Les Dystrophinopathies sont des maladies rares d’origine génétique qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire progressive. Ces maladies sont dues à des mutations dans le gène de la dystrophine (c’est de là que vient leur nom). Une certaine partie de l’ADN est manquante, dupliquée ou modifiée, perturbant le cadre de lecture de l’ARNm, empêchant ainsi une production de dystrophine fonctionnelle dans les muscles.

Sans la protéine dystrophine, les cellules musculaires sont endommagées et se détériorent, ce qui entraine une faiblesse musculaire. Tous les muscles du corps sont affectés. La maladie peut s’accompagne de difficultés cognitives et/ou de troubles du comportement de sévérité très variable.

Les formes les plus fréquentes de dystrophinopathies

  • La Dystrophie Musculaire de Duchenne (ou DMD)

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  • La Dystrophie Musculaire de Becker (ou DMB).

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Il existe aussi des formes encore plus modérées se manifestant à l’âge adulte par des simples crampes et/ou des douleurs musculaires à l’effort, ou encore des formes où seul le cœur est atteint.

La protéine impliquée dans les dystrophinopathies

La dystrophine est une protéine essentielle à la solidité et à la résistance des fibres musculaires, en particulier lorsque les muscles se contractent et se relâchent.

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Les mutations du gène DMD

Le gène de la dystrophine est composé de 79 morceaux d’ADN actifs (appelés « exons »). Les 79 pièces sont réunies dans une séquence. Cette séquence communique les informations génétiques nécessaires pour fabriquer la protéine dystrophine.

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Les symptômes des dystrophinopathies

Les dystrophinopathies affectent la plupart des muscles du corps, elles se caractérisent principalement par un affaiblissement progressif des muscles. En particulier les muscles squelettiques, mais également les muscles respiratoires, le muscle cardiaque et les muscles lisses (Intestin, vessie, des vaisseaux…).

Les symptômes sont très variables d’une personne à l’autre, de la simple fatigabilité à la perte de la marche.

Il est fréquent que la maladie s’accompagne de troubles cognitifs et/ou de troubles du comportement de sévérité très variable. Des troubles du spectre autistique.

Les Dystrophinopathies chez les femmes

La grande majorité des femmes porteuses d’une anomalie du gène DMD sur un de leurs chromosomes X ne développe ni atteinte musculaire, ni atteinte cardiaque.

Même si cela est rare, les femmes porteuses d’une anomalie génétique au niveau du gène DMD sur un de leurs chromosomes X, ou les deux, risquent aussi de développer une forme de dystrophinopathie.

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Transmission des dystrophinopathies

Les dystrophinopathies sont des maladies génétiques héréditaires qui se transmettent selon le mode récessif lié au chromosome X.