Dystrophinopathies, se caractérisent par une faiblesse musculaire, généralement progressive, proximale et symétrique, avec possibles atteintes cardiaque, respiratoire et neurocognitive, une tendance à des rétractions musculaires et tendineuses, des déformations articulaires. Cette faiblesse musculaire et fragilité osseuse (ostéoporose) augmente le risque de chutes pouvant entraîner des fractures et/ou des lésions musculaires. Entraînant des douleurs.
Dystrophinopathies, la faiblesse musculaire est progressive et symétrique. Plus marquée au niveau des muscles proximaux (épaules, hanches, cuisses) que des muscles distaux (avant-bras, mains, pieds). Entraînant une perte d’autonomie motrice, avec une grande variabilité selon les personnes et le type de dystrophinopathie.
- Dystrophie musculaire de Duchenne. Débute généralement entre 2 et 5 ans.
- Dystrophie musculaire de Becker. Souvent à l’adolescence ou à l’âge adulte.
- Femme atteinte de dystrophinopathie. Souvent modérée et peut rester stable pendant de nombreuses années.
Elles jouent un rôle essentiel dans les mouvements des membres supérieurs et inférieurs. L’atteinte débute généralement au niveau de la ceinture pelvienne, puis s’étend à la ceinture scapulaire.
Ceinture pelvienne relie les membres inférieurs au tronc. Elle comprend le bassin et les muscles fessiers, l’ilio-psoas et le quadriceps. La faiblesse de ces muscles explique une grande partie des difficultés motrices comme marcher, courir, monter les escaliers. Difficultés de transfert, se relever du sol.
Ceinture scapulaire relie les membres supérieurs au tronc. Elle comprend les épaules, les omoplates et les muscles qui les stabilisent et les mobilisent. Les activités comme lever les bras, porter des objets ou maintenir les bras en hauteur peuvent alors devenir difficiles.
- Dystrophie musculaire de Duchenne. Au cours de l’enfance et de l’adolescence.
- Dystrophie musculaire de Becker. Généralement plus tardive et évolue plus lentement.
- Femme atteinte de dystrophinopathie (symptomatique). Souvent légère à modérée et évolue plus lentement.
- Muscles du cou : maintiennent et mobilisent la tête.
- Muscles paravertébraux : soutiennent la colonne vertébrale et assurent la posture.
- Muscles abdominaux : participent au maintien du tronc, à l’équilibre et à la respiration.
- Muscles intercostaux : interviennent dans les mouvements respiratoires.
- Diaphragme : principal muscle de la respiration.
Difficultés dues a la faiblesse des muscles axiaux.
- Difficulté à maintenir une posture stable.
- Difficultés pour maintenir le tronc droit en position assise ou debout.
- Difficultés pour se relever de la position allongée
- Risque de scoliose, surtout après la perte de la marche dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
- Douleurs du dos et une fatigue posturale
- Diminution de la capacité respiratoire, lorsque les muscles respiratoires (diaphragme, muscles intercostaux) sont atteints. Pouvant nécessiter une ventilation non invasive.
Les muscles distaux peuvent être atteints, mais plus tardivement et généralement moins sévèrement que les muscles proximaux
- Jambes/pieds : releveurs du pied (tibial antérieur), muscles de la cheville.
- Avant-bras/mains : fléchisseurs et extenseurs du poignet et des doigts.
Moins mobilisés par des muscles affaiblis, les muscles et les articulations s’enraidissent. Entraînant des déformations articulaires, rétractions musculaires et articulaire (tendons d’Achille, flexum de hanche, de genou, de coude).
Dystrophinopathies. Source de malentendus. Certaines postures peuvent être confondues avec de la paresse, de l’inattention (soupirs, endormissements, affaissement, distraction…). Une fatigue musculaire peut se manifester par des crampes, des douleurs, une impossibilité d’effort physique. La douleur peut aussi provoquer ou aggraver la fatigue.
- Adapter les activités et prévoir des périodes de repos.
- Éviter le surmenage musculaire.
- Maintenir une Activité physique douce et régulière.
- Rechercher et traiter les causes aggravantes (troubles respiratoires, dénutrition, troubles du sommeil).
- Fauteuil roulant. Aide technique permettant de réduire la fatigue, préserver les capacités fonctionnelles restantes et améliorer la qualité de vie.
L’évaluation de la fonction motrice dans les dystrophinopathies est essentielle pour suivre l’évolution de la maladie, adapter la rééducation et évaluer l’efficacité des traitements.
