Suivi neuromusculaire et Orthopédique

Elles concernent principalement les muscles et leur capacité à produire un mouvement.

• Faiblesse musculaire progressive : elle touche souvent d’abord les muscles des hanches et des cuisses, puis les épaules et les bras.
• Fatigabilité : les efforts répétés peuvent devenir difficiles et nécessiter davantage de temps de récupération.
• Difficultés fonctionnelles : se relever du sol, monter les escaliers, courir, marcher longtemps, se transférer ou lever les bras peuvent progressivement devenir plus difficiles.
• Atteinte des muscles axiaux : la faiblesse des muscles du tronc peut affecter le maintien de la posture et la stabilité.
• Atteinte des muscles distaux : elle peut notamment concerner les muscles des chevilles, des pieds, des mains et des avant-bras, particulièrement au cours de l’évolution de la maladie.
• Atteinte respiratoire et cardiaque : elle nécessite également une surveillance spécialisée, car certains muscles respiratoires et le muscle cardiaque peuvent être concernés.

Point important. Faiblesse musculaire et fatigue ne sont pas exactement la même chose. La faiblesse correspond principalement à une diminution de la capacité à produire une force, tandis que la fatigue correspond à une difficulté à maintenir un effort, souvent avec une aggravation au cours de l’activité.

Elles résultent notamment de la faiblesse musculaire, du déséquilibre entre certains groupes musculaires et de la diminution progressive des mouvements.

• Rétractions musculotendineuses : certaines articulations perdent progressivement leur amplitude, notamment les chevilles, les genoux et les hanches.
• Équin du pied : le raccourcissement du complexe mollet–tendon d’Achille peut rendre le pied moins capable de se poser à plat.
• Déformations articulaires : elles peuvent limiter les mouvements et compliquer les transferts ou le positionnement.
• Troubles de la posture : la faiblesse du tronc et des membres peut entraîner des compensations.
• Scoliose : elle peut apparaître ou progresser, particulièrement après la perte de la marche.

Diminution de la résistance des os, ce qui augmente notamment le risque de fractures, en particulier au niveau des vertèbres et des membres inférieurs.

Elle peut être favorisée par plusieurs facteurs.

• Diminution ou perte de la marche et donc de la mise en charge des os.
• Faiblesse musculaire, qui réduit les contraintes mécaniques normales sur le squelette.
• Traitement prolongé par corticoïdes, qui peut diminuer la densité osseuse
• Déficit éventuel en vitamine D et/ou calcium.
• Diminution de l’activité physique.

🔗 Ostéoporose

La faiblesse musculaire est l’une des principales manifestations des dystrophinopathies.

• Dystrophie musculaire de Duchenne. Débute généralement entre 2 et 5 ans.
• Dystrophie musculaire de Becker. Souvent à l’adolescence ou à l’âge adulte.
• Femme atteinte de dystrophinopathie. Souvent modérée et peut rester stable pendant de nombreuses années.

La faiblesse musculaire est progressive et symétrique. Plus marquée au niveau des muscles proximaux que des muscles distaux. Ses conséquences varient suivant le type de dystrophinopathie, l’évolution de la maladie et les capacités de chaque personne. Cette faiblesse musculaire augmente la fatigue et les risque de chutes pouvant entraîner des fractures et/ou des lésions musculaires. Entraînant des douleurs.

Muscles proximaux. La faiblesse commence souvent par la ceinture pelvienne et scapulaire. Ceinture pelvienne relie les membres inférieurs au tronc. Elle comprend le bassin et les muscles fessiers, l’ilio-psoas et le quadriceps. Ceinture scapulaire relie les membres supérieurs au tronc. Elle comprend les épaules, les omoplates et les muscles qui les stabilisent et les mobilisent.

• Bassin et hanches : difficulté à se relever, monter les escaliers ou courir
• Cuisses : difficulté à se relever du sol ou à maintenir une marche prolongée
• Bras, épaules : difficultés pour lever les bras ou maintenir les bras en hauteur.

Muscles distaux, relativement préservés au début, leur atteinte peut apparaître ou s’accentuer avec l’évolution de la maladie.

• Avant-bras
• Mains : Difficulté à saisir et manipuler des objets
• Doigts : Difficulté à effectuer des gestes précis
• Poignets : Difficulté à maintenir le poignet en position
• Chevilles : Difficulté à relever le pied
• Pieds : Troubles de l’équilibre et de la marche
• Orteils. Difficulté à mobiliser les orteils

Muscles axiaux. Entourent et stabilisent le tronc et la colonne vertébrale. Ils jouent un rôle essentiel dans la posture, l’équilibre et les mouvements du corps. Leur atteinte apparait relativement tard, au cours de l’adolescence ou après la perte de la marche.

