Le Groupe d’intérêt Duchenne et Becker a le plaisir de vous présenter sa dernière lettre d’information « Les femmes et Duchenne » Les femmes dites porteuses de l’anomalie génétique ne sont généralement pas affectées par la maladie de Duchenne ou de Becker, car elles peuvent produire de la dystrophine. Cependant, certaines peuvent présenter des symptômes, tels que […]
Amélioration des recommandations pour la prévention, le diagnostic, la surveillance et le traitement. 263éme Workshop de l’ENMC Hotel Marriot 13–15 Mai 2022 Description et objectifs du workshop Le 263ème workshop de l’ENMC s’est tenu en mode hybride (à la fois en présentiel et en visioconférence), du 13 au 15 mai 2022, et a réuni 19 […]
Les dystrophinopathies peuvent se manifester chez des filles ou des femmes porteuses d’anomalies sur le gène DMD, même si elles sont beaucoup plus fréquentes chez les hommes. Elles nécessitent une surveillance médicale régulière, même en l’absence de symptômes. La grande majorité des femmes porteuses d’une anomalie du gène DMD sur un de leurs chromosomes X […]
Conférence de sensibilisation Le mercredi 7 septembre, une conférence interactive en ligne est organisée par la World Duchenne Organization. Au cours de celle-ci, de multiples aspects concernant les femmes et la maladie de Duchenne et Becker seront abordés. En outre, des interviews présenteront des histoires de femmes ayant un lien avec la maladie de Duchenne […]
Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social, et dans la vie quotidienne lorsque l’on est une femme et que l’on a une dystrophinopathie. À quoi sont-elles dues ? Comment évoluent-elles ? Quels sont les traitements possibles ? Y a-t-il des […]
Une étude française rétrospective destinée à caractériser l’atteinte cardiaque chez les femmes symptomatiques porteuses d’une anomalie du gène DMD est en cours. En savoir plus… AFM-Téléthon, le 02/06/2021 Certaines femmes transmettrices (ou conductrices) de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker souffrent d’une atteinte cardiaque plus ou moins sévère : moins de 10 % […]
Des troubles cognitifs légers retrouvés chez les mères d’enfants atteints de DMD, dans les mêmes domaines cognitifs que les garçons atteints. Un article publié en septembre 2020 dans la revue Muscle and Nerve éclaire la question des troubles cognitifs dans la dystrophie musculaire de Duchenne, du côté des mères d’enfants atteints de la maladie. L’étude […]