Dans les dystrophinopathies, les troubles respiratoires sont liés à l’affaiblissement progressif des muscles respiratoires (diaphragme, muscles intercostaux, muscles abdominaux et muscles de la toux) rend la respiration moins efficace. Des appareils d’assistance respiratoire sont utilisés pour aider à respirer, améliorer la toux et prévenir les complications pulmonaires. L’altération de la fonction respiratoire est accentuée par la survenue d’une déformation de la colonne vertébrale qui gêne la respiration, conduisant à une insuffisance respiratoire (environ 50 % des cas).
La faiblesse musculaire du diaphragme peut provoquer une réduction de la ventilation pulmonaire. Environ 5% ont recours à une assistance ventilatoire.
Surveillance respiratoire régulière recommandée. Mise en place le plus tôt possible dès le diagnostic. Adaptée à l’évolution de la maladie.
L’atteinte respiratoire existe également, mais elle est en général plus tardive et souvent moins sévère que dans la dystrophie de Duchenne, car l’évolution de la maladie est plus lente. L’atteinte respiratoire apparaît souvent à l’âge adulte, parfois après 25 ans.
Dystrophinopathies. Les signes d’atteinte respiratoire apparaissent progressivement en raison de la faiblesse des muscles respiratoires (diaphragme, muscles intercostaux et muscles expiratoires).
Signes précoces
- Fatigue inhabituelle.
- Essoufflement à l’effort, puis pour des activités de plus en plus limitées.
- Toux peu efficace (difficulté à évacuer les sécrétions).
- Infections respiratoires répétées (bronchites, pneumonies).
- Difficulté à prendre une grande inspiration.
Signes d’hypoventilation nocturne (souvent les premiers)
- Sommeil agité.
- Réveils fréquents ou cauchemars.
- Céphalées matinales (liées à l’accumulation de CO₂ pendant la nuit).
- Somnolence diurne.
- Fatigue au réveil malgré une nuit de sommeil.
- Difficultés de concentration ou irritabilité.
Signes d’atteinte respiratoire avancée
- Dyspnée même au repos.
- Orthopnée (difficulté à respirer en position allongée).
- Utilisation des muscles accessoires de la respiration.
- Tachypnée.
- Hypoxémie (baisse de la saturation en oxygène).
- Hypercapnie (augmentation du CO₂), pouvant entraîner confusion, somnolence ou céphalées importantes.
- Insuffisance respiratoire chronique.
Les troubles respiratoire sont-ils fréquents ?
La faiblesse des muscles respiratoire est fréquente et varie selon les personne, les traitements (notamment les corticoïdes) et le suivi. Les personnes non ambulatoires sont généralement plus symptomatiques que les personnes ambulatoires.
- 🟥 Duchenne (DMD). Très fréquente avec l’évolution de la maladie. L’atteinte respiratoire apparaît progressivement et son âge d’apparition varie selon les personnes, souvent vers la fin de l’adolescence.
- 🟨 Femmes porteuses. Généralement l’atteinte respiratoire est peu fréquente, voire absente et moins sévère que chez les hommes.
Dystrophinopathies. Un suivi respiratoire régulier est l’un des éléments les plus importants de la prise en charge. Il permet d’intervenir avant l’apparition de complications, souvent alors que la personne ne ressent encore aucun symptôme.
- L’idéal est une prise en charge dans un Centre de Compétences ou de Référence maladie neuromusculaire.
- Par un pneumologue quand c’est utile, mais insuffisant seul pour une dystrophinopathie.
Un suivi respiratoire, mis en place le plus tôt possible dès le diagnostic, personnalisé et régulier il contribue au confort de vie.
- 🟥 Duchenne (DMD). Au moins une fois par an dès l’enfance, puis tous les 6 mois, voire plus souvent lorsque la fonction respiratoire diminue ou qu’une assistance respiratoire est nécessaire.
- 🟧 Becker (DMB). Surveillance régulière recommandée. Adaptée à l’évolution de la maladie.
- 🟩 Femmes Porteuses. Un suivi régulier est indispensable.
Des bilans réguliers de la fonction respiratoire permettent de déceler les conséquences de la faiblesse musculaire et guident les modalités de prise en charge.
