Dans les dystrophinopathies, les troubles respiratoires sont liés à l’affaiblissement progressif des muscles respiratoires (diaphragme, muscles intercostaux, muscles abdominaux et muscles de la toux).

La faiblesse des muscles respiratoires rend la respiration moins efficace.

Les troubles respiratoire sont-ils fréquents ?

La faiblesse des muscles respiratoire est fréquente et variable d’une personne à l’autre.

🟥 Duchenne. Très fréquente avec l’évolution de la maladie. Vers la fin de l’adolescence.

🟧 Becker. L’atteinte respiratoire survient souvent plus tardivement et de façon plus variable que Duchenne.

🟩 Femmes Porteuses. Le plus souvent l’atteinte respiratoire est absente ou légère.

🟨 Femmes porteuses symptomatiques. Généralement moins fréquente et moins sévère que chez les hommes atteints.

Facteurs de risque
  • Perte de marche
  • Cyphoscoliose
  • Atteinte musculaire importante
  • Cardiomyopathie associée

L’altération de la fonction respiratoire est accentuée par la survenue d’une déformation de la colonne vertébrale qui gêne la respiration. conduisant à une insuffisance respiratoire (environ 50 % des cas).

Les personnes non ambulatoires sont généralement plus symptomatiques que les personnes ambulatoires.

Oxygénothérapie chez les Patients Neuromusculaires : Un Défi à Surveiller de Près

L’oxygène est souvent perçu comme un traitement sûr et incontournable, mais saviez vous qu’il peut devenir dangereux chez certains patients, notamment ceux atteints de maladies neuromusculaires ?

Claudia LLontop G. Pneumologue, PH Hôpital Pitié Salpêtrière Directrice de projets internationaux en santé

Trop c’est trop ?

En tant que pneumologue, je vois régulièrement des patients atteints de pathologies telles que la SLA ou la dystrophie musculaire, où la gestion de l’oxygène devient un véritable défi. Ces patients souffrent souvent d’une faiblesse des muscles respiratoires, ce qui peut aggraver la rétention de CO2 lorsqu’on leur administre trop d’oxygène.

Pourquoi est-ce un problème ?

Une oxygénothérapie inadaptée peut :

  • Supprimer le stimulus respiratoire naturel,
  • Augmenter dangereusement les niveaux de CO2 dans le sang,
  • Conduire à une acidose respiratoire voire à une insuffisance respiratoire aiguë

Que faire ?

Pour les soignants, il est essentiel de :

  • Surveiller de près les gaz du sang, notamment les niveaux de CO2,
  • Utiliser la concentration minimale d’oxygène pour maintenir des niveaux de saturation adéquats,
  • Envisager l’utilisation de la ventilation non invasive plutôt que de compter uniquement sur l’oxygène.

Un conseil pour les familles et les patients ?

Si vous ou vos proches êtes concernés par une maladie neuromusculaire, assurez-vous que le traitement par oxygène soit supervisé attentivement par des professionnels qualifiés.

Une bonne gestion de l’oxygène peut faire toute la différence entre un soutien efficace et des complications graves.

Claudia LLONTOP

🫁Suivi des troubles respiratoires

L’idéal est une prise en charge dans un Centre de Compétences ou de Référence maladie neuromusculaire avec équipe multidisciplinaire. Par un pneumologue quand c’est utile, mais insuffisant seul pour Duchenne/Becker.

Mis en place le plus tôt possible, personnalisé et régulier il contribue au confort de vie. Les recommandations de prise en charge concernent aussi bien les hommes que les femmes, en particulier chez les patients qui ne sont plus capables de marcher ou de se déplacer de manière autonome.

  • 🟥 Duchenne. Suivi tous les 6 mois, bilan respiratoire systématique dès 6–8 ans ou perte de marche
  • 🟧 Becker. Suivi annuel si stable, tous les 6 mois si baisse de CVF ou symptômes.
  • 🟨 Femmes porteuses. Souvent asymptomatiques. Suivi tous les 2–5 ans annuel si symptômes ou anomalie initiale
Signes d’atteinte respiratoire

Signes qui doivent faire discuter une évaluation respiratoire

  • Essoufflement à l’effort plus important qu’auparavant.
  • Fatigue inhabituelle.
  • Difficulté à prendre une grande inspiration.
  • Toux faible ou inefficace.
  • Difficulté à évacuer les sécrétions lors d’un rhume ou d’une bronchite.
  • Infections respiratoires répétées.
  • Troubles du sommeil
Evaluation de la fonction respiratoire

Des bilans réguliers de la fonction respiratoire permettent de déceler les conséquences de la faiblesse musculaire et guident les modalités de prise en charge.

