Avoir un diagnostic, c’est mettre fin à l’incertitude face aux symptômes.
Lorsque l’on suspecte une Dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB), il est important d’établir un diagnostic exact.
Examen clinique
Lors de la première rencontre entre le patient et le médecin spécialiste, l’interrogatoire et l’examen clinique permettent d’émettre des hypothèses sur le type de maladie neuromusculaire.
Dosage des enzymes musculaires
Une des premières étapes diagnostiques en présence de symptômes musculaires consiste à mesurer la quantité d’enzymes musculaires présentes dans le sang, la créatine kinase (CPK)
Un taux élevé de CPK dans le sang est le signe d’une lésion musculaire, dont l’origine peut être une maladie neuromusculaire, un traumatisme musculaire, ou même une activité physique intense. Un taux élevé de CPK ne suffit pas pour diagnostiquer une dystrophinopathie.
Dans la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker, le taux de CPK est souvent très élevé (50 à 200 fois la valeur normale).
Les tests génétiques sont importants.
Le diagnostic d’une dystrophinopathie doit être confirmé par un test génétique afin d’identifier la mutation génétique à l’origine de la maladie.
L’analyse de l’ADN à partir d’une prise de sang permet de fournir les informations spécifiques et détaillées sur la mutation génétique, et permet d’identifier 70% des mutations génétiques. Un séquençage génétique peut aider à identifier le type de mutation (délétion ou duplication d’exons). Ensemble, ces deux méthodes permettent de détecter environ 95% des patients.
D’autres membres de la famille peuvent être testés pour déterminer s’ils sont porteurs de la mutation génétique.
