Les Dystrophinopathies se manifestent par une faiblesse musculaire de l’ensemble des muscles squelettiques de l’organisme, avec des conséquences orthopédiques, respiratoires et cardiaques. Les muscles lisses (intestin, vessie…) et le cerveau peuvent être affectés (troubles cognitifs, troubles d’apprentissage, troubles de l’attention, troubles du langage…).
Aujourd’hui, même s’il n’y a pas encore de traitement pour guérir la maladie, les corticoïdes, la rééducation, la prise en charge cardiaque et respiratoire, permettent de ralentir l’évolution de la maladie et d’améliorer la qualité de vie.
La prise en charge passe par une surveillance régulière. Les symptômes, sont traités de la même manière chez les filles que chez les garçons atteints de Duchenne ou de Becker.
Les soins proposés dépendent de l’évolution de chaque personne. Ils sont réajustés au cours du temps dès que nécessaire. Une prise en charge médicale personnalisée, adaptée à l’importance des atteintes et à l’évolution de la maladie améliore le confort et la qualité de vie et limite le risque de complications et de situations d’urgence.
Les aides techniques visent à maintenir l’autonomie, prévenir les complications et améliorer la qualité de vie. Elles évoluent en fonction du stade de la maladie.
Les Remboursement des soins médicaux font partie des Affections de Longue Durée (ALD) exonérantes (liste ALD 30). 👉 Affection de longue durée (ALD).
Tout patient présentant une dystrophinopathie peut bénéficie d’un remboursement à 100 % sur la base du tarif de la Sécurité sociale de ses frais de santé.
- Tiers payant. Vous n’avez aucune avance de frais à faire pour la totalité des soins en rapport avec votre maladie.
- Ordonnance. Le médecin doit rédiger la prescription sur la partie haute de l’ordonnance bizone (réservée aux soins liés à l’ALD).
- Soins a domicile. Le médecin doit ajouter la mention « à domicile » sur l’ordonnance.
- Transport sanitaire pris en charge sur prescription médicale, pour traitement ou examen liés à l’ALD. La maladie entraîne une incapacité ou une déficience (musculaire, de mobilité, ou de fatigue intense).
⚠️ Il peut y avoir un reste à votre charge, même à 100 %
- Dépassements d’honoraires. Le surplus est à votre charge.
- Participation forfaitaire et franchises médicales.
- Forfait hospitalier n’est pas remboursé par l’Assurance Maladie
- Chambre particulière et les frais de confort
- Soins non liés à l’ALD. L’Assurance Maladie rembourse aux taux standards.
Mutuelle. Certaines mutuelles peuvent rembourser totalement ou en partie le reste a charge, sauf les franchises.
Dans un Centre de référence ou de compétences neuromusculaire est indispensable, spécialisée dans les maladies neuromusculaires, elle assure, sur un même site hospitalier, la prise en charge et le suivi dans plusieurs domaines : médical, paramédical, psychologique, social etc…
Equipe pluridisciplinaire spécialisée des maladies rares neuromusculaires complexes. Ils sont au courant des dernières avancées des connaissances sur la pathologie (diagnostic, suivi spécifique à mettre en place…) et ses traitements (nouveaux médicaments, essais cliniques…).
Du diagnostic au suivi, avoir une maladie neuromusculaire nécessite souvent de faire réaliser différents examens (biopsie, électromyogramme, radios…) et de prendre rendez-vous avec différents professionnels de santé, parfois installés dans des lieux très éloignés, d’où une perte de temps et d’énergie parfois considérable.
L’équipe de la consultation pluridisciplinaire réunit, à l’hôpital, plusieurs professionnels de santé. Neurologue ou neuropédiatre, généticien, médecin de rééducation, pneumologue, cardiologue, kinésithérapeute, psychologue, neuropsychologue, ergothérapeute, infirmier(e), assistant(e) social(e)… Si besoin, ils peuvent aussi solliciter d’autres professionnels de santé du même hôpital : médecin ORL, chirurgien orthopédique, radiologue, ophtalmologiste, gynéco-obstétricien…
Entre chaque rendez-vous, le relais est pris par les professionnels de santé libéraux de proximité (généraliste ou pédiatre, kinésithérapeute…) pour le suivi au quotidien.
Centre de référence ou de compétences neuromusculaire ?
Une consultation pluridisciplinaire spécialisée dans les maladies neuromusculaires peut appartenir à un Centre de compétences ou à un Centre de référence. Ces deux entités se distinguent par leur rayon d’action et l’étendue de leurs missions.