Explorations fonctionnelles respiratoires (EFR)

  • Capacité vitale forcée (CVF) par spirométrie
  • Oxymétrie
  • Gazométrie : évaluer la qualité des échanges gazeux O2/CO2
  • Mesure des pressions inspiratoires et expiratoires maximales
  • Mesure du débit de pointe à la toux (Peak Cough Flow).

Imagerie pulmonaire. Utile pour évaluer les complications respiratoires liées à la faiblesse musculaire progressive.

🟨 Femme porteuse symptomatique, l’apparition de maux de tête matinaux, d’une fatigue inexpliquée, d’un sommeil de mauvaise qualité ou d’infections respiratoires répétées peut justifier un bilan respiratoire même en l’absence d’essoufflement marqué.

⚠️ Important. Toute fatigue respiratoire, essoufflement, somnolence inhabituelle, difficulté à dormir ou infections répétées nécessite un avis médical spécialisé en neurologie et pneumologie.

📌 Quand consulter en urgence ou rapidement ?

  • Essoufflement inhabituel, réveils nocturnes, infections respiratoires répétées, diminution rapide des capacités à l’effort, toux inefficace

Prise en charge respiratoire

Evaluation de la fonction respiratoire

🫁La kinésithérapie respiratoire

La kinésithérapie respiratoire aide à maintenir la respiration la plus efficace possible lorsque les muscles respiratoires s’affaiblissent. Elle fait partie du suivi essentiel des dystrophinopathies. Précoce et régulière elles favorise la croissance des poumons et du thorax.

La kinésithérapie respiratoire au quotidien lutte contre les conséquences de la faiblesse des muscles respiratoires. Elle associe des exercices manuels avec le kinésithérapeute et des exercices utilisant des appareils respiratoires.

  • Mobilisations et étirements. Le kinésithérapeute effectue des mouvements articulaires et étire les muscles du thorax et des bras, dans le but d’améliorer leur mobilité pour faciliter les mouvements d’inspiration et d’expiration.
  • Exercices respiratoires qui permettent de travailler l’inspiration et l’expiration contre une résistance. Exercices que la personne effectue elle-même avec l’aide du kinésithérapeute lors d’une séance.
Désencombrement par le kinésithérapeute

Drainage bronchique regroupe les techniques visant à déplacer et évacuer les sécrétions des voies respiratoires quand la toux est inefficace. Souvent combiné avec toux assistée.

  • Le huffing ou expiration forcée, technique utilisée pour mobiliser les sécrétions sans faire une toux violente. Le huffing consiste à faire une expiration rapide et forcée bouche ouverte, sans fermer la glotte (contrairement à la toux). inspiration lente et profonde (ou moyenne selon encombrement)
  • Accélération du Flux Expiratoire. Consiste à réaliser une expiration contrôlée avec augmentation progressive ou brutale du débit d’air, souvent associée à une compression thoraco-abdominale manuelle.

👉 Objectif : déplacer le mucus des petites bronches vers les grosses bronches pour faciliter son élimination.

Désencombrement avec des aides instrumentales quand le patient ne peut pas remonter ses sécrétions avec uniquement les pressions manuelles. Hyper-insufflations mécaniques par relaxateur de pression.

😮‍💨Toux moins efficace

Dans les dystrophinopathies, la toux peut devenir moins efficace car les muscles utilisés pour tousser s’affaiblissent progressivement. Les muscles respiratoires, notamment le diaphragme, peuvent être fortement affectés. Techniques d’aide a la toux

Conséquences possibles. Sécrétions évacuées difficilement. Encombrement bronchique. Infections respiratoires

🩺 Comment évaluer la toux ? Les médecins peuvent mesurer

  • le débit de pointe de toux (Peak Cough Flow)
  • La capacité respiratoire
  • La force des muscles respiratoires

🩺Techniques d’aide a la toux

Différentes techniques ou instruments d’aide à la toux visent à améliorer son efficacité en jouant sur l’inspiration, l’expiration, ou les deux. Elles peuvent être mises en œuvre à l’hôpital, au cabinet du kinésithérapeute ou à la maison, au long cours ou en phase aiguë.

⚠️ Important. Une aggravation rapide de la toux, un encombrement important, un essoufflement ou une difficulté à respirer nécessite un avis médical rapide.

Mieux tousser : des appareils pour m’aider

Encombrement bronchique

Lorsque la ventilation est plus faible et la toux moins efficace, les voies respiratoires peuvent être encombrées par les sécrétions difficiles à éliminer, leur accumulation gêne l’arrivée de l’air aux alvéoles. L’encombrement bronchique est la cause la plus fréquente d’aggravation brutale et transitoire des troubles respiratoires dans les dystrophies musculaires.

