La Dystrophie Musculaire de Becker - Groupe d'Intérêt DMDB de l'AFM-Téléthon

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie génétique qui provoque une faiblesse musculaire progressive.

DMB affecte environ 1 garçon pour 18 000 à 31 000 naissances.

Dystrophie musculaire de Becker, a quoi est-elle est due ?

La dystrophie musculaire de Becker (BMD) est due à des anomalies du gène de la dystrophine, le gène DMD. A la différence de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ces anomalies ne produisent pas de décalage du cadre de lecture du gène DMD, ce qui permet la production de formes de dystrophine plus courtes et fonctionnelles. La présence de dystrophine atténue l’atteinte musculaire dans la BMD, même si l’éventail des phénotypes est très large avec des formes peu sévères et d’autres proches de la DMD. Dystrophinopathies, a quoi sont-elles dues ?

Signes et symptômes de la dystrophie musculaire de Becker

Les signes cliniques de la DMB sont très variables tant au niveau de l’âge de leurs apparition que de leurs modes d’évolution. Des personnes ne présentent que des douleurs musculaires ou des crampes après l’effort, et d’autres, dans les cas les plus sévères, une perte de la marche durant l’adolescence.

L’âge d’apparition des symptômes diffère grandement d’une personne à l’autre. Généralement les premiers signes apparaissent dans l’enfance ou l’adolescence, voire plus tard entre 18 et 40 ans.

Faiblesse musculaire.

Environ 79% présentent une faiblesse musculaire.

Les muscles des membres inférieurs sont généralement les plus touchés (ceinture pelvienne, muscles fémoraux, muscles de la colonne vertébrale, surtout au niveau des lombaires), entrainant :

Retard dans l’apprentissage de la marche.
Difficultés dans certaines activités (marcher, monter les escaliers, se relever du sol, d’une chaise).
Crampes musculaires après l’effort
Difficultés à pratiquer un sport (courir, sauter).
Une hypertrophie, principalement les mollets, est souvent présente.

Un suivi régulier est indispensable. Suivi neuromusculaire et Orthopédique

Douleurs musculaires

Surtout après avoir fourni des efforts. Le type d’effort, qui plus que tout autre, est la cause de douleurs musculaires (et élève la CK), c’est l’exercice excentrique pour lequel le muscle se contracte en provoquant un allongement du muscle sous tension.

Rhabdomyolyse

Ceci peut se produire chez toutes les personnes atteintes de dystrophinopathie après avoir fourni des efforts importants ou à cause d’une forte fièvre, de déshydratation, de l’exposition à des températures extrêmes ou une association de ces facteurs. Les niveaux de CK dans le sang peuvent être très élevés (plusieurs dizaines ou même centaines de milliers de U/L), La myoglobine, libérée en grande quantité par le muscle peut passer dans les urines, en leur donnant une couleur foncée (myoglobinurie).

Troubles Cardiaques .

Environ 37 % présente une cardiomyopathie dilatée. Certaines personnes peuvent présenter des problèmes cardiaques, et ce, à tout âge. Il est recommandé de faire des examens cardiologique. Suivi cardiaque

Troubles cognitifs ou comportementaux.

Environ 41 % présentent des difficultés cognitives et/ou troubles du comportement, et ce tout âge. Ce qui explique des retards d’acquisition du langage, des troubles d’apprentissage ou des pathologies neuropsychiatriques. Ces troubles, bien que plus rare que les troubles musculaires, peuvent représenter les premiers signes de la maladie. Troubles cognitifs ou comportementaux.

Évolution de la DMB

Difficile de savoir à quoi s’attendre dans la myopathie de Becker. L’évolution de la dystrophie musculaire de Becker (DMB) est délicate à prévoir car elle est très variable d’une personne à l’autre. Certaines formes de DMB sont peu sévères mais d’autres sont plus proches de la DMD. Allant d’une apparition tardive et de symptômes très légers à une apparition précoce et des symptômes sévères, avec de nombreuses formes intermédiaires.

Faiblesse musculaire.

A l’adolescence ou au début de l’âge adulte, les personnes peuvent éprouver davantage de difficultés à marcher, courir, monter les escaliers et à se relever du sol.

À mesure que les muscles s’affaiblissent, les membres supérieurs sont atteints au niveau des épaules et des bras, difficultés à soulever des objets au-dessus de la taille et/ou à lever les bras au-dessus des épaules. Le déficit peut aussi toucher les muscles du tronc, et diminuer les capacités respiratoires.

Scoliose

Environ 17 % présente une scoliose. Généralement l’arthrodèse vertébrale permet de redresser la colonne vertébrale, corrige la scoliose et stabilise l’alignement de la colonne. Arthrodèse vertébrale

Troubles respiratoires

Environ 5% ont recours à une assistance ventilatoire. La faiblesse musculaire du diaphragme peut provoquer une réduction de la ventilation pulmonaire, qui peut évoluer vers une insuffisance respiratoire. Suivi respiratoire

Perte de la marche

Une grande partie marchent encore à l’âge adulte. Une proportion importante garde la marche toute la vie ou jusqu’à un âge avancé.

