Newsletter N°4 – Les femmes et Duchenne

Le Groupe d’intérêt Duchenne et Becker a le plaisir de vous présenter sa dernière lettre d’information « Les femmes et Duchenne » Les femmes dites porteuses de l’anomalie génétique ne sont généralement pas affectées par la maladie de Duchenne ou de Becker, car elles peuvent produire de la dystrophine. Cependant, certaines peuvent présenter des symptômes, tels que […]

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Registre Français des Dystrophinopathies (DYS)

Cette base de données médicale (registre DYS), mise en place par l’AFM-Téléthon est en cours de recrutement en France. Elle recueille des données génétiques et cliniques des personnes atteintes de dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker. Un registre créé en 2019 Ce registre recense les données cliniques et génétiques des patients atteints de myopathie […]

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Myologie 2022

Myology 2022, durant 4 jours, les chercheurs, cliniciens, experts de la myologie ont pu échanger sur les avancées de la recherche dans le domaine, partager leurs connaissances et évoquer les progrès extraordinaires réalisés depuis le précédent congrès, en 2019. Découvrez, quelques interviews vidéos des chercheurs de Myology 2022 qui présentent les dernières avancées de la […]

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Point sur les femmes porteuses de dystrophinopathie

Amélioration des recommandations pour la prévention, le diagnostic, la surveillance et le traitement. 263éme Workshop de l’ENMC Hotel Marriot 13–15 Mai 2022 Description et objectifs du workshop Le 263ème workshop de l’ENMC s’est tenu en mode hybride (à la fois en présentiel et en visioconférence), du 13 au 15 mai 2022, et a réuni 19 […]

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Les Femmes et Duchenne

Conférence de sensibilisation Le mercredi 7 septembre, une conférence interactive en ligne est organisée par la World Duchenne Organization. Au cours de celle-ci, de multiples aspects concernant les femmes et la maladie de Duchenne et Becker seront abordés. En outre, des interviews présenteront des histoires de femmes ayant un lien avec la maladie de Duchenne […]

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Premières journées Duchenne/Becker à l’âge adulte

Cet évènement avait rassemblé près de 200 personnes en juin 2022, autour de deux plénières d’information et de 15 ateliers. Leurs enregistrements vidéo sont désormais accessibles sur YouTube. Les adultes atteints d’une myopathie de Duchenne ou de Becker rencontrent des problématiques spécifiques, pour lesquelles il n’existe que très peu de recommandations de prise en charge. Le […]

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Téléthon 2021, un résultat exceptionnel

Le Téléthon 2021 a été l’occasion de montrer les victoires remportées contre les maladies rares du muscle, comme l’amyotrophie spinale de type 1 ou la myopathie myotubulaire. Sans la mobilisation des Français et les dons du Téléthon, Jules, Victoire, et tant d’autres enfants, étaient condamnés. Aujourd’hui, grâce à vous, grâce au traitement dont ils ont […]

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Journée d’information et d’échanges

Réunion d’information et d’échanges, dédiée à la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker. Visioconférence (via Teams) organisée par le Groupe d’Intérêt Duchenne/Becker, la Délégation du Vaucluse et le Service Régional Provence, en collaboration avec le Centre de Référence des maladies neuromusculaires du CHU La Timone à Marseille. Samedi 6 novembre de 10h à 12h […]

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