Avancées de la recherche dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Le document « Avancées dans les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker » 2021 de l’AFM-Téléthon vient de sortir. Retrouvez les actualités de la recherche de l’année écoulée dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker Les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker Quoi de neuf dans la dystrophie musculaire de Becker […]

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Brèves scientifiques concernant la recherche, dans les DMD et DMB

04/06/2021 – Le statut nutritionnel et la fonction respiratoire sont étroitement liés chez l’adulte Une équipe française met en évidence une association significative entre la dénutrition et l’état de la fonction respiratoire chez des adultes atteints de DMD. 02/06/2021 – DMD, le cœur des femmes symptomatiques à l’étude Une étude française rétrospective destinée à caractériser […]

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Saut d’exon 53 : Le viltolarsen

Le viltolarsen (NS-065/NCNP-01) est un oligonucléotide anti-sens de type morpholino (PMO pour phosphorodiamidate morpholino oligomer) qui cible le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine. Développé par le laboratoire japonais Shinyaku Co. Ltd. Une autorisation de mise sur le marché (AMM) au Japon et aux Etats-unis (Mars et aout 2020) dans la dystrophie […]

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Cibler les cellules souches musculaires dans la myopathie de Duchenne

Une approche d’édition génomique permettrait de traiter les cellules souches musculaires pour restaurer durablement la production de dystrophine. Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, les cellules musculaires sont moins résistantes, elles « se cassent » plus facilement (on dit qu’elles dégénèrent) et sont remplacées par de nouvelles cellules musculaires : c’est la régénération musculaire. Tant […]

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Corticoïdes et Eteplirsen font consensus outre-Atlantique

De la prednisone ou du deflazacort et parfois de l’eteplirsen, telle est l’ordonnance médicamenteuse d’un groupe d’experts américains pour ralentir l’atteinte musculaire dans la DMD. Des recommandations internationales sur la prise en charge des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne sont parues en 2018. Depuis, les résultats de nouvelles études ont été publiées. Quinze […]

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Myopathies de Duchenne et de Becker : dystrophine et troubles cognitifs

Les actes du 249ème workshop de l’ENMC, centré sur le rôle de la dystrophine cérébrale, les voies de recherche et la prise en charge cognitive dans la DMD, ont été publiés. La dystrophine existe sous plusieurs formes dans le cerveau. L’absence de l’une ou l’autre de ces dystrophine cérébrale provoque, chez les enfants et adultes […]

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Myopathie de Duchenne : des troubles cognitifs chez les mères ?

Des troubles cognitifs légers retrouvés chez les mères d’enfants atteints de DMD, dans les mêmes domaines cognitifs que les garçons atteints. Un article publié en septembre 2020 dans la revue Muscle and Nerve éclaire la question des troubles cognitifs dans la dystrophie musculaire de Duchenne, du côté des mères d’enfants atteints de la maladie. L’étude […]

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Projet BIND

Lancement d’un grand projet Européen d’étude de la dystrophine dans le cerveau dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker. Le projet BIND est le premier projet de cette envergure à améliorer la caractérisation de l’implication cérébrale dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (DMD et DMB respectivement), un domaine auparavant négligé. Ce projet […]

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Le SGT-001

Le SGT-001 est une thérapie génique microdystrophine développée par le laboratoire Solid Biosciences. Les résultats préliminaires d’un essai du SGT-001 dans la DMD (IGNITE-DMD) ont montré que le candidat-médicament favorisait la production d’une faible quantité de dystrophine dans les muscles chez les trois premiers participants traités. La FDA lève la suspension clinique de l’essai clinique […]

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1986, découverte du gène DMD

30 septembre 1986 : une nouvelle ère s’ouvrait pour la génétique  Le 30 septembre 1986, Anthony Monaco, jeune chercheur de l’équipe de recherche de Louis M. Kunkel, est présent au congrès de myologie de Tours organisé par l’AFM (Association Française contre les Myopathies). À cette occasion, il annonce l’identification du gène responsable de la myopathie […]

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