Atteinte cérébrale dans les dystrophinopathies
L’absence de dystrophine dans certaines régions du cerveau peut entraîner des difficultés cognitives ou comportementales plus ou moins importantes. Les troubles cognitifs peuvent apparaître dès l’enfance ou à l’âge adulte, même en l’absence d’atteinte musculaire.
Troubles, les plus fréquents.
- Troubles d’apprentissage
- Troubles du langage ou de la parole
- Troubles de la mémoire
- Troubles du spectre autistique (TSA)(20%)
- Troubles de la communication
- Difficultés d’interaction avec les autres.
- Comportement restreint et répétitif.
- Troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)
- Troubles de l’attention (64%)
- Impulsivité
- Hyperactivité (25%)
- Troubles anxieux ou dépressifs.
- Troubles du sommeil (52 %)
- Troubles émotionnels et comportementaux (60%)
Troubles cognitifs chez les femmes.
Prise en charge des troubles cognitifs
Des difficultés cognitives doivent inciter les personnes concernées à en parler avec leur médecin et à décrire et exprimer ce qu’elles vivent.
Un Bilan neuropsychologique est nécessaire pour préciser la nature des troubles cognitifs et/ou origine psychologique des difficultés et de repérer les points forts et les points faibles de l’enfant, de l’adolescente ou de l’adulte. Ce bilan permet d’élaborer un accompagnement personnalisé (éducatif, pédagogique, psychothérapeutique, orthophonique et ergothérapique). Plusieurs professionnels peuvent être nécessaires (neuropsychologue, orthophoniste, ergothérapeute et psychomotricien).
Prise en charge des difficultés scolaires
- Auxiliaire de vie (AESH).
- Dans quelques cas, orientation vers une structure adaptée (ULIS, instituts médico éducatifs-IME-…).
Prise en charge des difficultés professionnelles
- Adaptation du poste de travail
- Organiser autrement ses tâches, temps de travail
- Milieu de travail (ordinaire, adapté, protégé)
Troubles anxieux et/ou dépressifs
Des troubles anxieux ou dépressifs peuvent apparaitre lorsque la personne se sent plus fragile en raison d’une gêne fonctionnelle, de douleurs, d’une fatigue importante, d’incertitude sur l’évolution de la maladie…
L’aide d’un psychologue et/ou d’un psychiatre permet de passer un cap difficile.
- Les antidépresseurs correspondent à un tiers des prescriptions.
- Les antipsychotiques et anxiolytiques sont moins utilisés (20%).
Troubles de l’attention
Le médecin peut prescrire du méthylphénidate (Ritaline® notamment), avec surveillance cardiaque nécessaire. Les psychostimulants représentent près de la moitié des prescriptions.
En savoir plus
Quels traitements pour les troubles neurocomportementaux ? AFM-Téléthon, 12/10/2023
DMD : Besoins neurodéveloppementaux chez les jeunes garçons. PubMed, 17/10/2018
Témoignages
