Translecture de codons-stop
Près de 13% des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB) ont des anomalies du gène DMD de type « non-sens », produisant un « codon stop » prématuré dans l’ARN messager (ARNm), qui stoppe la fabrication de la dystrophine.
La translecture de codons-stop permet la lecture des ARNm contenant des codons stop et la production d’une protéine complète.
Des produits « translecteurs des codons stop » agissent au niveau de l’ARN messager (ARNm) pour permettre à la machinerie cellulaire de fabriquer la protéine issue du gène correspondant, sans être arrêtée par un codon stop.
En savoir plus sur les mutations
Codon-stop
Un codon-stop est l’un des trois codons qui marquent la fin de la traduction d’un ARNm en protéine. Les trois codons-stop sont :
- UAA (ocre)
- UAG (ambre)
- UGA (opale)
Un codon est une séquence de trois nucléotides sur un acide ribonucléique messager (ARNm)
L’ataluren – Translarna® : un translecteur de codons stop
Ce médicament développé par le laboratoire PTC Therapeutics est utilisé dans la DMD pour passer outre les codons stop du gène DMD. Il se prend par voie orale (suspension liquide) en trois prises par jour
Vos questions, nos réponses – Téléthon 2024
Translarna : le produit est-il vraiment arrêté ?
Oui. Le Translarna® retiré du marché européen n’est plus disponible en France. Après l’annonce du retrait de l’autorisation l’AMM conditionnelle du Translarna® par la Commission européenne le 28 mars 2025. Les ministres chargés de la santé et de la sécurité sociale, après avis de l’ANSM, ont en conséquence décidé de mettre fin à la prise en charge dérogatoire par les régimes de Sécurité Sociale du Translarna® (prescrit jusqu’alors dans un cadre hospitalier, via un dispositif d’accès précoce). Les médecins ne pourront plus prescrire le Translarna®, qu’il s’agisse de poursuivre ou d’initier de nouveaux traitements.
En savoir plus
Vous avez des questions autour des essais cliniques dans les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : questionessai@afm-telethon.fr
L’ataluren – Translarna® en 4 dates
31 juillet 2014 : AMM conditionnelle européenne pour les garçons atteints de DMD âgés de 5 ans et plus, marchants, porteurs d’une anomalie « non-sens » du gène DMD, étendue quatre ans plus tard aux garçons portant le même type d’anomalie, âgés de 2 ans et plus.
15 septembre 2023 : premier avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne du médicament (EMA) au renouvellement de l’AMM du Translarna®, qui sera suivi de 3 autres avis négatifs.
28 mars 2025 : la Commission européenne annonce le retrait de l’autorisation de mise sur le marché du médicament.
18 juin 2025 : en France, après avis de l’Agence de sécurité du médicament (ANSM), les ministres chargés de la santé et de la sécurité sociale ont en conséquence décidé de mettre fin à la prise en charge dérogatoire par les régimes de Sécurité Sociale de ce traitement. Le Translarna n’est donc plus disponible en France.
Actualités
Le Translarna retiré du marché européen, n’est plus disponible en France – AFM-Téléthon 27/06/2025
L’EMA maintient son avis négatif sur le Translarna – AFM-Téléthon O4/07/2024
Ataluren : quels effets chez les femmes – AFM-Téléthon 07/04/2022
Plus de 5 ans de recul sur l’Ataluren (Translarna) – AFM-Téléthon 05/11/2021
L’Ataluren ralentit l’évolution de la maladie – AFM-Téléthon 13/10/2020