Si perte de marche, le plus souvent :

Formes classiques. Après 40–50 ans, tranche la plus fréquente.
Formes intermédiaires. Fin de l’adolescence à 30–40 ans.
Formes lentes (moins sévères). Marche conservée jusqu’à 40–60 ans voire plus.
Formes sévères (plus rare). Perte de la marche possible dès adolescence ou début de l’âge adulte (15–25 ans)

L’atteinte des muscles lisses peut créer des troubles nutritionnels, digestif, du transit. Troubles digestifs

Diagnostic de la dystrophie musculaire de Becker

Généralement le diagnostic repose sur des observations cliniques. Déterminé par une combinaison d’examens cliniques, antécédents familiaux, analyse du taux de CPK) et des tests génétiques. En savoir plus sur le Diagnostic.

Difficultés de la Dystrophies musculaires de Becker. Le parcours diagnostic est souvent long et complexe. La grande variabilité des symptômes, rend difficile la distinction entre DMB et d’autres affections neuromusculaires. La symptomatologie doit encore se développer à cause du jeune âge et dans les formes les plus modérées.

Suivi médical dans la Dystrophie musculaire de Becker

Un suivi régulier, musculaire, orthopédique, respiratoire, cardiaque… permet en fonction de l’âge et des signes cliniques, d’apporter les soins nécessaires à la prévention et à limiter les conséquences de l’atteinte musculaire. Suivi médical dans les dystrophinopathies.

Y a-t-il un traitement ?

Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif pour la dystrophie musculaire de Becker à l’heure actuelle, il existe des traitements qui peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. La kinésithérapie, des médicaments tels que des corticoïdes peuvent aider à maintenir la fonction musculaire et la mobilité.

Webinaires sur la dystrophie musculaire de Becker

L’association Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD)

Partie 1 : Soins neuromusculaires et génétique.

La première session du cycle de webinaires de PPMD sur la dystrophie musculaire de Becker a réuni des experts cliniques et un membre de la communauté pour discuter de génétique, de soins neuromusculaires et de ce que signifie vivre avec la dystrophie de Becker. Résumé et Replay

Partie 2 : Soins cardiopulmonaires dans la dystrophie musculaire de Becker

La deuxième session du cycle de webinaires de PPMD sur la dystrophie musculaire de Becker était consacrée aux soins cardiopulmonaires. Nos experts cliniques ont passé en revue les informations essentielles que toute personne atteinte de la dystrophie musculaire de Becker et sa famille devraient connaître concernant les soins du cœur et des poumons. Résumé et Replay

Histoire naturelle de la Dystrophie musculaire de Becker

Les études d’histoire naturelle ont pour but d’obtenir des données de référence (« baseline ») cliniques, biologiques et d’imagerie par IRM sur l’évolution de la maladie. Données utiles pour de futurs essais cliniques.

Une revue systématique de la littérature 2026

Cette revue systématique de la littérature met en évidence la variabilité de la présentation de la maladie. Allant de l’absence de symptômes à des formes sévères. Les manifestations peuvent inclure une faiblesse musculaire, une scoliose, une atteinte cardiaque, une perte de la marche, une insuffisance respiratoire, des troubles cognitifs et un décès prématuré. Cette étude visait à caractériser la fréquence et l’âge d’apparition de ces manifestations.

Histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Becker : une revue systématique de la littérature. PubMed, 01/02/2026.

A l’âge de 41 ans et plus

93,6 % présentaient une faiblesse musculaire.
69,4 % une atteinte cardiaque
55,6 % une scoliose
47,4 % une perte de la marche
33,3 % une insuffisance respiratoire.

Une large étude d’histoire naturelle dans la myopathie de Becker 2023

Les dossiers de 225 malades japonais atteints de myopathie de Becker et âgés en moyenne de 31 ans (extrêmes 1-81) ont été passés au crible pour mieux comprendre l’histoire naturelle de cette maladie.

Résultats

La dystrophie musculaire commence à se manifester par des symptômes musculaires (60 %), une hyperCKémie (32,4%) et des troubles du système nerveux central (5,3%).
Des troubles de la marche ont été observés chez 53,8% des patients avec recours au fauteuil roulant à l’âge moyen de 36 ans.
Le taux d’introduction d’un respirateur était de 6,7 % à un âge moyen de 36,6 ans.
Plus de 30 % des patients présentaient un électrocardiogramme anormal et environ 15 % présentaient des symptômes d’insuffisance cardiaque. La fonction cardiaque à l’échocardiographie variait significativement entre les patients.
Les fréquences des crises d’épilepsie (8,0 %) et de la déficience intellectuelle/développementale (16,9 %).

Délétions

La délétion des exons 45-47 était la plus fréquente (22,6 %), suivie de la délétion des exons 45-48 (13,1 %).
Les patients présentant une délétion des exons 45 à 49 présentaient de graves lésions musculaires squelettiques.
Les patients présentant une délétion des exons 45 à 47 et 45 à 55 n’ont pas eu besoin de ventilation mécanique.

Natural history of Becker muscular dystrophy: a multicenter study of 225 patients. PubMed, 26/10/2023

Mieux caractériser la DMB 2020

Une étude qui analyse les caractéristiques de 83 patients atteints de myopathie de Becker et aide à mieux prédire l’effet du saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne.