La Dystrophie Musculaire de Becker
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est due à un déficit incomplet en dystrophine, protéine clé du muscle. Moins abondante ou tronquée, elle reste néanmoins fonctionnelle. La DMB se manifeste par une faiblesse musculaire des jambes et apparaît dans l’enfance ou l’adolescence, voire plus tard. Un suivi médical et une prise en charge limitent ses manifestations de la maladie notamment pour le cœur et les muscles ; la recherche vers de nouveaux traitements s’appuie sur les progrès dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
La Dystrophie Musculaire de Becker (DMB) est une maladie rare d’origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire progressive. Cette maladie est due à des mutations dans le gène de la dystrophine. Une certaine partie de l’ADN est manquante, dupliquée ou modifiée, perturbant le cadre de lecture de l’ARNm, empêchant ainsi une production de dystrophine fonctionnelle dans les muscles.
Sans la protéine dystrophine, les cellules musculaires sont endommagées et se détériorent, ce qui entraine une faiblesse musculaire. Tous les muscles du corps sont affectés. La maladie peut s’accompagne de difficultés cognitives et/ou de troubles du comportement de sévérité très variable.
DMB affecte environ 1 garçon pour 18 000 à 31 000 naissances.
Manifestations de la maladie
Les symptômes débutent vers 5 à 15 ans, parfois plus tard.
Faiblesse musculaire
L’atteinte musculaire est semblable à celle de la myopathie de Duchenne, mais ils sont moins sévères et l’évolution est moins rapide. Au début une faiblesse musculaire des membres inférieurs entraîne une fatigabilité à la marche, puis apparaissent progressivement des difficultés pour se relever du sol, monter les escaliers.
La marche devient difficile, dans plus de la moitié des cas, la marche reste possible jusqu’à l’âge de 40 ans environ. L’utilisation d’un fauteuil roulant peut-être nécessaire.
Au cours de l’évolution des rétractions musculo-tendineuses, prédominantes sur les quadriceps, des fléchisseurs de hanche et les biceps.
Une hypertrophie des mollets est fréquente.
Les crampes sont fréquentes pendant ou après l’effort physique.
L’atteinte cardiaque
L’atteinte cardiaque survient à un âge variable et souvent de façon silencieuse. Mais le plus souvent, elle est découverte au cours d’examens de contrôle. Les troubles sont fréquents et peuvent apparaitre au premier plan et évoluer indépendamment de l’atteinte du muscle squelettique, sans faiblesse musculaire périphérique associée, conduisant à une insuffisance cardiaque. Elle peut évoluer vers une cardiomyopathie dilatée chez 40% des adultes atteints de DMB (environ 15% des moins de 20 ans et 55% des plus de 40 ans).
Troubles cognitifs
Ils peuvent être présents à l’adolescence mais non dépistés avec des troubles de la mémoire, des fonctions exécutives et attentionnelles. Des troubles du spectre autistique.
Difficultés d’apprentissage
Elles peuvent être liées à des troubles anxieux ou dépressifs ainsi qu’à l’absence de dystrophine dans le cerveau et le cervelet, comme dans la myopathie de Duchenne.
En savoir plus
La dystrophie musculaire de Becker sur le site de l’AFM
