L’essai micro-Dystrophine : Le projet de Généthon

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des anomalies du gène DMD qui permet de fabriquer la dystrophine, une protéine essentielle à la solidité mécanique des cellules musculaires. Son absence provoque une atteinte musculaire progressive.

Le produit de thérapie génique, AAV-micro-dystrophine, développé par Généthon dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) doit permettre aux muscles de fabriquer une protéine fonctionnelle pour qu’elle se substitue à la protéine manquante. Des études précliniques ont démontré l’efficacité de cette approche. Ces résultats ont permis la mise en place d’essais cliniques pour évaluer ce traitement chez l’enfant atteint de DMD.


Myopathie de Duchenne : premiers résultats de l’essai de thérapie génique de Généthon

AFM-Téléthon, Publié le

Les premiers résultats de l’essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne mené par Généthon ont été présentés ce mardi 23 avril au congrès Myology 2024 à Paris.

L’essai qui combine les phases I/II/III est mené en France et au Royaume-Uni et inclut des garçons de 6 à 10 ans, atteints de myopathie de Duchenne et ayant conservé leur capacité de marche. Il a démarré en 2021 et il a repris fin 2022 après la résolution d’un effet secondaire rencontré chez le premier patient, similaire à ceux observés dans d’autres essais, et discutés au sein d’un groupe collaboratif entre les promoteurs de différents essais de thérapie génique pour cette même maladie.

Cinq enfants âgés de 6 à 10 ans ont été traités à ce jour, 4 en France et 1 au Royaume-Uni. 2 ont été traités à la première dose et 3 au second palier de dose. Les résultats de sécurité et de pharmacodynamie présentés à Myology 2024 montrent une bonne tolérance du traitement associé à un traitement prophylactique immunologique transitoire, ainsi que des données d’efficacité, tant en termes d’expression de microdystrophine que d’amélioration fonctionnelle. Chez les malades traités au second palier de dose, on observe jusqu’à 85 % (54 % en moyenne pour les 3 patients) de fibres musculaires exprimant la microdystrophine ainsi qu’une baisse du taux de CPK comprise entre 50 % et 87 %.

Les résultats d’efficacité à un an du premier patient traité au deuxième palier de dose démontrent une évolution clinique positive, avec un score clinique NSAA (échelle de mesure) en amélioration. D’autres fonctions évaluées (temps de marche sur 10 mètres, temps pour se relever du sol) confirment une amélioration notable des performances mesurables.

Pour Serge Braun , directeur scientifique de l’AFM-Téléthon : « La présentation de ces résultats à notre congrès Myology 2024 représente un grand moment pour notre Association. 38 ans après le colloque sur les maladies neuromusculaires de Tours où avait été annoncée l’identification du gène de la myopathie de Duchenne, la thérapie génique devient réalité. Les résultats présentés sont plus qu’encourageants et nous poussent à poursuivre. »

Fort de ces résultats, Généthon prépare en lien avec l’Agence Européenne du Médicament (EMA) le passage à l’étape pivot de l’essai.

Lire le communiqué de presse


 

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