Dystrophine, un tout petit peu c’est déjà beaucoup

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une très faible quantité de dystrophine pourrait suffire à améliorer les signes cliniques de la myopathie de Duchenne. Les dystrophinopathies sont dues à des anomalies du gène DMD qui code la dystrophine. Leur sévérité dépend principalement de la quantité de dystrophine présente dans l’organisme : plus il […]

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Myopathies de Duchenne et de Becker : dystrophine et troubles cognitifs

Les actes du 249ème workshop de l’ENMC, centré sur le rôle de la dystrophine cérébrale, les voies de recherche et la prise en charge cognitive dans la DMD, ont été publiés. La dystrophine existe sous plusieurs formes dans le cerveau. L’absence de l’une ou l’autre de ces dystrophine cérébrale provoque, chez les enfants et adultes […]

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L’absence de dystrophine touche aussi le muscle lisse

Moins étudiés que les muscles squelettiques, les muscles lisses sont aussi touchés dans la myopathie de Duchenne : diminution de leur contractilité et ralentissement du transit intestinal. Le corps humain est composé de 3 types de muscles : squelettiques, cardiaques et lisses. Les muscles lisses sont ceux qui tapissent la paroi interne des organes « […]

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Des muscles riches en dystrophine après thérapie génique

Plus de 90 % de fibres musculaires « dystrophine-positives », une amélioration fonctionnelle : les résultats encourageants d’un essai de thérapie génique du rAAVrh74.MCK.micro-dystrophine chez l’enfant. La rAAVrh74.MCK.micro-dystrophine (SRP-9001) est un candidat-médicament de thérapie génique développée par le laboratoire Sarepta Therapeutics. Elle contient les éléments moléculaires nécessaires à la fabrication d’une micro-dystrophine dans le muscle […]

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Apporter le gène entier de la dystrophine, un défi possible !

Des chercheurs sont parvenus à apporter, chez la souris, le gène entier de la dystrophine à l’aide d’un nouveau vecteur viral. Restaurer la dystrophine, protéine manquante dans la myopathie de Duchenne (DMD), fait partie des pistes thérapeutiques les plus étudiées dans cette maladie. L’une des approches possibles consisterait à prélever des cellules d’une personne atteinte […]

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