Le Casimersen (SRP-4045) est un oligonucléotide antisens qui cible le saut de l’exon 45 du gène DMD, une anomalie qui concerne environ 8 % des garçons atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD).
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Le Tamoxifène est un médicament anti-œstrogène utilisé depuis des années dans le traitement de certains cancers (notamment du sein). Les effets du Tamoxifène sont en cours d’évaluation dans la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD). Une étude a montré que 2 semaine de traitement avec le Tamoxifène améliorait la force musculaire et réduisait la fibrose cardiaque […]
L’eteplirsen (Exondys51) est un oligonucléotide anti-sens qui cible le saut d’exon 51 du gène DMD. Développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics, c’est la première molécule de cette nature à avoir reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) aux États-Unis dans la dystrophie musculaire de Duchenne en 2016. Si l’eteplirsen augmente la quantité de […]
04/06/2021 – Le statut nutritionnel et la fonction respiratoire sont étroitement liés chez l’adulte Une équipe française met en évidence une association significative entre la dénutrition et l’état de la fonction respiratoire chez des adultes atteints de DMD. 02/06/2021 – DMD, le cœur des femmes symptomatiques à l’étude Une étude française rétrospective destinée à caractériser […]
Une équipe française met en évidence une association significative entre la dénutrition et l’état de la fonction respiratoire chez des adultes atteints de DMD. Dans la myopathie de Duchenne (DMD), les problèmes respiratoires et nutritionnels sont fréquents. Pneumonie, insuffisance respiratoire… d’une part, troubles de la déglutition, dénutrition, langue volumineuse… d’autre part. Autant de paramètres qui […]
Une étude française rétrospective destinée à caractériser l’atteinte cardiaque chez les femmes symptomatiques porteuses d’une anomalie du gène DMD est en cours. Certaines femmes transmettrices (ou conductrices) de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker souffrent d’une atteinte cardiaque plus ou moins sévère : moins de 10 % d’entre elles, selon les données disponibles. […]
L’AAV-micro-dystrophine SRP-9001 administré, sous sa forme commerciale, chez 11 patients atteints de DMD, entraine une production robuste de dystrophine dans les muscles, 3 mois après le traitement. Le SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophine) est un produit de thérapie génique développé dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Sarepta Therapeutics. Il associe un gène codant une micro-dystrophine […]
Des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés lorsque le cœur va bien, préserve ce muscle vital plus longtemps chez l’adulte atteint de Dystrophie Musculaire de Becker. La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est due à un déficit partiel en dystrophine ; dans cette forme de dystrophinopathie plus rare et moins évolutive que […]
Le saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne s’appuie sur l’utilisation d’oligonucléotides anti-sens, des molécules chimiques qui visent à rétablir un message génétique lisible en éliminant un ou plusieurs exons pour permettre la fabrication par les cellules musculaires d’une dystrophine fonctionnelle. Plusieurs générations d’oligonucléotides anti-sens ont été développées par les laboratoires, dans le but […]
Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés au long cours dans la myopathie de Duchenne augmentent la durée de vie. Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l’atteinte progressive du muscle cardiaque aboutit, à terme, à une insuffisance cardiaque qui réduit l’espérance de vie des garçons atteints. Pour protéger le cœur et […]