La Dystrophie Musculaire de Becker (DMB) est une maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Causée par une mutation dans le gène de la dystrophine.
Certaines formes de DMB sont peu sévères mais d’autres sont plus proches de la DMD. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire, entraînant (fatigue à la marche, gêne pour courir, sauter, monter des escaliers) qui apparaît dans l’enfance ou l’adolescence, voire plus tard. Des difficultés cognitives et/ou de troubles du comportement de sévérité très variable peuvent exister. La progression et la sévérité de la maladie peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre.
DMB affecte environ 1 garçon pour 18 000 à 31 000 naissances.
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Diagnostiquer la Dystrophies musculaires de Becker
L’extrême variabilité de signes cliniques et l’absence de contexte familial évocateur rend le diagnostic de la DMB difficile. Des personnes de n’importe quel âge, enfants, adolescents et adultes et présentant une santé fonctionnelle très différente, peuvent entrer dans la définition de la DMB.
- Personnes qui ne présentent que des douleurs musculaires ou des crampes après l’effort
- Déficit musculaire marqué par la perte de la marche
- Déficit fonctionnel des membres supérieurs, dans les cas les plus sévères,
- La symptomatologie doit encore se développer à cause du jeune âge.
- Ne jamais se développer, dans les formes les plus modérées.
Quels sont les signes et symptômes de la dystrophie musculaire de Becker?
La DMB présentant souvent une longue phase présymptomatique
L’atteinte musculaire
Au début, seuls les muscles des membres inférieurs sont atteints, entrainant
- Une fatigabilité à la marche.
- Une hypertrophie des mollets est fréquente.
- Les crampes sont fréquentes, le plus souvent pendant ou après une activité physique.
Puis apparaissent progressivement des difficultés
- Se relever du sol,
- Monter les escaliers devient plus difficile
- La démarche devient dandinante, et se fait sur la pointe des pieds.
- La marche est de plus en plus difficile (La marche reste possible dans plus de la moitié des cas au delà de 40 ans).
La progression de la maladie peut varier considérablement d’une personne à l’autre.
Certaines personnes atteintes de DMB auront finalement besoin d’un fauteuil roulant, généralement entre 40 et 50 ans (mais pourrait également se produire plus tôt avec des cas plus rapides). D’un autre côté, il y a des gens qui ne perdent jamais la capacité de marcher
- Plus tardivement, les muscles des bras sont aussi atteints
- Lever ou bouger les bras peut devenir difficile.
- Soulever des objets
- Le déficit peut aussi toucher les muscles du tronc
Suivi musculaire et orthopédique, un suivi régulier est indispensable
Kinésithérapie, un incontournable
L’atteinte cardiaque
Certaines personnes atteintes de DMB peuvent également avoir des problèmes cardiaques et cela peut survenir à n’importe quel âge. Souvent dans la DMB, les problèmes cardiaques ne provoquent aucun symptôme. Le plus souvent, ils sont découverts au cours d’examens de contrôle. L’atteinte du muscle cardiaque peut être l’unique manifestation de la maladie.
- Insuffisance cardiaque chez 50% des patients, indépendamment de l’insuffisance musculaire.
- Cardiomyopathie dilatée chez 40% des adultes, environ 15% des moins de 20 ans et 55% des plus de 40 ans.
Suivi cardiaque. Une surveillance cardiaque devrait être effectuée dès le diagnostic, même en l’absence de symptômes
L’atteinte respiratoire
Lorsqu’il existe une atteinte des muscles respiratoires, celle-ci requiert des soins spécifiques pour mieux respirer et préserver ses capacités respiratoires.
Suivi respiratoire. Une surveillance respiratoire régulière est indispensable.
Troubles digestifs
Ils sont essentiellement liés au manque de mouvement lorsque la marche autonome n’est plus possible.
Les troubles du transit intestinal sont constitués pour l’essentiel par une tendance à la constipation. une hydratation insuffisante, une alimentation pauvre en fibres.
Troubles de la fonction digestive. Prévenir la constipation et prévenir le transit.
Troubles nutritionnels
Les troubles nutritionnels, prise de poids sont essentiellement liés au manque de mouvement lorsque la marche autonome n’est plus possible.
Suivi nutritionnel. Prévenir la prise de poids
Troubles cognitifs peuvent être présents à l’adolescence
La DMB, peut être accompagnée dans certains cas d’une atteinte au système nerveux central (SNC). Ces troubles, bien plus rares que les troubles musculaires, peuvent représenter les premiers signes de la maladie.
