Registre Français des Dystrophinopathies (DYS)

Cette base de données médicale (registre DYS), mise en place par l’AFM-Téléthon est en cours de recrutement en France. Elle recueille des données génétiques et cliniques des personnes atteintes de dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker. Un registre créé en 2019 Ce registre recense les données cliniques et génétiques des patients atteints de myopathie […]

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Avancées de la recherche dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Le document « Avancées dans les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker » 2022 de l’AFM-Téléthon vient de sortir. Retrouvez les actualités de la recherche de l’année écoulée dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker Les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker Quoi de neuf dans la dystrophie musculaire de Becker […]

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Dystrophinopathies : études d’histoire naturelle

Des études d’histoire naturelle permettent de mieux connaître l’histoire naturelle de la maladie et d’avoir des données sur lesquelles s’appuyer pour de futurs essais cliniques. Myopathie de Duchenne : étude d’histoire naturelle AFM-Téléthon, Publié le 04/04/2022 Cette étude de pré-inclusion vise à recueillir les caractéristiques de bases de la maladie afin d’obtenir des données de […]

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Le Tamoxifène

Le Tamoxifène est un médicament anti-œstrogène utilisé depuis des années dans le traitement de certains cancers (notamment du sein). Une étude a montré que 2 semaine de traitement avec le Tamoxifène améliorait la force musculaire et réduisait la fibrose cardiaque des souris Mdx (modèles murins de la myopathie de Duchenne). En Israël, Talya Dor de […]

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Saut d’exon 51, le SRP-5051

Le saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne s’appuie sur l’utilisation d’oligonucléotides anti-sens, des molécules chimiques qui visent à rétablir un message génétique lisible en éliminant un ou plusieurs exons pour permettre la fabrication par les cellules musculaires d’une dystrophine fonctionnelle. Environ 13 % des patients atteints de DMD présentent des mutations qui les […]

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Saut d’exon 53 : le Golodirsen (SRP-4053)

Le Golodirsen (Vyondys 53 – SRP-4053) est un oligonucléotide antisens qui permet le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine (gène DMD), anomalie qui concerne environ 8 % des garçons atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD). Développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics, Le SRP-4053 (Vyondys 53) autorisé aux États-Unis Il a obtenu […]

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Le Givinostat

Le Givinostat est un produit développé par la société Italfarmaco. Il est en cours d’évaluation pour sa sécurité et son efficacité dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker. Givinostat inhibe les histones désacétylases (HDAC). Les HDAC sont des enzymes qui empêchent la traduction des gènes en modifiant le repliement tridimensionnel […]

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