02/06/2021 – DMD, le cœur des femmes symptomatiques à l’étude Une étude française rétrospective destinée à caractériser l’atteinte cardiaque chez les femmes symptomatiques porteuses d’une anomalie du gène DMD est en cours. 27/05/2021 – Le SRP-9001 prêt à l’emploi L’AAV-micro-dystrophine SRP-9001 administré, sous sa forme commerciale, chez 11 patients atteints de DMD, entraine une production […]
AFM-Téléthon, le 04 juin 2021 Une équipe française met en évidence une association significative entre la dénutrition et l’état de la fonction respiratoire chez des adultes atteints de DMD. Dans la myopathie de Duchenne (DMD), les problèmes respiratoires et nutritionnels sont fréquents. Pneumonie, insuffisance respiratoire… d’une part, troubles de la déglutition, dénutrition, langue volumineuse… d’autre […]
Une étude française rétrospective destinée à caractériser l’atteinte cardiaque chez les femmes symptomatiques porteuses d’une anomalie du gène DMD est en cours. En savoir plus… AFM-Téléthon, le 02/06/2021 Certaines femmes transmettrices (ou conductrices) de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker souffrent d’une atteinte cardiaque plus ou moins sévère : moins de 10 % […]
Des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés lorsque le cœur va bien, préserve ce muscle vital plus longtemps chez l’adulte atteint de Dystrophie Musculaire de Becker. En savoir plus… AFM-Téléthon, publié le 10/05/2021 La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est due à un déficit partiel en dystrophine, dans cette forme de dystrophinopathie […]
Le saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne s’appuie sur l’utilisation d’oligonucléotides anti-sens, des molécules chimiques qui visent à rétablir un message génétique lisible en éliminant un ou plusieurs exons pour permettre la fabrication par les cellules musculaires d’une dystrophine fonctionnelle. Environ 13 % des patients atteints de DMD présentent des mutations qui les […]
Le Golodirsen (Vyondys 53 – SRP-4053) est un oligonucléotide antisens qui permet le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine (gène DMD), anomalie qui concerne environ 8 % des garçons atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD). Développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics, Le SRP-4053 (Vyondys 53) autorisé aux États-Unis Il a obtenu […]
Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés au long cours dans la myopathie de Duchenne augmentent la durée de vie. Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l’atteinte progressive du muscle cardiaque aboutit, à terme, à une insuffisance cardiaque qui réduit l’espérance de vie des garçons atteints. Pour protéger le cœur et […]
Le Resvératrol évalué dans la DMD, DMB et de la maladie de Fukuyama durant 24 semaines améliore modérément la fonction motrice chez les patients les moins atteints. En savoir plus… AFM-Téléthon, le 08/02/2021
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des anomalies du gène DMD qui permet de fabriquer la dystrophine, une protéine essentielle à la solidité mécanique des cellules musculaires. Son absence provoque une atteinte musculaire progressive. Le produit de thérapie génique, AAV-micro-dystrophine, développé par Généthon dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) doit permettre […]
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une très faible quantité de dystrophine pourrait suffire à améliorer les signes cliniques de la myopathie de Duchenne. Les dystrophinopathies sont dues à des anomalies du gène DMD qui code la dystrophine. Leur sévérité dépend principalement de la quantité de dystrophine présente dans l’organisme : plus il […]