Dystrophinopathies, les troubles cardiovasculaires sont principalement dus à l’absence ou au mauvais fonctionnement de la dystrophine dans le muscle cardiaque. Le cœur est un muscle qui se contracte sans arrêt. La dystrophine sert à renforcer et protéger les cellules musculaires. Lorsqu’elle est absente ou anormale, le cœur devient moins efficace pour pomper le sang, c’est la cardiomyopathie dilatée.

L’atteinte cardiovasculaire est très fréquente dans toutes les dystrophinopathies. Ces atteintes concernent les garçons/hommes atteints de Duchenne ou Becker, mais aussi les femmes porteuses d’une mutation dans le gène DMD. Le plus souvent, elles sont découvertes au cours d’examens de contrôle. Les atteintes cardiaques évoluent souvent sans symptômes au début. C’est pourquoi un suivi régulier par un cardiologue est recommandé.

L’atteinte cardiaque est fréquente entre 80 et 90 %. Cardiomyopathie dilatée. Fibrose myocardique. Troubles du rythme. Insuffisance cardiaque.

Cardiomyopathie. Rarement présente dès la naissance. Elles apparait et se développe secondairement. Au moment où la cardiomyopathie apparaît, pas toujours, mais souvent, il y a déjà une atteinte musculaire qui est importante.

  • Vers 10 ans : des signes d’atteinte cardiaque peuvent déjà être présents chez certains patients.
  • Vers 18 ans : environ 50 % peuvent avoir une cardiomyopathie avec altération de la fonction cardiaque.
  • À l’âge adulte, l’atteinte cardiaque devient très fréquente, avec des estimations pouvant dépasser 80 % selon les critères utilisés.
  • La fibrose myocardique peut précéder de plusieurs années la baisse de la fraction d’éjection..

Troubles du rythme cardiaque

  • Ces troubles apparaissent surtout avec l’évolution de la cardiomyopathie à l’adolescence ou à l’âge adulte.

Troubles de conduction cardiaque. Apparition progressive à l’adolescence / âge adulte. Souvent associé à une cardiomyopathie plus sévère et plus précoce

Entre 70 et 80 % développent une atteinte cardiaque au cours de la vie. Le cœur peut être atteint de façon importante, parfois même avant les muscles squelettiques. Certaines mutations Becker sont associées à une atteinte cardiaque particulièrement sévère, parfois avec peu de faiblesse musculaire.

Cardiomyopathie fréquente et peut parfois être plus sévère que l’atteinte musculaire, et parfois constituer la principale manifestation de la maladie (Environ 37 %).

  • Environ 30–50 % développent une cardiomyopathie selon les études et l’âge.
  • Elle peut apparaître à l’adolescence ou à l’âge adulte, mais l’âge de début est très variable.
  • La fibrose myocardique peut précéder de plusieurs années la baisse de la baisse de la fraction d’éjection..

Troubles du rythme cardiaque. Les arythmies peuvent parfois être révélatrices même avec peu de faiblesse musculaire.

Troubles de conduction cardiaque. Longtemps normaux, ils apparaissent surtout a l’âge adulte.

Insuffisance cardiaque. Probabilités, indépendamment de l’insuffisance musculaire (50%)

🟨 Femme porteuse d’une mutation dans le gène DMD (Asymptomatique). Atteinte cardiaque, même en l’absence de faiblesse musculaire importante. Fibrose myocardique environ 49%. Troubles du rythme et de conduction, probablement quelques %. Certaines femmes porteuses de l’anomalie génétique n’ont jamais de symptômes.

🟨 Femme atteinte de dystrophinopathie (Symptomatique). Atteinte cardiaque selon la sévérité musculaire. Fibrose myocardique environ 49%. Cardiomyopathie dilatée. Troubles du rythme et de conduction environ 43%.

Cardiomyopathie, une des complications les plus importantes, même lorsqu’elles ont peu ou pas de faiblesse musculaire (entre 7 et 17%). L’atteinte cardiaque peut être plus sévère que l’atteinte musculaire, voire la première manifestation.

  • Cardiomyopathie précoce, parfois avant les symptômes musculaires.
  • Avant 20–30 ans, atteinte souvent absente ou faible à modéré, mais anomalies ECG/IRM possibles.
  • Après 30–40 ans, le risque devient plus important.
  • 40–50 ans, atteinte beaucoup plus fréquente
  • Après 50 ans, augmentation des anomalies cardiaques, fibrose myocardique plus fréquente. Mais la variabilité reste très grande.

👉 Développement d’une cardiomyopathie chez les femmes porteuses des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Troubles du rythme cardiaque, avec ou avec atteinte cardiaque peuvent aussi présenter des troubles du rythme.

