Le cœur des femmes symptomatiques à l’étude

Une étude française rétrospective destinée à caractériser l’atteinte cardiaque chez les femmes symptomatiques porteuses d’une anomalie du gène DMD est en cours.

Certaines femmes transmettrices (ou conductrices) de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker souffrent d’une atteinte cardiaque plus ou moins sévère : moins de 10 % d’entre elles, selon les données disponibles.

Caractériser l’insuffisance cardiaque sévère des femmes porteuses d’anomalie du gène DMD

Une équipe du CHU de Nantes vient de démarrer une étude rétrospective menée par le Pr Sandra Mercier, généticienne, pour mieux décrire les formes d’insuffisance cardiaque sévère chez des femmes atteintes de dystrophinopathie. Cette étude vise à caractériser plus précisément l’atteinte cardiaque chez ces femmes et à rechercher d’éventuels facteurs de risque. Elle devrait aboutir à une publication médico-scientifique pour faire connaitre plus largement les atteintes cardiaques possibles dans ce contexte et insister sur la prévention à proposer aux femmes concernées.

L’analyse des dossiers médicaux de femmes déjà suivies

L’étude est basée sur un recueil d’informations cliniques de patientes conductrices de myopathie de Duchenne avec une atteinte cardiaque sévère (notamment les femmes ayant eu une transplantation cardiaque) auprès des médecins qui les suivent, par l’équipe chargée de l’étude.
S’il n’y a pas de recrutement comme dans un essai clinique, les femmes concernées par une dystrophinopathie et ayant une atteinte cardiaque peuvent en parler avec leur médecin référent, leur cardiologue ou leur médecin traitant, qui pourra contacter la responsable de l’étude.

Recrutement de cas de femmes conductrices de dystrophinopathie ayant eu une transplantation cardiaque ou étant suivie pour une insuffisance cardiaque sévère – Filnemus


Source AFM-Téléthon : Le cœur des femmes symptomatiques à l’étude

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