Evaluation de la force musculaire, des amplitudes articulaires, de la posture et de la présence de rétractions.
Fréquence des examens. Ces évaluations sont généralement réalisées de façon régulière par une équipe multidisciplinaire (neurologue, médecin de médecine physique et de réadaptation, kinésithérapeute, ergothérapeute) afin de suivre l’évolution de la maladie et d’ajuster la prise en charge.
Examen musculaire
- Inspection de la masse musculaire. Pseudohypertrophie, notamment des mollets.
- Évaluation de la force musculaire.
- Recherche d’une faiblesse musculaire proximale (épaules, hanches), puis distale.
- Évaluation du tonus musculaire.
- Recherche de douleurs ou de crampes.
- Évaluation des capacités fonctionnelles (se lever d’une chaise, se relever du sol (signe de Gowers), marcher, courir, monter les escaliers, lever les bras, effectuer les transferts.
Examen orthopédique. Réalisé régulièrement afin de dépister précocement les déformations (scoliose, rétractions, déformations des pieds) et d’adapter la prise en charge.
- Mesure des amplitudes articulaires (épaules, coudes, poignets, hanches, genoux, chevilles).
- Recherche de rétractions musculaires et tendineuses.
- Recherche de déformations (équin des pieds, flessum des genoux ou des hanches, scoliose, cyphose ou hyperlordose.
- Évaluation de la posture et de l’équilibre.
- Analyse de la marche (si la personne est ambulante).
- Vérification de l’installation au fauteuil roulant et du positionnement.
- Évaluation de la douleur liée aux déformations ou aux appuis.
Un bilan fonctionnel par un ergothérapeute ou un kinésithérapeute doit être régulièrement réalisé.
- Bilan fonctionnel global évalue l’impact de la maladie sur la mobilité et les gestes quotidiens.
- Bilans ostéo-articulaire et musculaire permettent d’apprécier l’atteinte articulaire et musculaire. Des moyens de rééducation adaptés (kinésithérapie, appareillage,…) peuvent alors être mis en œuvre.
Plusieurs échelles de mesure spécifiques aux maladies neuromusculaires, permettent d’évaluer l’impact fonctionnel de l’atteinte motrice. Le score obtenu grâce à ces outils est comparé d’une consultation à l’autre, pour une même personne.
Constitue une des méthodes courantes d’évaluation de la fonction motrice. Ce test mesure la force du muscle et sa capacité à réaliser un mouvement, sans ou contre résistance. La mesure est exprimée sur une échelle graduée de 0 (pas de force) à 5 (force musculaire normale)
Outil qui permet de mesurer la force musculaire d’un groupe musculaire ou d’un muscle en particulier. Il est demandé à l’enfant de réaliser une contraction contre cet appareil qui va alors mesurer la force exercée. Cet outil permet une évaluation précise, muscle par muscle.
Permettent d’évaluer de manière très précise la fonction motrice du membre supérieur et la force développée par le patient.
- Myogrip évalue la force de serrage des doigts.
- Myopinch évalue la pince pouce-index.
- Moviplate évalue la fatigabilité des muscles extenseurs et fléchisseurs du poignet et des doigts. Sa très grande sensibilité est parfaite pour évaluer des patients aux très faibles capacités musculaires.
La Mesure de Fonction Motrice (MFM) est une échelle quantitative globale créée pour mesurer les capacités fonctionnelles motrices chez une personne atteinte d’une maladie neuromusculaire. Elle contient 32 ou 20 items, chacun noté de 0 à 3 dans 3 domaines de la fonction motrice
- D1 : position debout et transferts
- D2 : motricité axiale et proximale
- D3 : motricité distale
La MFM permet de
- Préciser la symptomatologie et l’évolution de chaque patient
- Orienter les mesures rééducatives et adaptatives
- Sélectionner des groupes homogènes de patients en vue d’essais thérapeutiques.
Le test NSAA a été développé spécifiquement pour les patients ambulants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. L’échelle NSAA est utilisée pour mesurer les capacités motrices fonctionnelles et surveiller la progression de la maladie.
Il est demandé à l’enfant divers exercices (se relever du sol, courir/marcher sur 10 mètres, sauter, descendre et monter un step, etc.). La somme de ces scores, de 0 à 34 (fonction maximale) chiffre la fonction motrice globale.
- Test de marche de 6 minutes (6MWD). Il est demandé aux enfants de marcher sans s’arrêter pour mesurer la distance qu’ils sont capables de réaliser. Il permet d’évaluer l’évolution de la maladie sur la marche dans le temps. Il peut être demandé de marcher une distance minimale pour intégrer certaines études.
