On estime que 10 à 15% des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker ont des anomalies du gène DMD de type codon stop. Chez les femmes symptomatiques (8 à 10 % des femmes « transmettrices ») répondant à ces critères.
Un « codon stop » est un message d’arrêt prématuré de la synthèse d’une protéine. Situé sur les ARN messagers du gène DMD, il résulte d’une mutation dite « non-sens » de ce gène et conduit à la production d’une dystrophine incomplète, non fonctionnelle. La translecture permet la lecture des ARN messagers contenant des codons stop et la production d’une protéine complète.
L’Ataluren (Translarna®)
Le Translarna® ou ataluren a été conçu pour surmonter l’une des anomalies du gène DMD à l’origine de la myopathie de Duchenne. Son action repose sur la translecture des codons stop, avec l’objectif de restaurer une production de dystrophine fonctionnelle.
Qui peut bénéficier de l’Ataluren (Translarna®) ?
Autorisé de manière conditionnelle en Europe depuis 2014, il peut être prescrit en France en milieu hospitalier dès l’âge de 5 ans chez les personnes marchantes ayant une mutation stop du gène DMD. Cependant, sa commercialisation pourrait être remise en cause en Europe, en raison de résultats d’efficacité insuffisants.
Les filles porteuses d’une mutation non-sens du gène DMD symptomatiques, la prescription de Translarna® s’avère peu fréquente en raison du manque de recul sur les effets du médicament dans cette situation.
Il se prend par voie orale, en trois prises (matin, midi et soir) tous les jours. Le Translarna® (ataluren) se présente sous la forme de sachets de granulés blancs
Actualités
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