Enquête AFM-Téléthon : votre avis nous intéresse ! Comme vous le savez, notre Association de malades et de parents de malades conduit sans relâche son combat pour guérir, mais aussi pour aider les familles tout au long de leur parcours de santé et de vie. Nos équipes bénévoles et salariées sont ainsi présentes sur l’ensemble du territoire […]
Le Groupe d’intérêt Duchenne et Becker a le plaisir de vous présenter sa dernière lettre d’information « Les femmes et Duchenne » Les femmes dites porteuses de l’anomalie génétique ne sont généralement pas affectées par la maladie de Duchenne ou de Becker, car elles peuvent produire de la dystrophine. Cependant, certaines peuvent présenter des symptômes, tels que […]
Le viltolarsen (NS-065/NCNP-01) ou Viltepso® est un oligonucléotide antisens de type morpholino (PMO pour phosphorodiamidate morpholino oligomer) qui cible le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine (gène DMD), protéine manquante dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Développé par le laboratoire japonais Shinyaku Co. Ltd et le National Center of Neurology and […]
À la question récurrente de la meilleure corticothérapie dans la DMD, une revue de la littérature tranche difficilement en faveur de l’une ou l’autre des deux molécules utilisées. En savoir plus… AFM-Téléthon, le 20/09/2022 Les corticoïdes sont prescrits dès l’âge de 4 à 5 ans dans la dystrophie musculaire de Duchenne pour freiner l’évolution de […]
Après le succès de la phase I, un laboratoire pharmaceutique américain annonce le lancement imminent d’un essai clinique de phase II pour évaluer l’efficacité d’une petite molécule chez des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker. Lire la suite… AFM-Téléthon, le 06 octobre 2022
Cette base de données médicale (registre DYS), mise en place par l’AFM-Téléthon est en cours de recrutement en France. Elle recueille des données génétiques et cliniques des personnes atteintes de dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker. Un registre créé en 2019 Ce registre recense les données cliniques et génétiques des patients atteints de myopathie […]
Myology 2022, durant 4 jours, les chercheurs, cliniciens, experts de la myologie ont pu échanger sur les avancées de la recherche dans le domaine, partager leurs connaissances et évoquer les progrès extraordinaires réalisés depuis le précédent congrès, en 2019. Découvrez, quelques interviews vidéos des chercheurs de Myology 2022 qui présentent les dernières avancées de la […]
Deux articles mettent en lumière les caractéristiques cognitives des adultes atteints de dystrophie musculaire de Becker et nuancent la présence de troubles comportementaux. Les études cherchant à clarifier la présence de troubles cognitifs chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Becker (DMB) sont peu nombreuses, présentent des limites méthodologiques et des résultats parfois contradictoires. […]
Amélioration des recommandations pour la prévention, le diagnostic, la surveillance et le traitement. 263éme Workshop de l’ENMC Hotel Marriot 13–15 Mai 2022 Description et objectifs du workshop Le 263ème workshop de l’ENMC s’est tenu en mode hybride (à la fois en présentiel et en visioconférence), du 13 au 15 mai 2022, et a réuni 19 […]
Les dystrophinopathies peuvent se manifester chez des filles ou des femmes porteuses d’anomalies sur le gène DMD, même si elles sont beaucoup plus fréquentes chez les hommes. Elles nécessitent une surveillance médicale régulière, même en l’absence de symptômes. La grande majorité des femmes porteuses d’une anomalie du gène DMD sur un de leurs chromosomes X […]