Si les femmes porteuses d’anomalies du gène DMD, dites « transmettrices » de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de la dystrophie musculaire de Becker, risquent de voir ce trait génétique se transmettre à leur descendance, la grande majorité d’entre elles ne présente ni atteinte musculaire, ni atteinte cardiaque.
Est-il fréquent qu’une dystrophinopathie se manifeste chez une femme ?
Les dystrophinopathies affectent rarement les filles, 1 fille sur 50 millions.
Selon les études, 5 à 22 % des femmes porteuses d’anomalies du gène DMD ont des signes musculaires, cardiaques et/ou cognitifs. On estime qu’il y en aurait plusieurs centaines en France, dont moins d’une cinquantaine présentant une authentique myopathie de Duchenne.
Dystrophinopathies, a quoi sont-elles dues ?
Diagnostic d’une Dystrophinopathie chez les femmes
- Le plus souvent, le diagnostic est réalisé à la suite d’une enquête familiale, après qu’un premier diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker a été posé chez un garçon de la famille.
- Lors d’une consultation pour des difficultés musculaires.
- Lors d’une consultation pour des difficultés cardiaques.
- Lors d’une consultation pour des difficultés cognitives.
Toutes les femmes présentant un risque génétique devraient passer un test génétique pour confirmer l’éventuel état de porteuse.
Quels sont les signes et les symptômes ?
L’éventualité qu’une femme porteuse d’anomalies du gène DMD présente les symptômes de la maladie est très rare
Parfois une atteinte cardiaque et/ou musculaire, voire cognitive. L’apparition, l’importance et l’évolution de leurs symptômes sont très variables.
Exceptionnellement, une fille porteuse d’anomalies du gène DMD peut présenter une dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker, qui se manifeste et évolue comme chez les garçons.
Atteinte cardiaque
Les femmes symptomatiques ont un risque très élevé de développer une cardiomyopathie de façon précoce. La cardiomyopathie dilatée peut être l’unique manifestation de la maladie.
- Essoufflement
- Fatigue ou intolérance à l’effort
Suivi cardiaque. Il est important que toutes les femmes qui sont porteuses et femmes à risque (mère, sœur…) d’avoir des évaluations cardiaques régulières, dès la fin de l’adolescence, puis répétées tous les 3-5 ans.
Atteinte musculaire
- Faiblesse musculaire
- Fatigue ou sensation de fatigue
- Équilibre altéré
- Chutes fréquentes
- Crampes et douleurs musculaires
- Muscles lisses (paroi de la vessie ou de l’intestin), plus rarement
Suivi musculaire et orthopédique, un suivi régulier est indispensable.
Kinésithérapie, un incontournable
Atteinte respiratoire. L’atteinte respiratoire est plus rare chez les filles et les femmes atteintes de dystrophinopathie.
- Une insuffisance respiratoire peut se traduire par des manifestations qui passent parfois inaperçues
- Toux peu efficace
- infections pulmonaires à répétition
Un suivi régulier est indispensable et prise en charge en cas d’authentique myopathie de Duchenne.
- Kinésithérapie respiratoire
- Toux assistée et drainage bronchique
- La vaccinations Anti-grippale et anti-pneumococcique sont préconisées.
- Ventilation non invasive
- Trachéotomie, parfois nécessaire au cours de l’évolution chez les femmes atteintes d’une myopathie de Duchenne.
Atteinte des fonctions cognitives
Une atteinte des fonctions cognitives peut aussi exister chez les filles et les femmes atteintes de dystrophinopathie. Elle concernerait le quart d’entre elles.
Troubles du sommeil
Un mauvais sommeil est une plainte fréquente chez les femmes atteintes de dystrophinopathie. Cela peut avoir des effets sur le quotidien.
- Somnolence dans la journée
- Exacerbation des douleurs
- Manque de motivation tant au travail, à la maison que pour les loisirs
- Restriction des activités quotidiennes
- Difficultés pour se concentrer…
