La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire progressive. La maladie peut s’accompagner de difficultés cognitives et/ou de troubles du comportement de sévérité très variable.
DMD affecte 1 garçon sur 3 500 naissances (environ 20000 nouveaux cas chaque année dans le monde) c’est la plus courante et la plus grave des dystrophies musculaires.
Dystrophinopathies chez les femmes
Dystrophinopathies, a quoi sont-elles dues ?
Manifestations de la maladie
Le plus souvent, les premiers symptômes se manifestent ver l’âge de 3 ans à 5 ans.
Faiblesse musculaire
L’affaiblissement des membres inférieurs (bassin, haut de la cuisse), les muscles perdent du volume au fur et à mesure qu’ils s’affaiblissent entraînent des difficultés.
- Troubles de la marche
- Chutes fréquentes
- Difficultés à se relever.
- Difficultés de courir, sauter
- Difficultés de monter les escaliers.
Les muscles des mollets peuvent apparaître hypertrophiés.
La marche devient impossible vers 10-12 ans.
Elle touche ensuite les membres supérieurs (les muscles du dos, omoplate et épaule), avec des difficultés pour attraper des objets en hauteur et lever les bras.
Les rétractions musculaires entraînent l’apparition d’une scoliose et de déformations des articulations.
Crampes et de douleurs musculaires
Les enfants se plaignent souvent de douleurs et de crampes
Fragilité osseuse
Elle s’installe progressivement. Le manque de sollicitation mécanique des os, lié à l’immobilisation, favorise leur déminéralisation (ostéoporose). Le risque est alors la survenue de fractures au niveau des membres ou de la colonne vertébrale.
L’atteinte respiratoire
Il est fréquent que des troubles respiratoires surviennent vers la fin de l’adolescence.
L’altération de leur fonction est accentuée par la survenue d’une déformation de la colonne vertébrale qui gêne la respiration. conduisant à une insuffisance respiratoire (environ 50 % des cas), et la sévérité est variable.
Suivi respiratoire. Une surveillance respiratoire régulière est indispensable.
L’atteinte cardiaque
Il est fréquent que des complications cardiaques surviennent et souvent de façon silencieuse, vers la fin de l’adolescence. Le plus souvent, ils sont découverts au cours d’examens de contrôle. Il s’agit de l’une des complications majeures de la maladie, conduisant à une insuffisance cardiaque.
- Troubles de conduction cardiaque
- Troubles du rythme cardiaque, fréquents dans la DMD et en général ils sont bénins.
- La cardiomyopathie dilatée survient à un âge variable, entre 10 et 15 ans, mais parfois très précoce.
Suivi cardiaque. Des évaluations cardiaques devraient être effectuées dès le diagnostic, même en l’absence de symptômes. Puis régulièrement, au moins tous les 2 ans jusqu’à l’âge de dix ans, puis des contrôles annuels à partir de 10 ans ou de manière plus rapprochée en fonction du degré de l’atteinte cardiaque.
Troubles digestif
Les muscles lisses présents dans la paroi du tube digestif sont également concernés dans les dystrophinopathies. L’atteinte est généralement tardive.
Troubles de la fonction digestive. La faiblesse des muscles du tube digestif perturbe les étapes de la digestion (mastication, déglutition, digestion, transit, élimination).
Problèmes nutritionnels
Ils se manifestent souvent soit par une prise de poids (voire une obésité au moment de la perte de la marche) quand les apports nutritionnels deviennent supérieurs aux besoins, soit, à l’inverse, par un amaigrissement lié à une perte d’appétit, une dépression et des difficultés à avaler (troubles de la déglutition liés à l’affaiblissement de certains muscles de la gorge).
Troubles urinaires
Une incontinence, correspondant à des pertes occasionnelle et incontrôlées des urines, peut apparaître à un âge variable, généralement à l’adolescence. Elle résulte de l’affaiblissement des structures qui contrôlent la miction. Le phénomène est accentué par le manque de toilettes accessibles aux personnes à mobilité réduite ou par la dépendance d’un tiers pour s’y rendre. Par ailleurs, l’immobilité et l’apport insuffisant en liquides favorisent la formation de petits calculs dans la vessie ou dans les reins (lithiase urinaire) qui sont, à terme, très douloureux.
Troubles de la microcirculation
Ils peuvent se produire tardivement. Il s’agit le plus souvent d’une sensation de froid et de picotements au niveau des extrémités des membres, notamment des pieds, liés à un mauvais retour de sang.
Troubles du sommeil
Des troubles du sommeil peuvent exister, qui provoquent de nombreux réveils pendant la nuit. Un dépistage de ces troubles est nécessaire avant de mettre en place la prise en charge de la fatigue.
- Crampes nocturnes
- Apnées du sommeil
- L’existence d’une insuffisance respiratoire perturbe également la qualité du sommeil.
- L’appareillage, le manque de mobilité
- Inconfort ou des douleurs dus à un mauvais positionnement
- Difficultés à changer de position la nuit, peuvent également perturber le sommeil.
Troubles cognitifs, souvent présents
Ces troubles, bien plus rares que les troubles musculaires, peuvent représenter les premiers signes de la maladie. La déficience intellectuelle et les comorbidités neurocomportementales touchent au moins 50 % des patients, présentant au moins 4 troubles.