• Muscles abdominaux : participent au maintien du tronc, à l’équilibre et à la respiration.
• Muscles paravertébraux : Soutiennent la colonne vertébrale et assurent la posture.
• Muscles du cou : Maintien et mouvements de la tête.
• Muscles intercostaux : interviennent dans les mouvements respiratoires.
• Diaphragme : principal muscle de la respiration.

Difficultés dues a la faiblesse des muscles axiaux.

• Difficulté à maintenir une posture stable.
• Difficultés pour maintenir le tronc droit en position assise ou debout.
• Difficultés pour se relever de la position allongée
• Risque de scoliose, surtout après la perte de la marche dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
• Douleurs du dos et une fatigue posturale
• Diminution de la capacité respiratoire, lorsque les muscles respiratoires (diaphragme, muscles intercostaux) sont atteints. Pouvant nécessiter une ventilation non invasive.

La faiblesse musculaire peut progressivement rendre certains gestes du quotidien plus difficiles.

• 🛏️ Se lever et se transférer : difficultés à passer du lit au fauteuil ou à la position debout.
• 🚿 Toilette : difficulté à lever les bras, atteindre certaines zones ou maintenir une position.
• 👕 Habillage : enfiler un vêtement, fermer une fermeture ou mettre des chaussures peut demander davantage d’efforts.
• 🍽️ Repas : porter les aliments à la bouche, couper les aliments ou maintenir certains ustensiles peut devenir fatigant.
• 🪜 Escaliers et déplacements : difficultés à monter les marches ou à parcourir certaines distances.
• 🧹 Tâches domestiques : porter, pousser, tirer ou utiliser certains équipements peut devenir difficile.
• 🛒 Courses : difficulté à marcher longtemps, porter les achats ou atteindre certains produits.
• 🧑‍💻 Travail et études : maintien d’une posture, utilisation prolongée des bras ou manipulation du matériel.
• 🧑‍🦽 Mobilité : le fauteuil roulant et les aides techniques peuvent permettre de conserver l’autonomie et d’économiser l’énergie.

⚡ Adapter plutôt que forcer. L’objectif n’est pas de solliciter davantage un muscle déjà affaibli, mais de faciliter le geste et préserver l’énergie. L’organisation de l’environnement, les aides techniques, les pauses et l’aide humaine peuvent permettre de continuer à participer aux activités importantes.

Dans les dystrophinopathies, les rétractions musculotendineuses sont fréquentes et s’installent progressivement à cause de la faiblesse musculaire, de la marche en équin et du déséquilibre entre groupes musculaires. Elles diminuent progressivement les amplitudes articulaires et peuvent aggraver les difficultés de marche et les transferts. Leur prévention repose notamment sur des étirements réguliers, le positionnement, les mobilisations et, selon le stade, des orthèses et une prise en charge kinésithérapique adaptée.

• Chevilles : rétraction du triceps sural → équin du pied, avec difficulté à poser le talon.
• Genoux : rétraction des ischio-jambiers → tendance au flessum du genou.
• Hanches : rétraction des fléchisseurs de hanche → flessum de hanche.
• Hanche et colonne : la faiblesse des muscles du tronc et les rétractions peuvent favoriser une hyperlordose lombaire.
• Membres supérieurs, surtout après la perte de la marche : rétractions possibles des fléchisseurs du coude, du poignet et des doigts.

Environ 7 personnes sur 10 déclarent que la fatigue est le symptôme qui les gêne le plus au quotidien parmi la longue liste de symptômes.

Qu’est-ce que la fatigue ? La fatigue, un épuisement que le repos ne parvient pas à soulager. Réaliser les activités quotidiennes sont de plus en plus difficile au fil de la journée. La fatigue peut survenir soudainement. Ce qui constitue un obstacle à l’élaboration de projets.

Fatigue, aspects invisibles de la maladie. Source de malentendus. Certaines postures peuvent être confondues avec de la paresse, de l’inattention.

• Difficultés a effectué des activités physiques.
• Marcher, se relever, monter des escaliers, se baisser pour ramasser des objets.
• Difficultés dans les tâches quotidiennes, elles prennent plus de temps.
• Somnolence pendant la journée.
• Temps de récupération plus long est nécessaire.
• Effets néfastes sur la posture
• Difficultés de concentration.

