Les Femmes et Duchenne

Conférence de sensibilisation

Le mercredi 7 septembre, une conférence interactive en ligne est organisée par la World Duchenne Organization. Au cours de celle-ci, de multiples aspects concernant les femmes et la maladie de Duchenne et Becker seront abordés. En outre, des interviews présenteront des histoires de femmes ayant un lien avec la maladie de Duchenne dans le monde entier.

Voir la conférence organisée par la WDO : https://www.youtube.com/watch?v=rcoDXI10-Do

Résumé de la Conférence

La conférence sur le thème des femmes a été abordée sous trois angles principaux, les aspects cliniques et scientifiques, la vie des femmes elles-mêmes, et enfin, un hommage aux femmes ayant joué un rôle important dans la communauté Duchenne, cliniciennes, chercheuses, « patient advocates ». La conférence était ponctuée de témoignages éclairant les parties traitées.

Dans la partie scientifique, le Pr Alessandra Ferlini a expliqué l’extrême rareté des cas de femmes DMD. Généralement le deuxième X compense pour l’X déficient, mais un chromosome peut être inactif, silencieux, et ne compense pas pour le chromosome atteint.

Lorsqu’un seul est actif, la femme est transmettrice et dans la plupart des cas n’a aucun symptôme. Si elle est atteinte, elle peut l’être à différents niveaux, le spectre des symptômes est très large, de légers à graves. C’est un champ de recherche qui reste à explorer et mieux comprendre les cas très rares pourrait même être utile pour les garçons DMD.

Elle a aussi évoqué en détails le workshop de l’ENMC qui est présenté dans cette lettre sur la situation des femmes porteuses et leurs besoins sur les plans de la santé, cardiaque, faiblesse musculaire, psychologique etc…

Pr Annamieke Aartsma-Rus,leader dans la recherche sur la DMD, a expliqué que la découverte du gène a été possible grâce aux femmes. Sur les essais, dont les femmes se sentent souvent exclues, elle a expliqué que dans certains cas, comme le saut d’exons, le cadre n’est pas le même et certains essais pouvaient poser problème. Il fallait être prudent. Les femmes devraient être incluses dans les essais, même si c’est plus complexe, ou dans des programmes spéciaux, des sous-groupes, ceci étant important ensuite pour les régulateurs.

Des études actuelles sur les souris DMD femelles, montreraient qu’un tout petit % seulement de dystrophine serait suffisant (4 à 15%) pour rétablir les fonctions normales. Elle a ensuite stressé l’importance des collaborations scientifiques, l’importance de publier les résultats positifs mais aussi négatifs, pour avancer sur les différentes hypothèses, et l’importance de partager les données).  Pr AArtsma-Rus a souligné des cas où des femmes peuvent être symptomatiques alors qu’il n’y a pas de fils ou garçon DMD dans la famille et qu’il faut penser à dystrophinopathie ou porteuse.

Pr Linda Cripe (USA) a souligné ensuite l’importance du suivi cardiaque pour femmes porteuses car 50 % des femmes porteuses sont à risque d’avoir les mêmes types de problèmes que les garçons myopathes. Le stress a un rôle critique dans les problèmes cardiaques, il faut donc prendre du temps pour soi, diminuer le stress, la tension artérielle, faire de l’exercice, bien se nourrir, avoir une vie saine et prendre soin de soi.

Deux témoignages ont illustré cette partie avec la maman espagnole d’une petite fille DMD, mettant en avant le sentiment d’exclusion, d’abandon et d’oubli de ces malades, et d’une jeune femme hollandaise, vivant en Angleterre, qui a souligné son isolement et la non reconnaissance des problèmes féminins dans les consultations et le suivi d’une personne vivant avec une DMD.

La deuxième partie était consacrée aux mères, sœur, et membres proches de la famille qui font un travail formidable, avec en introduction un très beau témoignage d’une maman chilienne sur l’amour inconditionnel d’une mère pour son fils. Le Pr Eugenio Mercuri est intervenu sur le dévouement, l’amour, la passion, des mères pour leur enfant et leur sacrifice personnel, avec un côté très positif, mais aussi parfois négatif car les femmes ne pensent plus à elles-mêmes, et sont tellement focalisées sur leur enfant qu’elles n’ont plus de vie sociale, quittent leur travail, et négligent leur propre santé. Une étude a montré que plus de 90% des femmes ne prennent pas soin d’elles-mêmes.

Dans une « étude pilote » mise en place en Italie, il est proposé un « circuit parallèle » pour les mamans, en même temps que leur enfant, dont l’objectif est de s’assurer qu’elles prennent soin d’elles-mêmes sur le plan médical, leur procurer les aides dont elles ont besoin, sur le plan psychologique, notamment au moment du diagnostic, et sur le plan matériel, pour soulager un peu du poids de la maladie. Il réaffirme qu’elles ne devraient en aucun cas se sentir coupables, il n’y a pas de raison, mais certaines le sentent ainsi. Le message est que le bonheur de leur enfant passe par leur propre bonheur et leur bonne santé.

Dans le même sens, Daniela Chieffo, psychologue, a confirmé que si la maman est déprimée, angoissée, malheureuse, pour son enfant, c’est un double handicap. De plus, dans cette maladie, elle a rappelé qu’on a le temps, on peut s’informer, se préparer, s’organiser. Il est important pour les mamans de continuer à travailler, aimer leur travail, mener et aimer sa propre vie.

Des témoignages d’épouse, de sœur, et de mamans, ont enrichi les débats. Le partage des histoires et des expériences a permis parfois de créer des réseaux, au niveau des régions ou des groupes, comme les fratries.

En troisième point, il a été rendu hommage aux grandes figures de femmes dans la DMD. Elles sont nombreuses, cliniciennes, chercheuses, présidentes d’association, fondations, réseaux…Ont été interviewées notamment Pat Furlong, USA, Fondatrice de PPMD et Elizabeth Vroom- Présidente de WDO, mamans battantes depuis le diagnostic de leurs fils et qui ont vraiment fait bouger les lignes dans la DMD. Elles ont été une inspiration pour tous.

En conclusion, pour elles, nous avons été trop longtemps centrés sur les traitements et nous devrions nous concentrer aussi sur les meilleurs soins possibles, une meilleure prise en charge globale : le meilleur aujourd’hui ! et l’urgence pour demain !

Dans les prochaines étapes, prendre grand soin des enfants, des adultes et des femmes…

Et enfin changer le langage, et ne plus parler seulement des « garçons DMD ».