Maladie neuromusculaire génétique due à des anomalies du gène DMD, situé sur le chromosome X. La faiblesse musculaire est l’un des 1er Signe. Généralement progressive, proximale et symétrique, avec possibles atteintes cardiaque, respiratoire et neurocognitive. Elle touche principalement les hommes et quelques femmes. Les Femmes porteuses d’une mutation dans le gène DMD peuvent elles aussi présenter des symptômes.

Savoir & comprendre Repères

Zoom sur…la dystrophie musculaire de Becker

A quoi est-elle est due ?

Dystrophinopathies chez les femmes

Signes évocateurs de la DMB.

Généralement les premiers signes apparaissent dans l’enfance et l’adolescence, voire a l’âge adulte entre 18 et 40 ans. Des personnes ne présentent que des douleurs musculaires ou des crampes après l’effort.

  • 🦵 Faiblesse musculaire proximale symétrique, surtout au niveau des hanches et des cuisses (Environ 79%).
  • motrices
  • 🚶Difficultés motrices, courir, sauter ou monter les escaliers.
  • 🧎 Difficulté à se relever du sol (signe de Gowers).
  • ⚠️ Chutes fréquentes.
  • 🚶Troubles de la marche. Marche dandinante.
  • 💪 Crampes et Douleurs musculaires. Surtout après avoir fourni des efforts.
  • ⚡Fatigue anormale.
  • 🦵 Mollets volumineux (pseudo-hypertrophie).

Ces signes doivent conduire à une consultation médicale afin de réaliser un examen clinique, une analyse de la créatine kinase (CK) et, si nécessaire, un test génétique pour confirmer le diagnostic.

Atteintes associées à DMB, l’âge d’apparition et l’évolution peuvent varier d’une personne à l’autre.

  • 🫀 Atteinte cardiaque. Cardiomyopathie dilatée, troubles du rythme. Parfois les problèmes cardiaques sont découvert en premier et devenir le problème principal.
  • 🧠 Troubles cognitifs possibles. Difficultés d’apprentissage, troubles de l’attention, ou troubles neurodéveloppementaux.
  • 💥 Rhabdomyolyse. Parfois le premier signe, avant l’apparition d’une faiblesse musculaire importante.

Evolution progressive au cours de la maladie, variable d’une personne à l’autre.

  • 💪 Faiblesse musculaire des membres supérieurs. Difficultés à utiliser les bras, porter du poids.
  • 🚶 Troubles de la marche. Une grande partie marche encore à l’âge adulte, d’autres, dans les cas les plus sévères, perdent la capacité de marcher durant l’adolescence.
  • 🦴 Complications orthopédiques, Scoliose, hyperlordose lombaire plus rare, Rétractions musculaires (tendons d’Achille, hanches, genoux).
  • 🫁 Faiblesse des muscles respiratoires. Toux inefficace, infections répétées.
  • 🌀 Atteinte de certains muscles lisses (œsophage, intestin, vessie…)
  • 🍽️Troubles nutritionnels. Difficultés à avaler ou à mâcher.
  • ⚖️Perte de poids ou surpoids.
Rhabdomyolyse ?

Destruction rapide des fibres musculaires squelettiques. Elle libère dans le sang des substances intracellulaires nocives (comme la myoglobine et la créatine kinase), ce qui peut provoquer une insuffisance rénale aiguë et des troubles cardiaques graves. C’est une urgence médicale.

  • Les niveaux de CK dans le sang peuvent être très élevés (plusieurs dizaines ou même centaines de milliers de U/L),
  • La myoglobine, libérée en grande quantité par le muscle peut passer dans les urines, en leur donnant une couleur foncée (myoglobinurie).

Ceci peut se produire après avoir fourni des efforts importants ou à cause d’une forte fièvre, de déshydratation, de l’exposition à des températures extrêmes ou une association de ces facteurs.

Diagnostic et Suivi médical dans la Dystrophie musculaire de Becker

Actualités sur la dystrophie musculaire de Becker

Ateliers, workshop internationaux

Témoignages

▶️ La myopathie (Pierre Lapin) Pierre Lapin est cool et branché, et il est atteint d’une dystrophie musculaire de Becker. Une myopathie, quoi. Il raconte.