La grande majorité des femmes porteuses d’une anomalie du gène DMD ne développe ni atteinte musculaire, ni atteinte cardiaque. Ces femmes « asymptomatiques » risquent de transmettre ce trait génétique à leur descendance mais ne présentent pas de symptôme.
Les dystrophinopathies affectent rarement les filles, 1 fille sur 50 millions.
Cependant, elles peuvent présenter certains symptômes modérés.
Rarement, les femmes porteuses présentent des symptômes aussi sévères que ceux des garçons. Ces femmes symptomatiques seraient plusieurs centaines en France.
Manifestations de la maladie
En général, chez les femmes transmettrices symptomatiques, la maladie peut apparaître dès l’enfance ou à tout âge de la vie.
Troubles musculaires
- Faiblesse musculaire
- Fatigue ou sensation de fatigue
- Intolérance à l’effort
- Équilibre altéré
- Chutes fréquentes
- Crampes et douleurs musculaires
- Plus rarement d’autres muscles (muscles respiratoires, muscles lisses de la paroi de la vessie ou de l’intestin)
Troubles cardiaques
Un faible pourcentage de femmes porteuses d’anomalies du gène DMD, ont un risque d’avoir des problèmes cardiaques plus ou moins sévères (selon différentes études, 5 à 22 % des femmes porteuses).
Troubles cognitifs chez les femmes
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