Plusieurs facteurs peuvent affecter le niveau d’énergie pendant la journée. Les muscles affaiblis ne peuvent pas générer une force suffisante pour effectuer une activité.

• Baisse du taux d’oxygène, augmentation du taux de dioxyde de carbone.
• Troubles cardiaques. Cardiomyopathie, trouble du rythme cardiaque.
• Troubles respiratoires nocturnes
• Troubles du sommeil
• Douleurs
• Certains médicaments. Stéroïdes, myorelaxants…
• Dénutrition
• Troubles de santé mentale. Dépression…
• Troubles hormonaux ou métaboliques. Hypothyroïdie…

Comment évalue-t-on la fatigue ?

Quand faut-il parler de fatigue à un médecin ?

Parler au médecin de toute fatigue, surtout si elle est nouvelle, s’aggrave ou s’accompagne d’autres symptômes.

• Maux de tête matinaux
• Difficulté à se concentrer
• Somnolence diurne excessive
• Palpitations cardiaques

Un médecin peut également orienter un patient vers un membre spécifique de son équipe soignante. Par exemple, si un exercice physique léger semble provoquer une fatigue extrême, un kinésithérapeute peut recommander des alternatives pour rester actif. Ou encore, si d’autres symptômes évoquent un problème respiratoire ou cardiaque nocturne, le médecin peut orienter le patient vers un pneumologue ou un cardiologue.

Situations d’urgence

Consulter immédiatement un médecin si, en plus de la fatigue vous ressentez

• Douleur thoracique
• Douleurs abdominales
• Essoufflement

L’évaluation de la fonction motrice dans les dystrophinopathies est essentielle pour suivre l’évolution de la maladie, adapter la rééducation et évaluer l’efficacité des traitements.

+Outils d’évaluation motrice

Plusieurs échelles de mesure spécifiques aux maladies neuromusculaires, permettent d’évaluer l’impact fonctionnel de l’atteinte motrice. Le score obtenu grâce à ces outils est comparé d’une consultation à l’autre, pour une même personne.

• Testing musculaire manuel (MMT). Constitue une des méthodes courantes d’évaluation de la fonction motrice. Ce test mesure la force du muscle et sa capacité à réaliser un mouvement, sans ou contre résistance. La mesure est exprimée sur une échelle graduée de 0 (pas de force) à 5 (force musculaire normale)
• Dynamomètre. Outil qui permet de mesurer la force musculaire d’un groupe musculaire ou d’un muscle en particulier. Il est demandé à l’enfant de réaliser une contraction contre cet appareil qui va alors mesurer la force exercée. Cet outil permet une évaluation précise, muscle par muscle.
• MyoTools. Permettent d’évaluer de manière très précise la fonction motrice du membre supérieur et la force développée par le patient.
  • Myogrip évalue la force de serrage des doigts.
  • Myopinch évalue la pince pouce-index.
  • Moviplate évalue la fatigabilité des muscles extenseurs et fléchisseurs du poignet et des doigts.
 Sa très grande sensibilité est parfaite pour évaluer des patients aux très faibles capacités musculaires.

+Tests chronométrés

• Test de marche de 6 minutes (6MWD). Il est demandé aux enfants de marcher sans s’arrêter pour mesurer la distance qu’ils sont capables de réaliser. Il permet d’évaluer l’évolution de la maladie sur la marche dans le temps. Il peut être demandé de marcher une distance minimale pour intégrer certaines études.
• Test de 10 mètres de marche ou course. Consiste à calculer le temps mis par l’enfant pour parcourir une distance de 10m (L’enfant doit pouvoir marcher indépendamment d’une tierce personne mais peut utiliser une aide technique et un appareillage).
• Montée des 4 marches (4SCT). La montée chronométrée sur 4 marches est utilisée pour mesurer la fonction motrice chez les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
• Le relevé chronométré du sol. Permet d’évaluer l’importance du déficit au niveau de la ceinture pelvienne (les muscles fessiers principalement) chez les enfants avec atteinte motrice.
• Le « timed Up and Go ». Permet d’apprécier l’équilibre, la force musculaire des membres inférieurs et la vitesse de marche. Il comprend plusieurs étapes séquentielles, l’enfant débute en position assise sur une chaise, puis doit se lever, marcher une distance de trois mètres, faire demi-tour pour retourner vers la chaise et s’y rasseoir.
• Le « 30 seconds sit to stand test ». Consiste à mesurer le nombre de relevé d’une position assise qu’une personne peut effectuer en 30 secondes.