- Bilan clinique. Imagerie Evaluation des poumons, des muscles, des articulations, du squelette
Gazométrie artérielle. Evaluer la qualité des échanges gazeux O2/CO2 dans le sang artériel. Utilisée pour dépister ou confirmer une insuffisance respiratoire, surtout à un stade avancé.
Explorations fonctionnelles respiratoires (EFR). Examens qui permettent de détecter un affaiblissement des muscles respiratoires avant même l’apparition de symptômes importants. Ces examens permettent de décider du moment où il est utile d’introduire une ventilation non invasive (VNI) ou une aide à la toux ou la kinésithérapie respiratoire.
- Pression inspiratoire maximale (PIM) : mesure la force des muscles qui permettent d’inspirer, en particulier le diaphragme.
- Pression expiratoire maximale (PEM) : mesure la force des muscles expiratoires, utiles pour tousser efficacement et éliminer les sécrétions.
- Débit de pointe de toux (Peak Cough Flow). Examen pour évaluer l’efficacité de la toux, la capacité à éliminer les sécrétions bronchiques. Un insufflateur-exsufflateur (CoughAssist) est habituellement indiqué lorsque la toux est inefficace (< 160–200 L/min).
- Capacité vitale forcée (CVF) : bien qu’elle ne mesure pas directement la force, elle reflète les conséquences de la faiblesse des muscles respiratoires.
Examens généralement réalisés au moins une fois par an, puis plus souvent lorsque la fonction respiratoire commence à diminuer ou si des symptômes apparaissent (essoufflement, sommeil non réparateur, maux de tête matinaux, infections respiratoires répétées).
⚠️ Important. Essoufflement inhabituel, maux de tête matinaux, réveils nocturnes, somnolence inhabituelle, difficulté à dormir, infections respiratoires répétées, diminution rapide des capacités à l’effort, toux inefficace peut justifier un bilan respiratoire.
- Oxymétrie nocturne mesure en continu la saturation en oxygène (SpO₂) pendant le sommeil à l’aide d’un capteur placé sur un doigt.
- Capnographie. Elle permet de détecter une augmentation du CO₂ pendant le sommeil (hypercapnie nocturne), qui est souvent le premier signe d’une faiblesse des muscles respiratoires.
- Polysomnographie, polygraphie. En cas de suspicion d’hypoventilation nocturne.
L’association d’une ventilation non invasive (VNI) lorsqu’elle est indiquée et d’un insufflateur-exsufflateur (CoughAssist) lorsque la toux devient insuffisante est considérée comme un élément majeur du suivi respiratoire. Cette approche a fortement réduit les complications respiratoires et amélioré la qualité de vie.
Dystrophinopathies, la toux peut devenir moins efficace car les muscles utilisés pour tousser s’affaiblissent progressivement. Les muscles respiratoires, notamment le diaphragme, peuvent être fortement affectés.
Accumulation de sécrétions (mucus) dans les bronches. Lorsque la toux est insuffisante et ne permet plus d’évacuer les sécrétions, les voies respiratoires peuvent être encombrées. L’encombrement bronchique est la cause la plus fréquente d’aggravation des troubles respiratoires dans les dystrophinopathies.
- Techniques d’aide a la toux.
- La VNI + CoughAssist. Ensemble, ils réduisent le risque de bronchite ou de pneumonie.
- Aspirateur de mucosités. Nébuliseur (aérosol)
Les personnes Duchenne et Becker sont plus à risque que la population générale de contracter des infections pulmonaire ou respiratoire (bronchites, pneumonies)
- Traitement rapide des infections.
- La vaccinations Anti-grippale et antipneumococcique sont préconisées.
Les fonctions pulmonaires déclinent progressivement a mesure que la maladie progresse et avec l’âge. Les mouvements respiratoires (ventilation) deviennent difficiles. Les échanges gazeux entre l’oxygène (O2) et le gaz carbonique (CO2) dans les poumons et les alvéoles pulmonaires sont réduits. La toux devient inefficace. Les risques d’infection pulmonaire sont plus élevés. Des troubles du sommeil peuvent apparaitre.
- La VNI Améliore les échanges gazeux (oxygène et CO₂).
