Micro/mini-dystrophines et dystrophie musculaire de Duchenne : entre espoirs et défis

Les nombreux travaux précliniques de thérapie génique (TG) mis en œuvre afin de modifier l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ont aujourd’hui abouti à la mise en place d’essais cliniques évaluant la sécurité et l’efficacité de l’administration de mini- ou micro-dystrophines chez l’enfant, et à terme peut-être chez l’adulte. L’article des « cahiers […]

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Le Tamoxifène

Le Tamoxifène est un médicament anti-œstrogène utilisé depuis des années dans le traitement de certains cancers (notamment du sein). Les effets du Tamoxifène sont en cours d’évaluation dans la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD). Une étude a montré que 2 semaine de traitement avec le Tamoxifène améliorait la force musculaire et réduisait la fibrose cardiaque […]

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Les essais cliniques en cours

Plusieurs essais cliniques internationaux et en France sont en cours dans la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker. + de 80 essais cliniques En cours ou en préparation dans le monde 12 essais en France Les essais cliniques consistent à évaluer les effets d’un traitement potentiel dans une maladie (un candidat-médicament, un dispositif médical…) […]

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Avancées de la recherche dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Le document « Avancées dans les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker » 2021 de l’AFM-Téléthon vient de sortir. Retrouvez les actualités de la recherche de l’année écoulée dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker Les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker Quoi de neuf dans la dystrophie musculaire de Becker […]

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le SRP-9001 prêt à l’emploi évalué à 3 mois

L’AAV-micro-dystrophine SRP-9001 administré, sous sa forme commerciale, chez 11 patients atteints de DMD, entraine une production robuste de dystrophine dans les muscles, 3 mois après le traitement. Le SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophine) est un produit de thérapie génique développé dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Sarepta Therapeutics. Il associe un gène codant une micro-dystrophine […]

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Saut d’exon 51, le SRP-5051

Le saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne s’appuie sur l’utilisation d’oligonucléotides anti-sens, des molécules chimiques qui visent à rétablir un message génétique lisible en éliminant un ou plusieurs exons pour permettre la fabrication par les cellules musculaires d’une dystrophine fonctionnelle. Plusieurs générations d’oligonucléotides anti-sens ont été développées par les laboratoires, dans le but […]

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Saut d’exon 53 : le Golodirsen (SRP-4053)

Le Golodirsen (Vyondys 53 – SRP-4053) est un oligonucléotide antisens qui permet le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine (gène DMD), anomalie qui concerne environ 8 % des garçons atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD). Développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics, il a obtenu en février 2020 une Autorisation de Mise […]

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Nouveaux résultats de la thérapie génique du SRP-9001

L’administration de l’AAV-micro-dystrophine SRP-9001 permet de produire de la dystrophine dans les muscles mais n’atteint pas la démonstration statistique des bénéfices fonctionnels observés à un an. Le SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophine) est un produit de thérapie génique développé dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Sarepta Therapeutics. Il associe un gène codant une micro-dystrophine porté […]

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Saut d’exon 53 : Le viltolarsen

Le viltolarsen (NS-065/NCNP-01) est un oligonucléotide anti-sens de type morpholino (PMO pour phosphorodiamidate morpholino oligomer) qui cible le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine. Développé par le laboratoire japonais Shinyaku Co. Ltd. Une autorisation de mise sur le marché (AMM) au Japon et aux Etats-unis (Mars et aout 2020) dans la dystrophie […]

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