Myopathies de Duchenne et de Becker : dystrophine et troubles cognitifs

Les actes du 249ème workshop de l’ENMC, centré sur le rôle de la dystrophine cérébrale, les voies de recherche et la prise en charge cognitive dans la DMD, ont été publiés. La dystrophine existe sous plusieurs formes dans le cerveau. L’absence de l’une ou l’autre de ces dystrophine cérébrale provoque, chez les enfants et adultes […]

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Myopathie de Duchenne : des troubles cognitifs chez les mères ?

Des troubles cognitifs légers retrouvés chez les mères d’enfants atteints de DMD, dans les mêmes domaines cognitifs que les garçons atteints. Un article publié en septembre 2020 dans la revue Muscle and Nerve éclaire la question des troubles cognitifs dans la dystrophie musculaire de Duchenne, du côté des mères d’enfants atteints de la maladie. L’étude […]

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Les dystrophinopathies et le cerveau

En général, et dans la plus grande majorité des cas, les cellules du cerveau d’un patient Duchenne ou Becker ne sont pas touchées et restent ainsi. Cependant, il arrive, dans un certain pourcentage, que des fonctions cognitives telles que l’acquisition d’automatismes, la concentration et la mémoire puissent être plus difficiles pour les Duchenne. Cela est […]

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Témoignage de François

C’était le 12 mars 2008. Nous venions de fêter de roses ta maman le 8 mars, journée internationale de la femme. Ce 12 mars, rentrants de l’hôpital vers midi nous nous sommes effondrés sur nos lits toi après un biberon, nous après une matinée qui nous ouvrait les portes de l’enfer, assommés par le choc, […]

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Témoignage de Jean-Pierre et Rosa parents de Jean-Baptiste

Nous avons découvert les premières difficultés de Jean-Baptiste, alors que nous avions déjà le diagnostic DMD, lors de son entrée à la maternelle. Irritabilité, agressivité, isolement, difficulté de la relation et du langage, assez rapidement les symptômes sont apparus. Seules l’implication et la patience d’une maîtresse ont permis une scolarisation à peu près normale jusqu’au CP. Les troubles […]

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Témoignage de Vincent

VINCENT aujourd’hui âgé de 34 ans revient sur son parcours. « Mes parents se sont battus pour que mon frère Thibault et moi puissions avoir une vie normale. Le diagnostic de la maladie de Duchenne a été porté alors que j’avais quatre ans. Mes parents avaient été alertés par ma fatigue à la marche, des difficultés […]

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Troubles cognitifs

Les fonctions cognitives désignent l’ensemble des activités mentales qui permettent d’acquérir et d’utiliser des connaissances : reconnaissance visuelle, attention, mémoire, le traitement de l’information, langage, prise de décision, ou encore fonctions exécutives qui organisent et contrôlent les actes volontaires. Lors de toute occupation (intellectuelle ou manuelle), différentes fonctions cognitives et, donc, différentes parties du cerveau, […]

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