La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD)

📌 Suivi des symptômes

Avez-vous remarqué l’un des symptômes suivants, nouveau ou en aggravation, chez votre enfant depuis votre dernière visite ? Cochez les symptômes que vous souhaitez aborder avec le médecin de votre enfant. »

❑ Retard à la marche, à la course ou à la station debout
❑ Chutes fréquentes ou trébuchements
❑ Utilisation des mains pour se lever (signe de Gower)
❑ Démarche dandinante ou schémas de marche inhabituels
❑ Mollets hypertrophiés et fermes
❑ Difficulté à monter les escaliers ou à suivre le rythme des camarades
❑ Perte progressive de la capacité à marcher
❑ Scoliose (dos asymétrique ou tendance à pencher d’un côté en position assise ou debout)
❑ Contractures (raideur des articulations rendant difficile l’extension des bras, des jambes ou des doigts)

❑ Fatigue ou essoufflement pendant les activités
❑ Difficultés à avaler (ou troubles de la déglutition)
❑ Constipation
❑ Retards d’apprentissage (par exemple, difficultés avec le langage ou pour suivre des instructions)
❑ Difficultés comportementales (par exemple, du mal à se concentrer, difficultés sociales ou frustration face aux tâches)
❑ Autre

2 Médicaments et Therapies

Quel est le protocole thérapeutique actuel ?

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Avez-vous des problèmes particuliers avec les médicaments de votre enfant dont vous aimeriez discuter avec un médecin ?

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Quels spécialistes votre enfant consulte-t-il actuellement ? »

❑ Neuropédiatre
❑ Endocrinologue
❑ Kinésithérapeute
❑ Assistant(e) social(e)
❑ Psychologue / Psychiatre
❑ Diététicien(ne) / Nutritionniste
❑ Ergothérapeute

❑ Orthopédiste

❑ Cardiologue

❑ Pneumologue

❑ Gastro-entérologue

❑ Orthophoniste

❑ Autre

3 Mobilité et accessibilité

Prenez le temps de réfléchir à la mobilité actuelle de votre enfant et de déterminer s’il y a des difficultés qui doivent être prises en charge. Quelles questions ou préoccupations avez-vous concernant la mobilité de votre enfant que vous souhaiteriez aborder avec un médecin ?

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Souhaitez-vous obtenir plus d’informations sur l’un des appareils suivants que votre enfant utilise ou non actuellement ? N’oubliez pas d’interroger le médecin de votre enfant à ce sujet lors de votre prochain rendez-vous pour voir si des modifications doivent être apportées.

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• Retard de la marche
• Chutes fréquentes.
• Difficulté à courir, sauter.
• Marche sur la pointe des pieds. Démarche dandinante
• Difficultés de se relever du sol. Signe de Gowers (se relèver avec les mains).
• Faiblesse musculaire des membres inférieurs (ceinture pelvienne)
• Fatigue musculaire importante.
• Pseudo-hypertrophie des mollets.
• Atrophie ou amyotrophie progressive de certains groupes musculaires.

Enfance.

• Aggravation de la faiblesse musculaire. Difficulté à monter les escaliers.
• Rétractions musculaires (tendons d’Achille, hanches, genoux).
• Hyperlordose lombaire. Scoliose, surtout après la perte de la marche.
• Perte progressive de la marche, souvent entre 10 et 13 ans en l’absence de traitement.

Adolescence.

• 💪 Faiblesse musculaire des membres supérieurs (ceinture scapulaire). Lever les bras. Porter du poids
• 🫀 Cardiomyopathie (atteinte du muscle cardiaque), fréquente mais souvent silencieuse au début.
• Besoin d’aide pour la plupart des activités.

Adulte

• Faiblesse musculaire généralisée.
• 🫁 Faiblesse des muscles respiratoires (abdominaux, diaphragme), toux inefficace.
• Besoin d’une ventilation assistée chez certains.

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Atteintes associées à DMD, l’âge d’apparition et l’évolution peuvent varier d’une personne à l’autre.

• Difficultés d’apprentissage, troubles de l’attention, ou troubles neurodéveloppementaux. Peuvent représenter les premiers signes de la maladie.
• Troubles digestifs. Atteinte des muscles lisses impliqués dans le système digestif.
• Troubles urinaires
• Troubles de la microcirculation. Il s’agit le plus souvent d’une sensation de froid et de picotements au niveau des extrémités des membres, notamment des pieds, liés à un mauvais retour de sang.
• Troubles de la déglutition.