Le document « Avancées dans les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker » 2022 de l’AFM-Téléthon vient de sortir. Retrouvez les actualités de la recherche de l’année écoulée dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker Les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker Quoi de neuf dans la dystrophie musculaire de Becker […]
Cet évènement avait rassemblé près de 200 personnes en juin 2022, autour de deux plénières d’information et de 15 ateliers. Leurs enregistrements vidéo sont désormais accessibles sur YouTube. Les adultes atteints d’une myopathie de Duchenne ou de Becker rencontrent des problématiques spécifiques, pour lesquelles il n’existe que très peu de recommandations de prise en charge. Le […]
Le système CRISPR/Cas9 C’est une approche qui, comme des « ciseaux moléculaires », peut enlever, réparer ou modifier une séquence d’ADN ou un gène en coupant à des endroits précis du génome, dans n’importe quelle cellule. Cet outil moléculaire est ciblé sur une région à modifier grâce à un petit ARN guide. Les stratégies thérapeutiques […]
Réduire la fibrose Durant le processus de dégénérescence du muscle, du tissu fibreux, non musculaire remplace peu à peu le muscle. La formation de ce tissu cicatriciel non élastique accompagne le processus dystrophique de nécrose/régénération du muscle. Une piste thérapeutique est de limiter la fibrose pour préserver le muscle et lui conserver sa force. Le […]
02/06/2021 – DMD, le cœur des femmes symptomatiques à l’étude Une étude française rétrospective destinée à caractériser l’atteinte cardiaque chez les femmes symptomatiques porteuses d’une anomalie du gène DMD est en cours. 27/05/2021 – Le SRP-9001 prêt à l’emploi L’AAV-micro-dystrophine SRP-9001 administré, sous sa forme commerciale, chez 11 patients atteints de DMD, entraine une production […]
Corticoïdes et Eteplirsen font consensus outre-Atlantique De la prednisone ou du deflazacort et parfois de l’eteplirsen, telle est l’ordonnance médicamenteuse d’un groupe d’experts américains pour ralentir l’atteinte musculaire dans la DMD. En savoir plus… AFM-Téléthon, le 19/11/2020 Des recommandations internationales sur la prise en charge des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne sont parues […]
AFM-Téléthon, publié le 30/10/2020 Les actes du 249ème workshop de l’ENMC, centré sur le rôle de la dystrophine cérébrale, les voies de recherche et la prise en charge cognitive dans la DMD, ont été publiés. La dystrophine existe sous plusieurs formes dans le cerveau. L’absence de l’une ou l’autre de ces dystrophine cérébrale provoque, chez […]
Des troubles cognitifs légers retrouvés chez les mères d’enfants atteints de DMD, dans les mêmes domaines cognitifs que les garçons atteints. Myopathie de Duchenne des Troubles cognitifs chez les mère AFM-Téléthon, publié le 30/10/2020 Un article publié en septembre 2020 dans la revue Muscle and Nerve éclaire la question des troubles cognitifs dans la dystrophie […]
Lancement d’un grand projet Européen d’étude de la dystrophine dans le cerveau dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker. Le projet BIND est le premier projet de cette envergure à améliorer la caractérisation de l’implication cérébrale dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (DMD et DMB respectivement), un domaine auparavant négligé. Ce projet […]
SGT-001 est un produit de thérapie génique qui contient une version modifiée du gène de la dystrophine (micro-dystrophine) via AAV9, développé par le laboratoire Solid Biosciences. Le gène de la microdystrophine dans SGT-001 a été conçu pour produire une forme fonctionnelle de protéine dystrophine dans les muscles squelettiques et cardiaques. DMD : résultats préliminaires de […]