Diagnostic prénatal (DPN)
Dépistage néonatal (DNN)
Le dépistage néonatal consiste à dépister des maladies grâce au prélèvement d’une goutte de sang effectué chez les nouveau–nés, 3 à 5 jours après leur naissance. Diagnostiquer de manière précoce la présence d’une maladie permet au bébé de bénéficier d’un traitement ou d’une prise en charge adaptée immédiate et de lui donner ainsi les meilleures chances.
En France, un tel dépistage est instauré à ce jour pour sept maladies : la phénylcétonurie (depuis 1972), l’hypothyroïdie congénitale (1978), l’hyperplasie congénitale des surrénales (1995), la drépanocytose (1989 en Outre-Mer et 1995 en métropole), la mucoviscidose (2002), la surdité permanente néonatale (2012) et plus récemment, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD) (2020).
Aujourd’hui, le dépistage néo–natal repose sur l’identification de marqueurs biologiques simples grâce au test de Guthrie, l’analyse de quelques gouttes de sang permettant d’identifier une anomalie biochimique, avant même l’apparition de signes cliniques. Pour certaines maladies, ces marqueurs n’existent pas mais un test génétique simple permet de rechercher l’anomalie génétique à l’origine de la maladie.
Intérêt du dépistage néonatal dans les myopathies de Duchenne et de Becker : traiter plus précocement les enfants et réduire le retard de diagnostic souvent présent dans ces maladies.
Duchenne et Becker : résultats d’une enquête sur le dépistage néonatal auprès des familles
Diagnostic prénatal (DPN)
Le DPN est proposé dans un cadre légal par les centres pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Proposé aux femmes conductrices, mais aussi aux mères pour lesquelles la mutation identifiée chez leur enfant n’a pas été retrouvée.
Lorsque l’anomalie moléculaire est connue, l’analyse de l’ADN fœtal recherche cette mutation. Lorsque la mutation du cas index n’a pas été identifiée, il nécessite que le diagnostic clinique soit certain et que soit pratiquée une étude moléculaire familiale.
Diagnostic préimplantatoire (DPI)
Le DPI est proposé dans un cadre légal par les centres pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Le DPI impose d’avoir recours à une fécondation in vitro (FIV). Le diagnostic moléculaire est réalisé sur un embryon de 3 jours, avant son implantation dans l’utérus.
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN)
Ils ont pour mission d’aider les équipes médicales et les couples dans l’analyse, la prise de décision et le suivi de la grossesse lorsqu’une transmission héréditaire de maladie dans une famille amène à envisager un diagnostic prénatal ou préimplantatoire.
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