Dystrophinopathie. Les troubles du sommeil peuvent être liés à une hypoventilation nocturne ou à un syndrome d’apnées du sommeil, surtout lorsque la faiblesse musculaire devient importante.
- Réveils fréquents la nuit.
- Sueurs nocturnes.
- Sensation d’étouffement la nuit.
- Ronflements ou pauses respiratoires observées par l’entourage.
- Maux de tête matinaux.
- Somnolence dans la journée.
Causes des troubles du sommeil
- Faiblesse des muscles respiratoires : pendant le sommeil, surtout en sommeil paradoxal, la respiration devient plus superficielle. Si les muscles respiratoires sont affaiblis, la ventilation peut être insuffisante.
- Hypoventilation nocturne : le corps élimine moins bien le dioxyde de carbone (CO₂), ce qui provoque des micro-réveils répétés et un sommeil non réparateur.
- Apnées du sommeil : des pauses respiratoires peuvent survenir pendant la nuit.
- Difficulté à changer de position au lit à cause de la faiblesse musculaire, ce qui entraîne des réveils fréquents.
- Douleurs musculaires ou articulaires pouvant perturber le sommeil.
La VNI Améliore la qualité du sommeil. Réduit la fatigue et les maux de tête liés à une mauvaise ventilation nocturne.
Dystrophinopathies. La kinésithérapie respiratoire au quotidien aide à maintenir la respiration la plus efficace possible lorsque les muscles respiratoires s’affaiblissent. Elle associe des exercices manuels avec le kinésithérapeute et des exercices utilisant des appareils respiratoires. Précoce et régulière elles favorise la croissance des poumons et du thorax.
- Mobilisations et étirements. Le kinésithérapeute effectue des mouvements articulaires et étire les muscles du thorax et des bras, dans le but d’améliorer leur mobilité pour faciliter les mouvements d’inspiration et d’expiration.
- Exercices respiratoires. Travailler l’inspiration et l’expiration contre une résistance. Exercices que la personne effectue elle-même avec l’aide du kinésithérapeute lors d’une séance.
- Hyperinsufflation pulmonaire, utilisée pour préserver la fonction respiratoire et retarder les complications.
Utilisées lorsque les muscles expiratoires sont trop faibles pour produire une toux suffisamment efficace. Elles permettent d’évacuer les sécrétions, de prévenir les infections respiratoires et de réduire le risque d’hospitalisation.
- Toux assistée manuelle. Un kinésithérapeute, aidant ou soignant aide la toux en exerçant une compression thoraco-abdominale manuelle.
- Air-stacking. Accumuler plusieurs inspirations successives avant d’expirer. Réalisée avec un ventilateur ou un ballon insufflateur manuel.
- Drainage bronchique. Déplacer et évacuer les sécrétions des voies respiratoires quand la toux est inefficace. Souvent combiné avec la toux assistée.
- Huffing ou expiration forcée. Mobiliser les sécrétions sans faire une toux violente. Réaliser une expiration rapide et forcée bouche ouverte, sans fermer la glotte (contrairement à la toux). inspiration lente et profonde (ou moyenne selon encombrement)
- Accélération du Flux Expiratoire. Déplacer le mucus des petites bronches vers les grosses bronches pour faciliter son élimination. Réaliser une expiration contrôlée avec augmentation progressive ou brutale du débit d’air, souvent associée à une compression thoraco-abdominale manuelle.
🖥️ Dystrophinopathies. Fréquemment utilisé lorsque les muscles respiratoires deviennent trop faibles pour assurer une ventilation normale ou d’hypoventilation nocturne. La toux est inefficace et prévenir les complications pulmonaires.
Aujourd’hui, la ventilation assistée a considérablement amélioré l’espérance et la qualité de vie des personnes atteintes de Duchenne lorsqu’elle est mise en place au moment approprié et suivie régulièrement par une équipe spécialisée en maladies neuromusculaires.
Anticiper les risques de coupure électrique
En tant que patient à haut risque vital (si vous êtes sous respirateur artificiel ou si votre enfant est sous nutrition parentérale), vous bénéficiez d’un service d’information particulier en cas de coupure électrique programmée ou accidentelle. La demande d’accès à ce service est à réaliser auprès de l’ARS. Le dispositif est activé pour une durée d’un an, à l’issue de laquelle la demande doit être renouvelée selon les mêmes modalités. Patient à haut risque vital : soyez informé en cas de coupure électrique
Dystrophinopathie. Il sert surtout à remplacer ou renforcer une toux devenue inefficace pour évacuer les sécrétions bronchiques. L’utilisation à domicile dépend des besoins.