Infections pulmonaires ou respiratoires

Les personnes Duchenne et Becker sont plus à risque que la population générale de contracter des infections pulmonaire ou respiratoire (bronchites, pneumonies)

  • Traitement rapide des infections.
  • La vaccinations Anti-grippale et antipneumococcique sont préconisées.

Dégradation des échanges gazeux

Les fonctions pulmonaires déclinent progressivement a mesure que la maladie progresse et avec l’âge. Les mouvements respiratoires (ventilation) deviennent difficiles. Les échanges gazeux entre l’oxygène (O2) et le gaz carbonique (CO2) dans les poumons et les alvéoles pulmonaires sont réduits. La toux devient inefficace. Les risques d’infection pulmonaire sont plus élevés. Des troubles du sommeil peuvent apparaitre.

🌙 Troubles du sommeil

Les troubles du sommeil peuvent être un signe précoce d’atteinte respiratoire chez les personnes atteintes de dystrophinopathie (Duchenne, Becker ou certaines femmes porteuses symptomatiques.

Causes des troubles du sommeil
  • Faiblesse des muscles respiratoires : pendant le sommeil, surtout en sommeil paradoxal, la respiration devient plus superficielle. Si les muscles respiratoires sont affaiblis, la ventilation peut être insuffisante.
  • Hypoventilation nocturne : le corps élimine moins bien le dioxyde de carbone (CO₂), ce qui provoque des micro-réveils répétés et un sommeil non réparateur.
  • Apnées du sommeil : des pauses respiratoires peuvent survenir pendant la nuit.
  • Difficulté à changer de position au lit à cause de la faiblesse musculaire, ce qui entraîne des réveils fréquents.
  • Douleurs musculaires ou articulaires pouvant perturber le sommeil.
Les symptômes à surveiller
  • Réveils fréquents la nuit.
  • Sueurs nocturnes.
  • Sensation d’étouffement la nuit.
  • Ronflements ou pauses respiratoires observées par l’entourage.
  • Maux de tête matinaux.
  • Somnolence dans la journée.

🩺 Examen: Polygraphie respiratoire nocturne ou une polysomnographie peut permettre de les identifier.

La VNI Améliore la qualité du sommeil. Réduit la fatigue et les maux de tête liés à une mauvaise ventilation nocturne.

🩺Instrumentation respiratoire

Les appareils d’assistance respiratoire utilisés dans les dystrophinopathies (maladie de Duchenne, maladie de Becker et certaines femmes symptomatiques) ont pour objectif d’aider à respirer, améliorer la toux et prévenir les complications pulmonaires.

Insufflateur-exsufflateur mécanique

Ces appareils aident à désencombrer les bronches lorsque la toux n’est pas suffisamment efficace. Améliorer l’inspiration et l’expiration, en produisant une poussée (insufflation) puis une aspiration (exsufflation) d’air, afin de mobiliser les sécrétions qui stagnent dans les grosses bronches et de mieux les évacuer en toussant ou en les aspirant.

Bénéfices de l’insufflation-exsufflation mécanique, améliore l’efficacité de la toux, réduit l’encombrement des bronches, réduit le risque d’infections respiratoires et améliore le confort.

Appareils d’in-exsufflation disponibles.

  • BiWaze® Cough (Porta Medical)
  • Caro® (Lowenstein)
  • Clearway® (Nippy)
  • Clearway® 2 (Nippy/Breas)
  • Comfort Cough® 2 (Seoil Pacific Corp)
  • CoughAssist® E70 (Philips Respironics)
  • EO® 70 (Air Liquide)
  • Pegaso® (Dima Italia)

Le CoughAssist reproduit une toux mécanique pour expulser les sécrétions. Il applique une pression positive puis une pression négative pour reproduire une toux efficace et aider à évacuer les sécrétions bronchiques lorsque les muscles respiratoires sont affaiblis.
Que faire en cas inefficacité de la toux ? Intérêt et modalités d’utilisation du Cough-Assist®

Cet appareil devient souvent un élément important de la prise en charge respiratoire aux côtés de la VNI, de la kinésithérapie respiratoire et de la surveillance de la fonction pulmonaire.

Hyperinsufflation pulmonaire

Consiste à faire entrer dans les poumons un volume d’air plus important qu’une inspiration habituelle. Elle est utilisée parce que les muscles inspiratoires deviennent progressivement trop faibles pour remplir complètement les poumons.

  • Relaxateur de pression. L’appareil délivre une pression positive pendant l’inspiration pour aider les poumons à se remplir davantage. Alpha 200®, Alpha 300®
  • Ballon insufflateur manuel (BAVU). Effectuer plusieurs insufflations lentes et progressives à l’aide du ballon afin d’augmenter le volume d’air dans les poumons.
  • Air-stacking. Techniques d’« empilement d’air » réalisées en utilisant un ventilateur ou un embout buccal pour accumuler plusieurs inspirations successives avant d’expirer.

