Brèves scientifiques concernant la recherche, dans les DMD et DMB
02/06/2021 – DMD, le cœur des femmes symptomatiques à l’étude
Une étude française rétrospective destinée à caractériser l’atteinte cardiaque chez les femmes symptomatiques porteuses d’une anomalie du gène DMD est en cours.
27/05/2021 – Le SRP-9001 prêt à l’emploi
L’AAV-micro-dystrophine SRP-9001 administré, sous sa forme commerciale, chez 11 patients atteints de DMD, entraine une production robuste de dystrophine dans les muscles, 3 mois après le traitement.
10/05/2021 – DMB, prescrire les IEC plus tôt
Des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés lorsque le cœur va bien, préserve ce muscle vital plus longtemps chez l’adulte atteint de BMD.
10/05/2021 – Vers un saut d’exon 51 plus efficace ?
De nouveaux résultats de l’essai du SRP-5051, l’essai MOMENTUM, confirment le potentiel de cet olignucléotide anti-sens nouvelle génération dans la DMD.
09/04/2021 – Protéger le cœur dès l’enfance grâce aux IEC
Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés au long cours dans la myopathie de Duchenne augmentent la durée de vie.
08/02/2021 – Un antioxydant à l’essai dans les dystrophies musculaires
Le resvératrol évalué dans la DMD, DMB et de la maladie de Fukuyama durant 24 semaines améliore modérément la fonction motrice chez les patients les moins atteints.
05/02/2021 – Golodirsen et DMD : une tendance à protéger le muscle
La dystrophine produite chez les patients traités par le golodirsen (saut de l’exon 53 du gène DMD) pendant 48 semaines limiterait la dégénérescence des muscles.
20/01/2021 – Nouveaux résultats de la thérapie génique du SRP-9001
L’administration de l’AAV-micro-dystrophine SRP-9001 permet de produire de la dystrophine dans les muscles mais n’atteint pas la démonstration statistique des bénéfices fonctionnels observés à un an.
30/12/2020 – De nouvelles données du viltolarsen dans la DMD
L’essai japonais de phase I/II du viltolarsen confirme l’augmentation de la production de dystrophine dans le muscle par ce traitement visant au saut de l’exon 53 du gène DMD.
20/12/2020 – Cibler les cellules souches musculaires dans la myopathie de Duchenne
Une approche d’édition génomique permettrait de traiter les cellules souches musculaires pour restaurer durablement la production de dystrophine.
16/12/2020 – Saut d’exon 51, le SRP-5051
Le SRP-5051, oligonucléotide anti-sens nouvelle génération visant le saut de l’exon 51 est, à plus faible dose, un peu plus efficace que son prédécesseur, l’eteplirsen : premiers résultats de l’essai MOMENTUM.
05/12/2020 – Myopathie de Duchenne : Bientôt un essai
Généthon s’apprête à démarrer un essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne Une étude de pré-inclusion pour le préparer a déjà démarré en France.
03/12/2020 – Myopathie de Becker : premiers résultats de l’épicatéchine
Une première étude met en évidence des effets positifs de l’épicatéchine, un antioxydant, dans la Dystrophie musculaire de Becker.
26/11/2020 – Edasalonexent (CAT-1004), n’apporte pas de bénéfice dans la DMD
L’edasalonexent (CAT-1004), un anti-inflammatoire non stéroïdien, n’apporte pas de bénéfice dans la DMD : son développement s’arrête après plusieurs essais cliniques. Le laboratoire Catabasis pharmaceuticals a annoncé le 26 octobre 2020 dans un communiqué de presse, l’arrêt du développement de l’edasalonexent dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
25/11/2020 – Dystrophine, un tout petit peu c’est déjà beaucoup
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une très faible quantité de dystrophine pourrait suffire à améliorer les signes cliniques de la myopathie de Duchenne.
19/11/2020 – Corticoïdes et eteplirsen font consensus outre-Atlantique
De la prednisone ou du deflazacort et parfois de l’eteplirsen, telle est l’ordonnance médicamenteuse d’un groupe d’experts américains pour ralentir l’atteinte musculaire dans la DMD.
30/10/2020 – Myopathie de Duchenne : des troubles cognitifs chez les mères ?
Des troubles cognitifs légers retrouvés chez les mères d’enfants atteints de DMD, dans les mêmes domaines cognitifs que les garçons atteints.
30/10/2020 – Myopathies de Duchenne et de Becker : dystrophine et troubles cognitifs
Les actes du 249ème workshop de l’ENMC, centré sur le rôle de la dystrophine cérébrale, les voies de recherche et la prise en charge cognitive dans la DMD, ont été publiés.
22/10/2020 – les patients satisfaits de leur ventilation qu’elle soit invasive ou non
Une enquête sur l’impact des techniques de ventilation en vie réelle, diligentée par l’AFM-Téléthon, montre que plus de 80% des participants sont satisfaits de leur mode de ventilation.
05/10/2020 – le tériparatide pour lutter contre l’ostéoporose ?
Une étude américaine met en évidence les effets bénéfiques du tériparatide sur l’ostéoporose chez 6 jeunes adultes atteints de DMD sous corticothérapie.
L’annonce faite à la fratrie
Comment les parents d’un enfant atteint de DMD annoncent-ils la maladie à ses frères et sœurs ? Une étude qualitative américaine explore ce processus et sa préparation. AFM-Téléthon 21/09/2020
Un retard de développement précoce
Une équipe néerlandaise a montré qu’un décalage du développement psycho-moteur était perceptible dès l’âge de 2 mois chez les garçons atteints de DMD. AFM-Téléthon 10/09/2020
Les bienfaits des fauteuils roulants verticalisateurs
Des cliniciens australiens se sont intéressés aux bienfaits supposés des fauteuils roulants dits verticalisateurs, lesquels permettent une verticalisation autonome par la personne elle-même. Institut de Myologie 01 Septembre 2020.
