Mieux connaitre la Dystrophie musculaire de Becker
Une large étude d’histoire naturelle dans la myopathie de Becker
L’analyse des dossiers de 225 malades japonais atteints de myopathie de Becker ont été passés au crible pour mieux comprendre l’histoire naturelle de cette maladie. En savoir plus…
Institut de myologie, publié le 11/12/23
L’âge moyen des sujets était de 31,5 ans (extrêmes : 1-81).
- Les premiers symptômes de la DMD étaient musculaires (60 %), suivi d’une hyperCKémie (32,4%) et des troubles du système nerveux central (5,3%)
- 53,8% des patients présentent des troubles de la marche avec recours au fauteuil roulant à l’âge moyen de 36 ans.
- Plus de 30 % des patients présentaient un électrocardiogramme anormal et environ 15 % présentaient des symptômes d’insuffisance cardiaque.
- Le taux d’introduction d’un ventilateur était de 6,7 % à un âge moyen de 36,6 ans.
- Plus de 30 % des patients présentaient un électrocardiogramme anormal et environ 15 % présentaient des symptômes d’insuffisance cardiaque. La fonction cardiaque à l’échocardiographie variait considérablement selon les patients.
- Les fréquences des convulsions et des déficiences intellectuelles/développementales étaient respectivement de 8,0 % et 16,9 %.
Les atteintes musculaires et respiratoires sont plus ou moins sévères selon le type de délétion dans le gène DMD. En revanche, les atteintes du muscle cardiaque ou du système nerveux central ne sont pas associées à des délétions particulières dans le gène.
Source : Natural history of Becker muscular dystrophy: a multicenter study of 225 patients.
PubMed, publié le 26/10/2023