- En pratique, l’insufflateur-exsufflateur est souvent utilisé quotidiennement à titre préventif chez les personnes dont la toux est faible, et plus fréquemment en cas d’infection respiratoire.
- En complément de la ventilation non invasive
Il n’existe pas d’âge fixe pour débuter un appareil d’in-exsufflation (CoughAssist). La décision repose sur la fonction respiratoire et l’efficacité de la toux, plutôt que sur l’âge.
⚠️Les réglages doivent toujours être prescrits et ajustés par une équipe spécialisée, car ils dépendent de l’âge, de la tolérance du patient, de la présence ou non d’une trachéotomie et de la maladie.
Comment se passe une séance ?
Une séance dure souvent 5 à 10 minutes
- L’appareil pousse de l’air dans les poumons (insufflation) puis aspire rapidement l’air (exsufflation), cela crée un flux proche d’une toux naturelle
- On fait généralement 4 à 6 cycles, puis une pause, et on répète 3 à 5 séries.
Appareils d’in-exsufflation disponibles en France. Le choix dépend souvent du prestataire, de la disponibilité et des habitudes du centre.
CoughAssist E70 (Philips Respironics). Insufflateur-exsufflateur mécanique le plus utilisé dans les centre de référence maladies neuromusculaires, services de pneumologie, de réanimation, de neurologie et à domicile. Il est celui qui est le plus cité dans les recommandations françaises.
- EOVE-70 (Air Liquide Medical Systems). De plus en plus proposé par certains prestataires, notamment lorsqu’un renouvellement de matériel est nécessaire.
Le CoughAssist. Que faire en cas inefficacité de la toux ? Intérêt et modalités d’utilisation du Cough-Assist®.
Quand le patient ne peut pas remonter ses sécrétions avec uniquement les pressions manuelles. Hyper-insufflations mécaniques par relaxateur de pression. L’appareil délivre une pression positive pendant l’inspiration pour aider les poumons à se remplir davantage. Alpha 200®, Alpha 300®
Elle améliore la ventilation pulmonaire, insuffisante du fait du manque de force des muscles respiratoires. Elle permet de retrouver un taux d’oxygène et CO2 dans le sang conforme aux besoins physiologiques. C’est une des composantes de la prise en charge respiratoire dans les maladies neuromusculaires.
Duchenne (DMD). La VNI est aujourd’hui considérée comme l’un des traitements les plus importants de la prise en charge respiratoire. Associée à l’aide à la toux, à un suivi respiratoire spécialisé et aux traitements cardiaques lorsque nécessaire, elle a profondément amélioré la qualité de vie et la survie des personnes.
- 🌙Utilisée la nuit, lorsque la respiration devient moins efficace pendant le sommeil.
- 🕒 Dans certaines situations plus avancées, utilisée plusieurs heures par jour ou en continu.
ResMed Astral : Ventilateurs les plus fréquemment prescrits lorsque les besoins respiratoires sont importants. Il peut assurer une ventilation de nuit et de jour, dispose de nombreuses alarmes de sécurité, fonctionne sur batterie et s’adapte à l’évolution de la maladie.
Fonctionnement. L’appareil à travers un masque nasal ou facial exerce une pression inspiratoire (aide à faire entrer l’air dans les poumons) puis une pression expiratoire (maintient les voies aériennes ouvertes pendant l’expiration). Cette différence de pression réduit le travail des muscles respiratoires. Les réglages de la VNI doivent être adaptés individuellement par une équipe spécialisée en pneumologie ou en maladies neuromusculaires.
La VNI est souvent associée
- Surveillance régulière de la fonction respiratoire (EFR, mesure de la capacité vitale, évaluation des gaz respiratoires).
- Prise en charge rapide des infections respiratoires
- Kinésithérapie respiratoire
- Insufflateur-exsufflateur (CoughAssist)
- Vaccinations recommandées (grippe, pneumocoque, selon les recommandations médicales)
🏥 Quand est-elle proposée ?