- Test de 10 mètres de marche ou course. Consiste à calculer le temps mis par l’enfant pour parcourir une distance de 10m (L’enfant doit pouvoir marcher indépendamment d’une tierce personne mais peut utiliser une aide technique et un appareillage).
- Montée des 4 marches (4SCT). La montée chronométrée sur 4 marches est utilisée pour mesurer la fonction motrice chez les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
- Le relevé chronométré du sol. Permet d’évaluer l’importance du déficit au niveau de la ceinture pelvienne (les muscles fessiers principalement) chez les enfants avec atteinte motrice.
- Le « timed Up and Go ». Permet d’apprécier l’équilibre, la force musculaire des membres inférieurs et la vitesse de marche. Il comprend plusieurs étapes séquentielles, l’enfant débute en position assise sur une chaise, puis doit se lever, marcher une distance de trois mètres, faire demi-tour pour retourner vers la chaise et s’y rasseoir.
- Le « 30 seconds sit to stand test ». Consiste à mesurer le nombre de relevé d’une position assise qu’une personne peut effectuer en 30 secondes.
Surveiller la progression de la maladie, prévenir les complications et adapter les traitements. Un suivi régulier est indispensable. Il est nécessaire de dépister les conséquences musculaires et orthopédiques de la maladie. Neurologue, ergothérapeute ou kinésithérapeute doivent être régulièrement consulté, idéalement par un Centre de Compétences ou de Référence maladie neuromusculaire.
Dystrophinopathies. L’un des principes clés de la prise en charge musculaire et orthopédique est de préserver le plus longtemps possible la mobilité et l’indépendance. Entretenir la souplesse des muscles aide à maintenir les capacités fonctionnelles. 👉 Kinésithérapie, un incontournable
- Changer de posture, en passant de la position debout à la position assise ou allongée, sur le dos ou sur le ventre, contribue à soulager les points d’appui, à limiter les douleurs et les lésions cutanées.
- La verticalisation consiste à se mettre en position debout, ponctuellement, pour quelques minutes ou quelques heures. Cette verticalisation se fait soit à l’aide d’un fauteuil électrique verticalisateur, soit grâce à des dispositifs de verticalisation. Elle bénéficie à la fonction digestive (transit intestinal), urinaire, cardiovasculaire…
La prise en charge orthopédique permet, par différentes méthodes, de limiter ou de compenser les conséquences du déficit musculaire sur la fonction motrice. Précoce, personnalisée et régulière, elle contribue au confort de vie.
Le port d’orthèses contribue à maintenir une bonne position, prévenir ou limiter l’évolution des rétractions et des déformations articulaires qui en résultent, préserver, faciliter la marche. D’autres orthèses facilitent les mouvements des mains (manger, écrire…) ou des pieds (releveur de pied). En prévention, elles sont surtout utilisées chez l’enfant pour favoriser une croissance harmonieuse et maintenir les membres en position de fonction.
Des sessions hebdomadaires de verticalisation pour stimuler la station debout grâce à l’utilisation d’orthèses semble améliorer à long terme la fonction motrice et la respiration. Des dispositifs d’aide à la verticalité sont conseillés lorsque la marche devient impossible. Les bienfaits des orthèses pour stimuler la station debout – AFM-Téléthon 11/01/2024
Des orthèses genou-cheville-pied (KAFO), peuvent être utiles lorsque la marche devient très difficile, voire impossible. Ces dispositifs peuvent aider à contrôler la rigidité articulaire, à prolonger la marche.
Des orthèses cheville-pied (AFO) peuvent être utilisées pour aider à contrôler l’enraidissement de la cheville. Ces appareillages doivent être fabriqués sur mesure.
Le port d’orthèses pour préserver la motricité et l’usage des mains pour les activités quotidiennes (conduire un fauteuil roulant électrique, manger, jeux…) Des orthèses de repos pour les mains sont indiquées pour les personnes qui présentent un enraidissement des articulations des doigts.
Les orthèses de la main maintiennent les poignets et/ou les doigts en position fonctionnelle. Elles apportent un effet antalgique.
Impact sur la qualité de vie
- soulagement de la douleur dans les mains.
- sentiment de confort dans les mains.
- maintien, voire amélioration de la mobilité des articulations.
- maintien ou amélioration de la capacité à réaliser des activités quotidiennes.
