Maladie neuromusculaire génétique due à des anomalies du gène DMD, situé sur le chromosome X. La faiblesse musculaire est l’un des 1er Signe. Généralement progressive, proximale et symétrique, avec possibles atteintes cardiaque, respiratoire et neurocognitive. Elle touche principalement les hommes et quelques femmes. Les Femmes porteuses d’une mutation dans le gène DMD peuvent elles aussi présenter des symptômes.
Dystrophie musculaire de Becker (BMD). Est due à des anomalies du gène de la dystrophine, le gène DMD. A la différence de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ces anomalies ne produisent pas de décalage du cadre de lecture du gène DMD, ce qui permet la production de formes de dystrophine plus courtes et fonctionnelles. La présence de dystrophine atténue l’atteinte musculaire dans la BMD, même si l’éventail des phénotypes est très large avec des formes peu sévères et d’autres proches de la DMD.
Généralement les premiers signes apparaissent dans l’enfance et l’adolescence, voire a l’âge adulte entre 18 et 40 ans. Des personnes ne présentent que des douleurs musculaires ou des crampes après l’effort.
- 🦵 Faiblesse musculaire proximale symétrique, surtout au niveau des hanches et des cuisses (Environ 79%).
- Difficulté à courir, sauter ou monter les escaliers.
- 🧎 Difficulté à se relever du sol (signe de Gowers).
- Chutes fréquentes.
- 🚶Marche dandinante.
- Crampes musculaires et douleurs à l’effort.
- ⚡Fatigue anormale.
- Mollets volumineux (pseudo-hypertrophie).
- Atrophie ou amyotrophie des muscles des cuisses et des épaules.
- Rétractions musculaires (tendons d’Achille, hanches, genoux) pouvant limiter les mouvements.
- Diminution des réflexes dans les muscles les plus atteints.
- Scoliose plus rare et généralement moins sévère que dans la maladie de Duchenne.
- Hyperlordose lombaire ou démarche compensatrice.
Atteintes associées à DMB, l’âge d’apparition et l’évolution peuvent varier d’une personne à l’autre.
- ❤️ Cardiomyopathie dilatée, troubles du rythme ou de conduction, parfois avant les symptômes musculaires.
- 🫁 Atteinte respiratoire, suivant l’atteinte musculaire. Elle nécessite une surveillance régulière, même en l’absence de symptômes.
- 🧠 Troubles cognitifs possible, difficultés d’apprentissage, troubles de l’attention, parfois des troubles comportementaux.
- 💪 Aggravation de la faiblesse musculaire. Difficultés a la marche, voire impossible. Difficultés à utiliser les bras, porter du poids.
- Complications orthopédiques (rétractations musculo-tendineuse, scoliose, contractures articulaires)
- Douleurs articulaires et musculaires.
- 🫁 Atteinte respiratoire. Faiblesse des muscles respiratoires, toux inefficace.
- 🫀 Atteinte cardiaque. Cardiomyopathie dilatée, troubles du rythme. Parfois les problèmes cardiaques sont découvert en premier et devenir le problème principal.
- 🧠 Troubles cognitifs. Difficultés d’apprentissage, troubles de l’attention, ou troubles neurodéveloppementaux.
- 🌀 Atteinte de certains muscles lisses (œsophage, intestin, vessie…)
- Troubles nutritionnels. Difficultés à avaler ou à mâcher. Perte de poids ou surpoids.
Ces signes doivent conduire à une consultation médicale afin de réaliser un examen clinique, une analyse de la créatine kinase (CK) et, si nécessaire, un test génétique pour confirmer le diagnostic.
Rhabdomyolyse
Rhabdomyolyse. Elle peut parfois être le premier signe d’une dystrophie musculaire de Becker ou d’une femme porteuse symptomatique, avant l’apparition d’une faiblesse musculaire importante.
Rhabdomyolyse, destruction rapide des fibres musculaires squelettiques. Elle libère dans le sang des substances intracellulaires nocives (comme la myoglobine et la créatine kinase), ce qui peut provoquer une insuffisance rénale aiguë et des troubles cardiaques graves. C’est une urgence médicale.
- Les niveaux de CK dans le sang peuvent être très élevés (plusieurs dizaines ou même centaines de milliers de U/L),
- La myoglobine, libérée en grande quantité par le muscle peut passer dans les urines, en leur donnant une couleur foncée (myoglobinurie).
Ceci peut se produire après avoir fourni des efforts importants ou à cause d’une forte fièvre, de déshydratation, de l’exposition à des températures extrêmes ou une association de ces facteurs.
Crampes et Douleurs musculaires. Surtout après avoir fourni des efforts. Le type d’effort, qui cause le plus de douleurs musculaires (et élève le taux de CK), c’est l’exercice excentrique pour lequel le muscle se contracte en provoquant un allongement du muscle sous tension.
Troubles de la marche. Une grande partie marchent encore à l’âge adulte. Une proportion importante garde la marche jusqu’à un âge avancé. Dans les cas les plus sévères, une perte de la marche durant l’adolescence.
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