Les dystrophinopathies peuvent se manifester chez des filles ou des femmes porteuses d’anomalies sur le gène DMD, même si elles sont beaucoup plus fréquentes chez les hommes. La grande majorité des femmes porteuses d’une anomalie du gène DMD sur un de leurs chromosomes X ne développe ni atteinte musculaire, ni atteinte cardiaque. Ces femmes dites […]
Myopathie de Becker : premiers résultats de l’épicatéchine Une première étude met en évidence des effets positifs de l’épicatéchine, un antioxydant, dans la Dystrophie musculaire de Becker. En savoir plus… AFM-Téléthon, le 03/12/2021 L’épicatéchine est une molécule aux vertus antioxydantes, de la famille des flavonoïdes. On la retrouve en grande quantité dans le cacao ou […]
Dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, la cardiomyopathie dilatée est due à une mutation du gène DMD et du manque de dystrophine dans le muscle cardiaque. Elle est caractérisée par une dilatation des ventricules (augmentation de la taille des cavités cardiaque) et une faiblesse de la contraction du muscle cardiaque. Elle concerne […]
Pierre Lapin est cool et branché, et il est atteint d’une dystrophie musculaire de Becker. Une myopathie, quoi. Il raconte.
Des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés lorsque le cœur va bien, préserve ce muscle vital plus longtemps chez l’adulte atteint de Dystrophie Musculaire de Becker. En savoir plus… AFM-Téléthon, publié le 10/05/2021 La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est due à un déficit partiel en dystrophine, dans cette forme de dystrophinopathie […]
Ce document rassemble des informations utiles pour mieux comprendre la myopathie de Duchenne, son évolution, son suivi et ses traitements actuels qu’ils soient médicamenteux (corticoïdes…) ou non (kinésithérapie, soutien psychologique…). Il fait également le point sur ce qui peut être fait, très concrètement, dans la vie de tous les jours. Où consulter ? Comment faciliter […]
La dystrophine est une protéine essentielle à la solidité et à la résistance des fibres musculaires, en particulier lorsque les muscles se contractent et se relâchent. Le rôle de la dystrophine En fixant le cytosquelette d’actine au sarcolemme, la dystrophine protège le muscle des lésions dues à la tension pendant la contraction musculaire. Sans dystrophine, […]
Une dystrophinopathies est due à des anomalies (ou mutations) du gène de la dystrophine (ou DMD), une protéine située sous la membrane des cellules musculaires, nécessaire au bon fonctionnement des muscles ou à leur développement. Le gène DMD est situé sur le chromosome X. Les mutations du gène de la dystrophine perturbent le cadre de […]