La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie génétique qui provoque une faiblesse musculaire progressive.
La dystrophie musculaire de Becker (BMD) est due à des anomalies du gène de la dystrophine, le gène DMD. A la différence de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ces anomalies ne produisent pas de décalage du cadre de lecture du gène DMD, ce qui permet la production de formes de dystrophine plus courtes et fonctionnelles. La présence de dystrophine atténue l’atteinte musculaire dans la BMD, même si l’éventail des phénotypes est très large avec des formes peu sévères et d’autres proches de la DMD. Dystrophinopathies, a quoi sont-elles dues ?
Les signes cliniques de la DMB sont très variables tant au niveau de l’âge de leurs apparition que de leurs modes d’évolution. Des personnes ne présentent que des douleurs musculaires ou des crampes après l’effort, et d’autres, dans les cas les plus sévères, une perte de la marche durant l’adolescence.
L’âge d’apparition des symptômes diffère grandement d’une personne à l’autre. Généralement les premiers signes apparaissent dans l’enfance ou l’adolescence, voire plus tard entre 18 et 40 ans. Environ 79% présentent une faiblesse musculaire.
L’évolution de la dystrophie musculaire de Becker (DMB). Difficile à prévoir car elle est très variable d’une personne à l’autre. Certaines formes de DMB sont peu sévères mais d’autres sont plus proches de la DMD. Allant d’une apparition tardive et de symptômes très légers à une apparition précoce et des symptômes sévères, avec de nombreuses formes intermédiaires.
Dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, la faiblesse débute de façon caractéristique au niveau des muscles proximaux.
- Muscles de la ceinture pelvienne (fessiers, ilio-psoas, quadriceps) premiers symptômes.
- Muscles de la ceinture scapulaire (épaules) atteinte un peu plus tardive
Les muscles distaux (mains, avant-bras, muscles des pieds) sont généralement préservés au début de la maladie et ne sont atteints qu’à un stade plus avancé. De même, les muscles respiratoires et le muscle cardiaque sont atteints secondairement, surtout dans la dystrophie de Duchenne.
Signes typiques de faiblesse musculaire
- Difficultés à courir, sauter ou monter les escaliers
- Chutes fréquentes
- Difficulté à se relever du sol (signe de Gowers) ou d’une chaise
- Démarche dandinante
- Hypertrophie apparente des mollets (pseudo-hypertrophie).
Crampes et Douleurs musculaires
Surtout après avoir fourni des efforts. Le type d’effort, qui cause le plus de douleurs musculaires (et élève le taux de CK), c’est l’exercice excentrique pour lequel le muscle se contracte en provoquant un allongement du muscle sous tension.
Rhabdomyolyse
Ceci peut se produire chez toutes les personnes atteintes de dystrophinopathie après avoir fourni des efforts importants ou à cause d’une forte fièvre, de déshydratation, de l’exposition à des températures extrêmes ou une association de ces facteurs. Les niveaux de CK dans le sang peuvent être très élevés (plusieurs dizaines ou même centaines de milliers de U/L), La myoglobine, libérée en grande quantité par le muscle peut passer dans les urines, en leur donnant une couleur foncée (myoglobinurie).
Atteinte cardiaque (cardiomyopathie) peut parfois être importante, même lorsque la faiblesse musculaire est modérée. Environ 37 % présente une cardiomyopathie dilatée.
Troubles respiratoires. La faiblesse musculaire du diaphragme peut provoquer une réduction de la ventilation pulmonaire. Environ 5% ont recours à une assistance ventilatoire.
Troubles de la marche. Une grande partie marchent encore à l’âge adulte. Une proportion importante garde la marche toute la vie ou jusqu’à un âge avancé.
Troubles cognitifs ou comportementaux. Environ 41 % présentent des difficultés cognitives et/ou troubles du comportement, et ce tout âge. Ces troubles peuvent représenter les premiers signes de la maladie.
L’atteinte des muscles lisses peut créer des troubles nutritionnels, digestif, du transit.
Généralement le diagnostic repose sur des observations cliniques. Déterminé par une combinaison d’examens cliniques, antécédents familiaux, analyse du taux de CPK) et des tests génétiques. En savoir plus sur le Diagnostic.
Difficultés de la Dystrophies musculaires de Becker. Le parcours diagnostic est souvent long et complexe. La grande variabilité des symptômes, rend difficile la distinction entre DMB et d’autres affections neuromusculaires. La symptomatologie doit encore se développer à cause du jeune âge et dans les formes les plus modérées.
Un suivi régulier, musculaire, orthopédique, respiratoire, cardiaque… permet en fonction de l’âge et des signes cliniques, d’apporter les soins nécessaires à la prévention et à limiter les conséquences de l’atteinte musculaire. Suivi médical dans les dystrophinopathies.
Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif pour la dystrophie musculaire de Becker à l’heure actuelle, il existe des traitements qui peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. La kinésithérapie, des médicaments tels que des corticoïdes peuvent aider à maintenir la fonction musculaire et la mobilité.
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