+Echelle de mesure de la fonction motrice (MFM)

La Mesure de Fonction Motrice (MFM) est une échelle quantitative globale créée pour mesurer les capacités fonctionnelles motrices chez une personne atteinte d’une maladie neuromusculaire. Elle contient 32 ou 20 items, chacun  noté de 0 à 3 dans 3 domaines de la fonction motrice

• D1 : position debout et transferts
• D2 : motricité axiale et proximale
• D3 : motricité distale

La MFM permet de

• Préciser la symptomatologie et l’évolution de chaque patient
• Orienter les mesures rééducatives et adaptatives
• Sélectionner des groupes homogènes de patients en vue d’essais thérapeutiques.

+Echelle NSAA (North Star Ambulatory Assessment)

Le test NSAA a été développé spécifiquement pour les patients ambulants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. L’échelle NSAA est utilisée pour mesurer les capacités motrices fonctionnelles et surveiller la progression de la maladie.

Il est demandé à l’enfant divers exercices (se relever du sol, courir/marcher sur 10 mètres, sauter, descendre et monter un step, etc.). La somme de ces scores, de 0 à 34 (fonction maximale) chiffre la fonction motrice globale.

• Évaluation de la force musculaire et de son évolution.
• Surveillance des capacités fonctionnelles : marche, transferts, montée des escaliers, mouvements des bras.
• Évaluation de la fatigabilité et de la tolérance aux activités.
• Surveillance des fonctions respiratoires et cardiaques en lien avec les équipes spécialisées.
• Évaluation des besoins en kinésithérapie, aides techniques et fauteuil roulant.
• Adaptation du projet de soins et des activités physiques.

• Surveillance de la rétraction musculaire et tendineuse : chevilles, genoux, hanches, coudes et épaules.
• Surveillance de la mobilité articulaire.
• Dépistage et suivi des déformations de la colonne vertébrale, notamment la scoliose.
• Évaluation de la posture au lit et au fauteuil.
• Prévention des douleurs et des complications liées aux mauvaises postures.
• Adaptation du positionnement, des orthèses et du fauteuil.
• Surveillance de la santé osseuse et du risque de fragilité osseuse.

Surveillance de la santé osseuse et du risque de fragilité osseuse.

• Evaluation clinique.
• Recherche des facteurs de risque.
• Bilan biologique lorsque nécessaire.
• Densitométrie osseuse (DXA) selon les recommandations et la situation individuelle.

La prévention de la fragilité osseuse

• Activité physique adaptée.
• Alimentation équilibrée.
• Apport suffisant en calcium et vitamine D lorsque nécessaire.
• Prévention des chutes.
• Prise en charge spécialisée de la santé osseuse.

Risque élevé de fractures et de contractures, en raison de chutes dues a la faiblesse des muscles squelettiques et d’une fragilité osseuse.

Gestion des fractures. La fracture d’une jambe peut représenter un risque significatif en termes de capacité ambulatoire. Une mobilisation immédiate doit être privilégiée à la suite d’une fracture.

• Chez un patient ambulant, une fixation interne pour stabiliser la fracture le plus rapidement possible est nécessaire pour qu’il recommence à marcher et ait le plus de chances possible de continuer à marcher.
• Chez un patient non ambulant, utilisation d’un dispositif de contention, en tenant compte de la posture fonctionnelle du membre et du risque d’apparition de rétractions.

Situations d’urgence. Les fractures osseuses accompagnées de confusion, d’essoufflement ou d’autres symptômes anormaux constituent une urgence médicale en raison du risque d’une affection rare mais potentiellement mortelle appelée syndrome d’embolie graisseuse.

Gestion des contractures et lésions musculaires

• Arrêt de l’exercice et mise au repos
• Prise d’antalgique
• Massage et étirements progressifs après quelques jours.

Prévenir les chutes pour éviter les fractures

• Pratiquez une activité physique qui renforce l’équilibre et améliore la souplesse.
• Maintenez votre poids à un niveau correct, un poids insuffisant accroît le risque de fracture.
• Pensez à faire un bilan de la vue régulièrement
• Modérez votre consommation d’alcool. L’alcool aggrave le risque de chute.
• Préférez les chaussures fermées, qui tiennent bien votre pied pour marcher.
• Évitez les vêtements trop longs ou trop larges dans lesquels vous pourriez vous prendre les pieds.
• Aménagez votre domicile pour supprimer certains obstacles.