Troubles de conduction cardiaque. Peuvent aussi présenter des blocs de conduction avec une cardiomyopathie.

Insuffisance cardiaque. Risque de 15 % avant 16 ans et de 45 % après l’âge de 16 ans.

Les symptômes des maladies cardiovasculaires

Les symptômes sont différents pour chaque maladie cardiovasculaire. Les premiers signes sont souvent discrets, voire absents.

  • 🫀Douleur thoracique
  • 😴Fatigue
  • 😮‍💨Essoufflement
  • 💓Palpitations, perception de battements cardiaques rapides ou irréguliers
  • 😵Evanouissements, des étourdissements
  • 😵Sensations de vertige, des difficultés à rester en position allongée
  • 🦵Gonflement (œdème) des jambes, des chevilles et des pieds ou de l’abdomen.

D’autres symptômes plus généraux, comme fièvre, faiblesse, fatigue, manque d’appétit, nausées, vomissements et un sentiment général de maladie ou de gêne (malaise), peuvent être dus à une maladie cardiaque, mais peuvent avoir de nombreuses autres causes. Douleur dans un membre momentanée ou persistante, engourdissement ou crampe d’un muscle. Changement de la couleur de la peau au niveau d’un membre. Sueurs froides et peau moite.

👉 Toute suspicion de trouble cardiaque ou de symptôme lié à une dystrophinopathie nécessite un avis médical spécialisé afin d’assurer une évaluation, une surveillance et une prise en charge adaptées.

Dystrophinopaties. Les anomalies peuvent être silencieuses pendant des années et visibles uniquement à l’IRM ou à l’échographie. Le plus souvent, elles sont découvertes au cours d’examens de contrôle.

Quels sont ses antécédents ?

  • Antécédent de maladie cardiovasculaire, d’hypertension artérielle, de diabète ou de cholestérol élevé
  • Prise de médicaments, compléments alimentaires, drogues, alcool et tabac
  • Les antécédents familiaux de troubles affectant le cœur ou les vaisseaux sanguins
Diagnostic des maladies cardiovasculaires
  • 🩺 Signes clinique
  • 📈 Mesure du rythme cardiaque, de la tension artérielle
  • 🧪 Prise de sang, CPK, marqueurs cardiaques (BPN, NTproBNP, troponine T,I)
  • 🫀Electrocardiogramme (ECG) permet de déceler d’éventuels troubles du rythme cardiaque ou d’anomalies électriques du cœur.
  • 🫀Holter ECG sur 24 heures si troubles cardiaques significatifs
  • 🫀Echographie cardiaque (ETT), permet de mesurer la taille des ventricules, analyser la contraction du muscle (FEV fraction d’éjection ventriculaire) et étudier le flux sanguin (Doppler).
  • 🫀IRM cardiaque peut révéler des zones de fibrose ou d’inflammation invisible à l’échographie. L’IRM cardiaque, n’est pas proposé systématiquement, les pratiques changent progressivement. Il y a à la fois des problématiques d’accès et parfois de diffusion de l’information. Le plus souvent, l’échographie apporte l’essentiel des informations importantes. Les troubles respiratoires et les rétractions musculaires peuvent poser des problèmes pour passer l’examen.

Dépistage familial permet une prise en charge précoce. Membre de la famille qui devrait être évalué. (mère d’un enfant atteint, sœurs, tantes maternelles, filles d’un Becker). Tous les 1 à 5 ans selon l’âge et les résultats.

Le suivi cardiologique régulier dès le diagnostic d’une dystrophinopathie est essentiel même sans symptôme. L’évaluation régulière de la fonction cardiaque permet le dépistage précoce des anomalies, même en l’absence de symptômes. L’évaluation de l’atteinte cardiaque oriente le choix des traitements.

  • 🫀ECG
  • 🫀Echographie cardiaque,
  • 🫀Holter ECG, si troubles cardiaques significatifs
  • L’IRM cardiaque est particulièrement importante car elle peut montrer une fibrose précoce avant la baisse de la fraction d’éjection.

Les informations présentées sur ce blog ne remplacent pas un avis médical personnalisé ni une consultation avec un professionnel de santé. Consulter un cardiologue, spécialiste des troubles cardiovasculaires.

Suivi en cardiologie spécialisée neuromusculaire

  • 🟥 Duchenne. Au minimum tous les 2 ans ou plus fréquemment en fonction de l’atteinte cardiaque.
  • 🟧 Becker. La difficulté, déterminer le bon moment pour débuter la surveillance et le traitement chez les plus jeunes et moins atteints.
  • 🟨 Femme atteinte de dystrophinopathie (symptomatique), tous les 3/5 ans ou plus fréquemment.
  • 🟩 Femme porteuse d’une mutation dans le gène DMD (asymptomatique), une surveillance cardiaque reste recommandée.

