Médicaments en développement ou déjà disponibles, thérapie génique ou saut d’exon, études d’histoire naturelle et registres, la recherche clinique dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker compte, en France, de nombreux projets.
D’autres essais ont aussi lieu partout dans le monde.
Deux dates historiques
- 1986, découverte du gène DMD
- 1987 découverte de la dystrophine, la protéine codée par le gène DMD.
Registre français des dystrophinopathies DYS – AFM-Téléthon, 04/06/2025
Un registre essentiel pour la recherche
En pratique, le registre DYS accueille des données comme l’âge de début de la maladie, l’anomalie du gène de la dystrophine en cause, les manifestations de la myopathie, les résultats de prises de sang et d’évaluations musculaires, le type de corticoïdes reçus et à quelle dose, la participation à un essai clinique…
L’objectif ?
Alimenter des projets de recherche dument autorisés, menés dans l’intérêt des personnes atteintes de dystrophinopathies, avec l’objectif de faire progresser les connaissances et de favoriser l’émergence de traitements.
À terme, les données du registre DYS seront intégrées à l’Entrepôt de données de santé (dit aussi « EDS ») de l’AFM-Téléthon, une infrastructure sécurisée de stockage unique. Les personnes concernées en seront individuellement informées.
Entrepôt de données de santé
L’entrepôt de l’AFM-Téléthon collecte et héberge de façon ultrasécurisée les données de santé de personnes atteintes de maladies neuromusculaires.
Un entrepôt de données de santé, c’est quoi ? -AFM-Téléthon 11/12/2024
Vous avez des questions autour des essais cliniques dans les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker
Vos questions, nos réponses – Téléthon 2024
Je vis à l’étranger, je peux rentrer dans un essai clinique en France ?
Pour pouvoir rentrer dans un essai clinique en France, des contraintes administratives existent et il est nécessaire d’être couvert par l’Assurance maladie française. Car même si les frais des essais cliniques sont (théoriquement) pris en charge par le promoteur, il faut pouvoir être couvert par l’Assurance maladie pour les soins annexes, et en cas de besoin si par exemple une hospitalisation est nécessaire. Des accords sur ce point existent avec certains pays.
Y a-t-il des essais cliniques chez les filles atteintes de dystrophinopathie ?
Du fait de la rareté des dystrophinopathies chez les filles et de la grande diversité de leurs symptômes, il y a peu d’essais cliniques en cours chez des filles.
Études d’histoire naturelle
Les études d’histoire naturelle ont pour but d’obtenir des données de référence (« baseline ») cliniques, biologiques et d’imagerie par IRM sur l’évolution de la maladie. Données utiles pour de futurs essais cliniques.
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