Passer des soins pédiatriques aux soins pour adultes de manière planifiée et accompagnée. Transition enfant / Adulte
Recommandations destinées aux professionnels de santé. L’objectif est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie donnée.
Dystrophinopathies. Diagnostic. Parvenir à un diagnostic précis peut demander du temps. Duchenne ou Becker, difficiles à différencier, une même maladie peut se manifester différemment d’une personne à l’autre.
L’annonce du diagnostic est extrêmement difficile. Un Soutien psychologique et émotionnel est crucial. Un Conseil génétique, aide les personnes à comprendre et à s’adapter aux implications médicales, psychologiques et familiales.
- Dépistage néonatal. Duchenne, c’est pour quand ?
Dystrophinopathies. Aujourd’hui, même s’il n’y a pas encore de traitement pour guérir la maladie, les corticoïdes, la rééducation, permettent de ralentir l’évolution de la maladie et d’améliorer la qualité de vie.
Des aides techniques visent à maintenir l’autonomie, prévenir les complications et améliorer la qualité de vie. Elles évoluent en fonction du stade de la maladie.
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Dystrophinopathies. Les troubles cardiaques sont liés au déficit en dystrophine dans le muscle cardiaque, entrainant une diminution de la capacité du cœur à se contracter normalement.
Aujourd’hui, grâce aux traitements actuels, à une meilleure prise en charge, les complications cardiaques surviennent souvent plus tard qu’auparavant, mais elles restent une cause importante de morbidité. Un dépistage et une prise en charge précoces améliorent significativement le pronostic.
Dystrophinopathies. Les troubles respiratoires sont une conséquence de la faiblesse progressive des muscles respiratoires (diaphragme, muscles intercostaux et muscles de la toux).
🟥 Duchenne. Aujourd’hui, grâce à une meilleure prise en charge, de nombreuses personnes vivent au-delà de la trentaine, avec une qualité de vie meilleure qu’auparavant. Avant, l’insuffisance respiratoire était une cause majeure de décès à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Une surveillance régulière permet d’intervenir avant que les symptômes ne deviennent importants.
🟧 Becker. Dans les formes plus sévères ou lorsque la mobilité diminue fortement, une insuffisance respiratoire peut se développer et nécessite une prise en charge spécialisée.
Dystrophinopathies. Les troubles cognitifs sont une conséquence directe du déficit en dystrophine dans le cerveau. Ils sont très variables d’une personne à l’autre, certains patients n’ont que des difficultés scolaires légères, tandis que d’autres présentent des troubles cognitifs plus marqués. Une prise en charge précoce permet d’améliorer les apprentissages et la qualité de vie.
Bien se nourrir pour éviter un surpoids ou une dénutrition. La nutrition joue un rôle important dans la prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne. Elle aide à maintenir un bon état nutritionnel, à préserver la masse musculaire, à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie. Surveiller la croissance et le poids.
Dystrophinopathies. L’atteinte des muscles lisses est responsable de nombreux troubles digestifs et parfois urinaires. La constipation chronique est la manifestation la plus fréquente et nécessite une prise en charge précoce pour éviter les complications. Ces troubles résultent de plusieurs facteurs.
- Dysfonctionnement des muscles lisses dû au déficit en dystrophine
- Diminution de la mobilité liée à la faiblesse musculaire
- Atteinte des muscles striés de la paroi abdominale.
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Des habitudes quotidiennes peuvent limiter les conséquences de la maladie et améliorer la qualité de vie.
- Activité physique & Sportive. Pratiquer régulièrement une activité physique
- Éviter les produits qui pourraient être toxiques : alcool, drogues, tabac.
- Canicule. Se protéger de la Canicule
- Se protéger du froid (bien se couvrir, éviter de se baigner en eau froide…), l’exposition au froid peut s’accompagner d’une perte de dextérité, d’une augmentation de la fatigue musculaire et des crampes et d’un risque d’engelures.
- Soins bucco-dentaires
Une urgence de santé est une situation aiguë qui met en jeu, à court terme, le pronostic vital et fonctionnel d’une personne. Dans les maladies neuromusculaires, de telles situations peuvent survenir lorsque l’une des fonctions vitales est déjà fragilisée par la maladie.
Limites de responsabilité Les informations, recommandations sont globalement applicables à toutes les dystrophinopathies, en fonction des symptômes et de leur évolution.
Les articles n’ont pas vocation à se substituer aux recommandations et préconisations de votre médecin.