Cette technique est souvent intégrée au suivi respiratoire des adolescents et adultes atteints de Duchenne, même en dehors des périodes d’infection, afin de préserver la fonction pulmonaire le plus longtemps possible.

Du bon usage de l’Alpha 300®

⚠️ Le choix et le réglage de ces appareils nécessitent toujours un avis médical spécialisé en pneumologie ou dans un centre expert des dystrophinopathies.

Anticiper les risques de coupure électrique

En tant que patient à haut risque vital (si vous êtes sous respirateur artificiel ou si votre enfant est sous nutrition parentérale), vous bénéficiez d’un service d’information particulier en cas de coupure électrique programmée ou accidentelle. La demande d’accès à ce service est à réaliser auprès de l’ARS. Le dispositif est activé pour une durée d’un an, à l’issue de laquelle la demande doit être renouvelée selon les mêmes modalités. Patient à haut risque vital : soyez informé en cas de coupure électrique

Ventilation mécanique assistée

Elle améliore la ventilation pulmonaire, insuffisante du fait du manque de force des muscles respiratoires. Elle permet de retrouver un taux d’oxygène et CO2 dans le sang conforme aux besoins physiologiques. C’est une des composantes de la prise en charge respiratoire dans les maladies neuromusculaires.

Aujourd’hui, la ventilation assistée a considérablement amélioré l’espérance et la qualité de vie des personnes atteintes de Duchenne lorsqu’elle est mise en place au moment approprié et suivie régulièrement par une équipe spécialisée en maladies neuromusculaires.

🖥️ Ventilation non invasive (VNI)

Assistance respiratoire fréquemment utilisé dans les dystrophinopathies lorsque les muscles respiratoires deviennent trop faibles pour assurer une ventilation normale. L’appareil à travers un masque nasal ou facial exerce une Pression inspiratoire (aide à faire entrer l’air dans les poumons) puis une Pression expiratoire (maintient les voies aériennes ouvertes pendant l’expiration). Cette différence de pression réduit le travail des muscles respiratoires.

  • 🟥 Duchenne. 🌙fréquemment utilisée la nuit, lorsque la respiration devient moins efficace pendant le sommeil. Dans certaines situations plus avancées 🕒 plusieurs heures par jour ou en continu.
  • 🟧 Becker. Indiquée si les explorations respiratoires montrent une insuffisance respiratoire ou une hypoventilation nocturne.
  • 🟨 Femmes porteuses. Proposée lorsqu’une insuffisance respiratoire ou une hypoventilation nocturne est objectivée.

🏥 Évaluation et prescription de la VNI

La décision d’instaurer une VNI doit toujours être prise après une évaluation respiratoire spécialisée et un avis médical. La mise en place se fait souvent lors d’une courte hospitalisation ou Centre de Référence neuromusculaire, en hôpital de jour. Les réglages de la VNI doivent être adaptés individuellement par une équipe spécialisée en pneumologie ou en maladies neuromusculaires.

🏠 Suivi à domicile

  • 🔧Installation par un prestataire spécialisé
  • 📚 Formation du patient et des aidants. C’est souvent le prestataire qui réalise l’apprentissage pratique.
  • 🔧 Assistance technique disponible
  • 🔧 Entretien régulier du matériel

📚 Vous pouvez demander une éducation thérapeutique (ETP), lors d’une consultation spécialisée ou de la mise en place de la VNI

Ventilation non invasive (VNI)

Recommandation de l’ANSM concernant les respirateurs Philips. AFM-Téléthon 16/07/2021

Ballon insufflateur manuel (BAVU)

Une personne formée effectue plusieurs insufflations lentes et progressives à l’aide du ballon afin d’augmenter le volume d’air dans les poumons. Le BAVU n’est pas conçu pour une utilisation quotidienne autonome à domicile comme un ventilateur non invasif ou un CoughAssist. Son utilisation nécessite une formation afin d’éviter une ventilation inefficace ou excessive.

  • En urgence respiratoire.
  • Pour des séances d’hyperinsufflation
  • Avant une toux assistée
  • Lorsque du matériel plus sophistiqué n’est pas disponible.
Qui peut effectuer les insufflations ?

Toute personne ayant appris à se servir du ballon insufflateur peut l’utiliser. Ce geste peut être réalisé par des personnes autres que des infirmières, des médecins ou autres personnels soignants. Lors de la mise en place de la ventilation assistée à l’hôpital, qu’elle soit non invasive (au masque, à la pipette buccale) ou invasive par trachéotomie (canule), la personne et son entourage sont formés par l’équipe médicale à l’utilisation du ballon insufflateur pendant l’hospitalisation.

Ballon insufflateur manuel : une ventilation de secours