La mise en place d’une ventilation non invasive (VNI) est décidée à partir d’un ensemble de symptômes, d’examens respiratoires et d’examens du sommeil. L’objectif est de commencer la VNI avant qu’une insuffisance respiratoire sévère ne s’installe.
- Baisse de la capacité respiratoire
- Hypoventilation nocturne
- Augmentation du CO₂
- Symptômes respiratoires (essoufflement, orthopnée, fatigue matinale, céphalées).
🏠 Suivi à domicile
- 🔧Installation par un prestataire spécialisé
- 📚 Formation du patient et des aidants. C’est souvent le prestataire qui réalise l’apprentissage pratique.
- 🔧 Assistance technique disponible
- 🔧 Entretien régulier du matériel
📚 Vous pouvez demander une éducation thérapeutique (ETP), lors d’une consultation spécialisée ou de la mise en place de la VNI.
⚠️ Alerte de sécurité. Astral 100 et Astral 150 fabriqués avant octobre 2024.
Si votre ventilateur principal ou de secours est concerné, votre prestataire de santé à domicile va vous contacter pour vérifier votre appareil et prendre les actions nécessaires. AFM-Telethon. Une alerte de sécurité pour certains ventilateurs Resmed. 01 juillet 2026
La trachéotomie n’est généralement pas le premier choix dans la prise en charge respiratoire de la dystrophie musculaire de Duchenne. La stratégie privilégiée est d’abord la ventilation non invasive (VNI) associée aux techniques d’aide à la toux.
- Ventilation invasive par trachéotomie. Dans certains cas plus avancés.
Le Ballon insufflateur manuel BAVU n’est pas conçu pour une utilisation quotidienne autonome à domicile. Utilisé en urgence, en cas de détresse respiratoire, pour assister temporairement la ventilation si la respiration est insuffisante.
Son utilisation nécessite une formation. Lors de la mise en place de la ventilation assistée à l’hôpital, (non invasive ou invasive par trachéotomie) la personne et son entourage sont formés par l’équipe médicale à l’utilisation du ballon insufflateur pendant l’hospitalisation.
Dystrophinopathie. L’oxygénothérapie doit être utilisée avec précaution. Elle ne traite pas la cause de l’insuffisance respiratoire, qui est une hypoventilation alvéolaire due à la faiblesse des muscles respiratoires. Chez ces patients, le principal problème est souvent une hypercapnie (augmentation du CO₂) due à une ventilation insuffisante.
L’oxygène est souvent perçu comme un traitement sûr et incontournable, mais saviez vous qu’il peut devenir dangereux chez certains patients, notamment ceux atteints de maladies neuromusculaires ?
Claudia LLontop G. Pneumologue, PH Hôpital Pitié Salpêtrière Directrice de projets internationaux en santé.
Trop c’est trop ? En tant que pneumologue, je vois régulièrement des patients atteints de pathologies telles que la SLA ou la dystrophie musculaire, où la gestion de l’oxygène devient un véritable défi. Ces patients souffrent souvent d’une faiblesse des muscles respiratoires, ce qui peut aggraver la rétention de CO2 lorsqu’on leur administre trop d’oxygène.
Pourquoi est-ce un problème ?
Une oxygénothérapie inadaptée peut :
- Supprimer le stimulus respiratoire naturel,
- Augmenter dangereusement les niveaux de CO2 dans le sang,
- Conduire à une acidose respiratoire voire à une insuffisance respiratoire aiguë
Que faire ?
Pour les soignants, il est essentiel de :
- Surveiller de près les gaz du sang, notamment les niveaux de CO2,
- Utiliser la concentration minimale d’oxygène pour maintenir des niveaux de saturation adéquats,
- Envisager l’utilisation de la ventilation non invasive plutôt que de compter uniquement sur l’oxygène.
Un conseil pour les familles et les patients ?
Si vous ou vos proches êtes concernés par une maladie neuromusculaire, assurez-vous que le traitement par oxygène soit supervisé attentivement par des professionnels qualifiés.
Une bonne gestion de l’oxygène peut faire toute la différence entre un soutien efficace et des complications graves.
