Consensus d’experts usagers sur le positionnement au fauteuil roulant

Atteint d’une dystrophie musculaire de Duchenne ou d’une amyotrophie spinale infantile de type II, vous vous déplacez en fauteuil roulant depuis plus de 5 ans ? Votre retour d’expérience est recherché dans le cadre d’un consensus d’experts usagers lancé en avril 2021 pour une durée de 6 mois La Direction des Actions Médicales de l’AFM-Téléthon […]

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Saut d’exon 53 : le Golodirsen (SRP-4053)

Le Golodirsen (Vyondys 53 – SRP-4053) est un oligonucléotide antisens qui permet le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine (gène DMD), anomalie qui concerne environ 8 % des garçons atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD). Développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics, Le SRP-4053 (Vyondys 53) autorisé aux États-Unis Il a obtenu […]

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28 février, journée des maladies rares

A l’occasion de la Journée Internationale des maladies rares, le 28 février, qui met en lumière la communauté des maladies rares partout dans le monde, l’AFM-Téléthon revient sur 30 ans de recherche et d’innovation pionnières menées par son laboratoire, Généthon qui a développé une expertise de haut niveau dans la recherche et le développement pré-clinique […]

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Journée des Maladies rares 2021

La quatorzième Journée internationale des maladies rares aura lieu le 28 février 2021, coordonnée par EURORDIS, sur les réseaux sociaux, dans le contexte de crise sanitaire. En raison du COVID-19, la Journée internationale des maladies rares est organisée de manière un peu différente cette année avec des campagnes numériques, notamment une campagne numérique mondiale, mettant […]

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Enseignement supérieur

Un étudiant en situation de handicap doit pouvoir suivre une scolarité normale dans l’enseignement supérieur. Il peut également continuer à bénéficier, dans les mêmes conditions que dans l’enseignement secondaire, d’un projet individuel d’intégration. D’autre part, certains dispositifs existent pour l’aider dans son parcours de formation.

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Parcoursup, ouverture des inscriptions

Pour les lycéens en situation de handicap qui souhaitent poursuivre des études supérieures, plusieurs dispositifs sont proposés. Sur Parcoursup, vous pouvez vous renseigner sur les dispositions mises en place pour l’accompagnement des étudiants en situation de handicap. Vous avez jusqu’au 11 mars 2021 23h59, pour formuler vos vœux. Un référent handicap Un référent handicap est […]

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Fiche d’urgence Orphanet

Recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d’une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence. Elle est destinée aux médecins urgentistes, qu’ils interviennent sur le lieu de l’urgence (à travers la régulation du SAMU) ou au sein des urgences hospitalières. Ces recommandations sont élaborées avec les Centres de référence maladies […]

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