Elle intervient en complément ou en relais de la kinésithérapie et de l’appareillage dans le traitement des déformations et des rétractions. Elle est davantage pratiquée en prévention chez l’enfant et l’adolescent. Ces interventions améliorent le confort assis et debout, en atténuant les douleurs d’installation. Elles peuvent contribuer à prolonger la marche, avec ou sans l’aide d’appareillages, faciliter la verticalisation, la position assise.
Les interventions concernent les membres inférieurs (colonne vertébrale, articulations de la hanche, du genou et du pied) plus rarement les membres supérieurs.
- Arthrodèse vertébrale. Chirurgie de la colonne vertébrale empêche l’effondrement du tronc, corrige la scoliose et stabilise l’alignement de la colonne.
- Ténotomie, sectionner ou rallonger un tendon
- Ostéotomie, intervenir sur le squelette
Dystrophinopathies. La faiblesse progressive des muscles du tronc ne permet plus de maintenir correctement l’alignement de la colonne vertébrale entraînant une asymétrie du tronc et du bassin. Elle s’accentue pendant la croissance, elle s’aggrave après la perte de la marche. La scoliose évolue avec le temps et l’affaiblissement des muscles du dos. L’impact de la chirurgie de la scoliose sur la durée de vie. AFM-Téléthon, 20/09/2023.
- Eventuels troubles de déglutition à cause du mauvais alignement de la tête
- Difficultés digestives, intestinales (constipation…).
- Inconfort et instabilité en position assise.
- Douleurs (articulaires, de frottement aux points d’appui…).
- Gêne gestuelle au quotidien
Elle apparaît le plus souvent entre 10 et 15 ans, généralement après la perte de la marche.
- Sans traitement par corticoïdes, elle touche environ 80 à 90 % des patients
- Avec une corticothérapie prolongée, elle reste possible mais moins fréquente, environ 20 à 50 % selon les études.
Car la marche est conservée plus longtemps et la faiblesse du tronc est généralement moins marquée.
- La plupart des personnes atteintes de Becker ne développent pas de scoliose significative.
- Lorsqu’elle survient, c’est le plus souvent à un âge plus avancé et chez les personnes dont la faiblesse musculaire est importante ou qui ont perdu la marche.
- Les études estiment que la scoliose concerne moins de 10 à 20 % des patients.
En cas de suspicion de scoliose. Radiographie du rachis en position assise, permettant de mesurer l’angle de Cobb et de suivre l’évolution de la déformation.
- Corticoïdes. Un traitement sous corticoïdes permet de retarder l’apparition et diminuer la gravité de la scoliose.
- Un suivi orthopédique régulier est essentiel afin d’intervenir au bon moment si une déformation apparaît.
- Positionnement. Un bon positionnement permet de réduire les contraintes sur la colonne vertébrale.
- Kinésithérapie. Elle contribue à améliorer le confort, à préserver la mobilité et à optimiser la respiration.
- Arthrodèse vertébrale. Proposée, lorsque la scoliose devient importante ou progresse rapidement.
La scoliose peut affecter la respiration
- Observation de l’expansion thoracique
- Evaluation clinique de la respiration
- Explorations fonctionnelles respiratoires selon l’âge et le stade de la maladie.
En raison de la faiblesse des muscles squelettiques et d’une fragilité osseuse qui augmente le risque de chutes.
Gestion des fractures. La fracture d’une jambe peut représenter un risque significatif en termes de capacité ambulatoire. Une mobilisation immédiate doit être privilégiée à la suite d’une fracture.
- Chez un patient ambulant, une fixation interne pour stabiliser la fracture le plus rapidement possible est nécessaire pour qu’il recommence à marcher et ait le plus de chances possible de continuer à marcher.
- Chez un patient non ambulant, utilisation d’un dispositif de contention, en tenant compte de la posture fonctionnelle du membre et du risque d’apparition de rétractions.
Gestion des contractures et lésions musculaires
- Arrêt de l’exercice et mise au repos
- Prise d’antalgique
- Massage et étirements progressifs après quelques jours.
- Pratiquez une activité physique qui renforce l’équilibre et améliore la souplesse.
- Maintenez votre poids à un niveau correct, un poids insuffisant accroît le risque de fracture.
- Pensez à faire un bilan de la vue régulièrement
- Modérez votre consommation d’alcool. L’alcool aggrave le risque de chute.
- Préférez les chaussures fermées, qui tiennent bien votre pied pour marcher.
- Évitez les vêtements trop longs ou trop larges dans lesquels vous pourriez vous prendre les pieds.
- Aménagez votre domicile pour supprimer certains obstacles.
