Les dystrophinopathies peuvent se manifester chez des filles ou des femmes porteuses d’anomalies sur le gène DMD, même si elles sont beaucoup plus fréquentes chez les hommes. La grande majorité des femmes porteuses d’une anomalie du gène DMD sur un de leurs chromosomes X ne développe ni atteinte musculaire, ni atteinte cardiaque. Ces femmes dites […]
Dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, la cardiomyopathie dilatée est due à une mutation du gène DMD et du manque de dystrophine dans le muscle cardiaque. Elle est caractérisée par une dilatation des ventricules (augmentation de la taille des cavités cardiaque) et une faiblesse de la contraction du muscle cardiaque. Elle concerne […]
La myopathie de Duchenne affaiblit peu à peu les muscles. En cause, la dystrophine, une protéine qui leur est indispensable. Seuls les garçons sont atteints, ou presque… car elle concerne aussi quelques filles. La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie rare d’origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste par une faiblesse […]
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est due à un déficit incomplet en dystrophine, protéine clé du muscle. Moins abondante ou tronquée, elle reste néanmoins fonctionnelle. La DMB se manifeste par une faiblesse musculaire des jambes et apparaît dans l’enfance ou l’adolescence, voire plus tard. Un suivi médical et une prise en charge limitent ses […]