Registre Français des Dystrophinopathies (DYS)

Cette base de données médicale (registre DYS), mise en place par l’AFM-Téléthon est en cours de recrutement en France. Elle recueille des données génétiques et cliniques des personnes atteintes de dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker. Un registre créé en 2019 Ce registre recense les données cliniques et génétiques des patients atteints de myopathie […]

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Zoom sur la Dystrophie musculaire de Duchenne

Ce document rassemble des informations utiles pour mieux comprendre la myopathie de Duchenne, son évolution, son suivi et ses traitements actuels qu’ils soient médicamenteux (corticoïdes…) ou non (kinésithérapie, soutien psychologique…). Il fait également le point sur ce qui peut être fait, très concrètement, dans la vie de tous les jours. Où consulter ? Comment faciliter […]

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La Dystrophine, la protéine impliquée dans les dystrophinopathies

La dystrophine est une protéine essentielle à la solidité et à la résistance des fibres musculaires, en particulier lorsque les muscles se contractent et se relâchent. Le rôle de la dystrophine En fixant le cytosquelette d’actine au sarcolemme, la dystrophine protège le muscle des lésions dues à la tension pendant la contraction musculaire. Sans dystrophine, […]

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Les Mutations du gène DMD

Une dystrophinopathies est due à des anomalies (ou mutations) du gène de la dystrophine (ou DMD), une protéine située sous la membrane des cellules musculaires, nécessaire au bon fonctionnement des muscles ou à leur développement. Le gène DMD est situé sur le chromosome X. Les mutations du gène de la dystrophine perturbent le cadre de […]

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