A l’occasion de la Journée Internationale des maladies rares, le 28 février, qui met en lumière la communauté des maladies rares partout dans le monde, l’AFM-Téléthon revient sur 30 ans de recherche et d’innovation pionnières menées par son laboratoire, Généthon qui a développé une expertise de haut niveau dans la recherche et le développement pré-clinique […]
La quatorzième Journée internationale des maladies rares aura lieu le 28 février 2021, coordonnée par EURORDIS, sur les réseaux sociaux, dans le contexte de crise sanitaire. En raison du COVID-19, la Journée internationale des maladies rares est organisée de manière un peu différente cette année avec des campagnes numériques, notamment une campagne numérique mondiale, mettant […]
La dystrophine produite chez les patients traités par le golodirsen (saut de l’exon 53 du gène DMD) pendant 48 semaines limiterait la dégénérescence des muscles.
L’accueil handicap à l’université. Dans chaque université, la structure d’accueil est un lieu-ressources où l’on peut trouver des informations sur l’accessibilité des locaux, les aides humaines et techniques, l’aménagement des examens, les aides et moyens mis en œuvre pour favoriser la réussite universitaire.
Un étudiant en situation de handicap doit pouvoir suivre une scolarité normale dans l’enseignement supérieur. Il peut également continuer à bénéficier, dans les mêmes conditions que dans l’enseignement secondaire, d’un projet individuel d’intégration. D’autre part, certains dispositifs existent pour l’aider dans son parcours de formation.
Pour les lycéens en situation de handicap qui souhaitent poursuivre des études supérieures, plusieurs dispositifs sont proposés. Sur Parcoursup, vous pouvez vous renseigner sur les dispositions mises en place pour l’accompagnement des étudiants en situation de handicap. Vous avez jusqu’au 11 mars 2021 23h59, pour formuler vos vœux. Un référent handicap Un référent handicap est […]
Recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d’une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence. Elle est destinée aux médecins urgentistes, qu’ils interviennent sur le lieu de l’urgence (à travers la régulation du SAMU) ou au sein des urgences hospitalières. Ces recommandations sont élaborées avec les Centres de référence maladies […]
Soutenons le Téléthon plus que jamais les 4 & 5 décembre prochains Le Téléthon 2020 se vivra différemment du fait de la Covid19. Nous devons nous réinventer pour être rassembleurs et fédérateurs. Bien entendu, nous retrouverons des images et des témoignages sur les chaînes et les écrans de France Télévisions, lors des 30H d’émission animées […]
Les actes du 249ème workshop de l’ENMC, centré sur le rôle de la dystrophine cérébrale, les voies de recherche et la prise en charge cognitive dans la DMD, ont été publiés. La dystrophine existe sous plusieurs formes dans le cerveau. L’absence de l’une ou l’autre de ces dystrophine cérébrale provoque, chez les enfants et adultes […]
Des troubles cognitifs légers retrouvés chez les mères d’enfants atteints de DMD, dans les mêmes domaines cognitifs que les garçons atteints. Un article publié en septembre 2020 dans la revue Muscle and Nerve éclaire la question des troubles cognitifs dans la dystrophie musculaire de Duchenne, du côté des mères d’enfants atteints de la maladie. L’étude […]