La Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la Dystrophie musculaire de Becker (DMB) sont des maladies génétiques héréditaires. Les Dystrophinopathies s’expriment essentiellement chez l’homme. Mais on sait aujourd’hui qu’elles peuvent se manifester chez les filles/femmes porteuses de l’anomalie génétique. Dystrophinopathies chez les femmes,
À quoi sont-elles dues ? Ces maladies sont causées par des mutations du gène DMD, situé sur le chromosome X et codant pour la protéine dystrophine.
Comment la maladie se transmet-elle ? Les Dystrophinopathies se transmettent suivant le mode récessif lié au chromosome X.
Généralement, les premiers symptômes apparaissent dès le plus jeune âge. Un diagnostic précis et un Suivi médical régulier dés les premiers symptômes permet de limiter les complications liées a la maladie.
La recherche de nouveaux traitements s’oriente sur plusieurs approches, qui ciblent soit l’origine de la maladie, soit ses conséquences.
Symptômes des dystrophinopathies
🚶Faiblesse musculaire. Les premiers symptômes apparaissent dès le plus jeune âge dans la DMD, dans la DMB les symptômes ne se manifestent souvent qu’à l’âge adulte. Chez les filles/femmes porteuses de l’anomalie génétique, les symptômes musculaires sont modérés (crampes, myalgie…).
- Retard d’acquisition de la marche
- Difficultés à marcher (dandinante, sur la pointe des pieds). Chutes fréquentes
- Difficultés pour sauter, courir, se relever du sol, monter les escaliers
- Fatigue
- Mollets hypertrophiques
Dystrophie musculaire de Becker et chez les femmes. Parfois il n’y a aucune faiblesse musculaire mais uniquement une élévation de CPK.
🧠 Troubles cognitifs moins fréquents (troubles ou retard du langage, attention, apprentissage, mémoire, comportement).
Progressivement
💪 Faiblesse musculaire, les muscles s’affaiblissent progressivement, entraînant des difficultés.
- Complications orthopédiques (rétractations musculo-tendineuse, scoliose, contractures articulaires)
- Douleurs musculaires fréquentes après effort, crampes
- Douleurs articulaires liées aux compensations posturales aux contractures à la diminution de mobilité.
- 🚶La marche devient difficile, voire impossible.
- 💪 Difficultés à utiliser les bras, porter du poids,
🫀 Troubles cardiaques. L’atteinte cardiaque peut apparaître progressivement a l’adolescence, même quand les muscles sont relativement peu touchés. Parfois les problèmes cardiaques sont découvert en premier et devenir le problème principal.
🫁 Respiration. Des problèmes respiratoires peuvent apparaitre dès l’adolescence.
🌀 Atteinte de certains muscles lisses (œsophage, intestin, vessie…).
🧬Comment la maladie se transmet-elle ?
Les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker se transmettent suivant Le mode récessif lié au chromosome X. Le gène concerné est le gène DMD (dystrophine), situé sur le chromosome X.
🧬 Les hommes et les femmes ne sont pas atteints de la même manière.
- Tous les garçons porteurs de l’anomalie génétique sur leur seul chromosome X seront atteints de la maladie. Le chromosome Y porte des gènes différents de ceux portés par le chromosome X.
- Une femme porteuse de l’anomalie génétique sur un seul chromosome X. Le chromosome X normal compense généralement l’effet du chromosome muté.
🧬 Cas possibles chez une femme porteuse.
Parfois la maladie s’exprime comme chez les hommes, avec une intensité variable, mais c’est plus rare.
- Si elle possède deux chromosomes X mutés.
- A cause d’une inactivation non aléatoire du chromosome X (« lyonisation »)
- A cause d’anomalies chromosomiques comme le syndrome de Turner (un seul X).
Les Dystrophinopathies chez les femmes
🧬 Mutation spontanée
Dans certains cas il n’y a aucun antécédent familial, la mutation apparaît spontanément (de novo)
