Journée des Maladies rares 2021

La quatorzième Journée internationale des maladies rares aura lieu le 28 février 2021, coordonnée par EURORDIS, sur les réseaux sociaux, dans le contexte de crise sanitaire. En raison du COVID-19, la Journée internationale des maladies rares est organisée de manière un peu différente cette année avec des campagnes numériques, notamment une campagne numérique mondiale, mettant […]

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Brèves scientifiques concernant la recherche, dans les DMD et DMB

08/02/2021 – Un antioxydant à l’essai dans les dystrophies musculaires Le resvératrol évalué dans la DMD, DMB et de la maladie de Fukuyama durant 24 semaines améliore modérément la fonction motrice chez les patients les moins atteints. 05/02/2021 – Golodirsen et DMD : une tendance à protéger le muscle La dystrophine produite chez les patients […]

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Vaccination COVID-19 et Maladies Neuromusculaires

ENQUÊTE L’AFM Téléthon lance une enquête flash auprès des personnes majeures atteintes d’une maladie neuromusculaire au sujet de la vaccination contre la Covid 19. Nous avons besoin de votre aide et votre participation est importante. Vos réponses vont nous servir à faire un état des lieux et étayer nos revendications auprès des pouvoirs publics. L’enquête […]

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Enseignement supérieur

Un étudiant en situation de handicap doit pouvoir suivre une scolarité normale dans l’enseignement supérieur. Il peut également continuer à bénéficier, dans les mêmes conditions que dans l’enseignement secondaire, d’un projet individuel d’intégration. D’autre part, certains dispositifs existent pour l’aider dans son parcours de formation.

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Parcoursup, ouverture des inscriptions

Pour les lycéens en situation de handicap qui souhaitent poursuivre des études supérieures, plusieurs dispositifs sont proposés. Sur Parcoursup, vous pouvez vous renseigner sur les dispositions mises en place pour l’accompagnement des étudiants en situation de handicap. Vous avez jusqu’au 11 mars 2021 23h59, pour formuler vos vœux. Un référent handicap Un référent handicap est […]

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Nouveaux résultats de la thérapie génique du SRP-9001

L’administration de l’AAV-micro-dystrophine SRP-9001 permet de produire de la dystrophine dans les muscles mais n’atteint pas la démonstration statistique des bénéfices fonctionnels observés à un an. Le SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophine) est un produit de thérapie génique développé dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Sarepta Therapeutics. Il associe un gène codant une micro-dystrophine porté […]

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Dystrophinopathies chez les femmes : un document pour s’informer

Les myopathies de Duchenne et de Becker peuvent se manifester chez des filles ou des femmes porteuses d’anomalies du gène DMD : diminution de la force musculaire, douleur, fatigue, atteinte cardiaque… Le retentissement est très variable d’une femme porteuse d’anomalies sur le gène DMD à l’autre , la majorité ne présente aucun signe de dystrophinopathie. […]

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