La prise en charge musculaire et orthopédique est de préserver le plus longtemps possible la mobilité et l’indépendance. Entretenir la souplesse des muscles aide à maintenir les capacités fonctionnelles.🔗 Kinésithérapie.

• Changer de posture, en passant de la position debout à la position assise ou allongée, sur le dos ou sur le ventre, contribue à soulager les points d’appui, à limiter les douleurs et les lésions cutanées.
• La verticalisation consiste à se mettre en position debout, ponctuellement, pour quelques minutes ou quelques heures. Cette verticalisation se fait soit à l’aide d’un fauteuil électrique verticalisateur, soit grâce à des dispositifs de verticalisation. Elle bénéficie à la fonction digestive (transit intestinal), urinaire, cardiovasculaire…

Un verticalisateur pour un patient atteint de la myopathie de Duchenne aide à maintenir une station debout régulière pour préserver la densité osseuse, limiter les contractures et soutenir la fonction respiratoire.

Bienfaits de la verticalisation

• Santé osseuse et musculaire : L’appui en charge aide à renforcer les os et prévient l’enraidissement rapide des articulations (genoux, chevilles).
• Fonction respiratoire : Des sessions régulières favorisent une meilleure expansion pulmonaire.
• Bien-être général : La position debout améliore la circulation sanguine et offre un changement de posture bénéfique au quotidien.

🔗 Fauteuil verticalisateur

Quand les activités de la vie quotidienne deviennent trop épuisantes ou ne sont plus possibles, le recours à des aides techniques ou des solutions de compensation peuvent devenir nécessaire.

🔗 Faiblesse musculaire et fatigue : les aides techniques pour préserver l’énergie et l’autonomie.

Le port d’orthèses contribue à maintenir une bonne position, prévenir ou limiter l’évolution des rétractions et des déformations articulaires qui en résultent, préserver, faciliter la marche. D’autres orthèses facilitent les mouvements des mains (manger, écrire…) ou des pieds (releveur de pied). En prévention, elles sont surtout utilisées chez l’enfant pour favoriser une croissance harmonieuse et maintenir les membres en position de fonction. Ces appareillages doivent être fabriqués sur mesure.

Orthèses des membres inférieurs.

Des orthèses genou-cheville-pied (KAFO), peuvent être utiles lorsque la marche devient très difficile, voire impossible.

Des orthèses cheville-pied (AFO) peuvent être utilisées pour aider à contrôler l’enraidissement de la cheville.

Orthèses de la main pour préserver la motricité et l’usage des mains pour les activités quotidiennes (conduire un fauteuil roulant électrique, manger, jeux…) Des orthèses de repos pour les mains sont indiquées pour les personnes qui présentent un enraidissement des articulations des doigts. Les orthèses de la main maintiennent les poignets et/ou les doigts en position fonctionnelle.

Elle intervient en complément ou en relais de la kinésithérapie et de l’appareillage dans le traitement des déformations et des rétractions. Elle est davantage pratiquée en prévention chez l’enfant et l’adolescent. Ces interventions améliorent le confort assis et debout, en atténuant les douleurs d’installation. Elles peuvent contribuer à prolonger la marche, avec ou sans l’aide d’appareillages, faciliter la verticalisation, la position assise.

Les interventions concernent les membres inférieurs (colonne vertébrale, articulations de la hanche, du genou et du pied) plus rarement les membres supérieurs.

• 🔗 Arthrodèse vertébrale. Chirurgie de la colonne vertébrale empêche l’effondrement du tronc, corrige la scoliose et stabilise l’alignement de la colonne.
• Ténotomie, sectionner ou rallonger un tendon
• Ostéotomie, intervenir sur le squelette

La faiblesse progressive des muscles du tronc ne permet plus de maintenir correctement l’alignement de la colonne vertébrale entraînant une asymétrie du tronc et du bassin. Elle s’accentue pendant la croissance, elle s’aggrave après la perte de la marche. La scoliose évolue avec le temps et l’affaiblissement des muscles du dos.

• Eventuels troubles de déglutition à cause du mauvais alignement de la tête
• Difficultés digestives, intestinales (constipation…).
• Inconfort et instabilité en position assise.
• Douleurs (articulaires, de frottement aux points d’appui…).
• Gêne gestuelle au quotidien
• La scoliose peut affecter la respiration