Atteinte du muscle cardiaque, où la fibrose peut conduire à une cardiomyopathie et à des troubles du rythme. Elle apparaît d’abord dans des régions du ventricule gauche, avant de s’étendre progressivement. La fibrose peut aussi toucher le système électrique du cœur, ce qui perturbe la transmission de l’influx nerveux. Cela peut entraîner des troubles du rythme et de conduction cardiaque. 👉 En savoir plus sur la fibrose.

La fraction d’éjection du ventricule gauche est particulièrement surveillée car c’est le ventricule gauche qui alimente l’organisme en sang oxygéné. En situation normale, le ventricule gauche peut éjecter entre 60 et 80 % de son volume de sang. Une FEVG au repos qui descend sous la barre des 50-55% définit la dysfonction ventriculaire gauche systolique. Les signes cliniques d’insuffisance cardiaque apparaissent habituellement en deçà de 45%.

Savoir & comprendre Repères

Prise en charge cardiologique et maladies neuromusculaires

Les médicaments améliorent le contrôle du rythme, ralentissent l’évolution cardiaque mais ne corrigent pas la cause génétique.

Consultez toujours votre médecin ou l’équipe médicale qui vous suit. Ne prenez ou ne modifiez jamais un traitement ou un dispositif médical sans l’avis d’un professionnel de santé.

Traitement

💊 IEC (inhibiteurs de l’enzyme de conversion)

Utilisés pour protéger le ventricule gauche, ralentir l’évolution de la cardiomyopathie, diminuer la fibrose. Ce traitement ne permet pas de prévenir toutes les insuffisances cardiaques mais, réduit le risque de décès liés à une atteinte cardiaque.

🟥 Duchenne. Si l’IRM ou l’échographie montrent des signes d’atteinte cardiaque et parfois vers 8–10 ans, même sans symptômes, si le cardiologue le juge utile.

🟧 Becker, Les IEC peuvent être commencés dès qu’une cardiomyopathie apparaît ou dès les premiers signes à l’IRM/échographie, que ce soit avec une fraction d’éjection ventriculaire gauche (FEVG) inférieure à 40%, dilatation cardiaque et en présence de fibrose.

Dans certaines études, débuter tôt les IEC chez des patients atteints de cardiomyopathie liée à Becker ou Duchenne semble améliorer l’évolution cardiaque. Donner ce traitement autour de l’âge de 10 ans, alors que le cœur a une fonction préservée, d’une part réduit le risque à 5 ans qu’apparaisse une cardiomyopathie et à 10 ans le risque d’une insuffisance cardiaque sévère.

💊 L’éplérénone, inhibiteurs des minéralocorticoïdes. Effet antifibrose

L’éplérénone offre une cardioprotection efficace et sûre, en particulier lorsqu’elle est instaurée précocement, lorsque les lésions cardiaques sont minimes.

Prendre ce traitement là réduirait le risque que la force de contraction du muscle s’altère à un an et à 2 ans. On a tendance à utiliser ce traitement assez systématiquement, quand l’IRM montre la présence de fibrose ou des anomalies de la contraction du muscle cardiaque.

💊 Corticoïdes, il y a vraisemblablement un effet cardioprotecteur en plus des autres effets, à la fois en diminuant le risque de cardiomyopathie et en réduisant le risque d’insuffisance cardiaque importante sur le long terme.

💊 Antiarythmiques pour stabiliser l’activité électrique du cœur et traiter certaines arythmies importantes. La présence fréquente d’hypotension chez les patients DMB en limitent l’utilisation.

💊 Bêta-bloquants pour ralentir le cœur, réduire les palpitations, protéger le muscle cardiaque, diminuer certaines arythmies.

💊 Diurétiques si insuffisance cardiaque. Les diurétiques aident à éliminer l’excès d’eau.

Pacemaker et transplantation cardiaque ?

Selon la gravité, un pacemaker ou un défibrillateur implantable, peuvent être associés aux médicaments.

  • Défibrillateur implantable chez les personnes ayant un risque important de troubles du rythme ventriculaires.
  • Pacemaker (stimulateur cardiaque artificiel) peut être implanté chez les personnes à haut risque de bloc atrioventriculaire complet.
  • Chirurgie ablative. En cas de troubles du rythme auriculaires importants, et d’inefficacité des médicaments anti-arythmiques.
  • Transplantation cardiaque. Chez les personnes atteintes d’insuffisance cardiaque résistante aux traitements médicaux.
Réduire les facteurs de risque

Des mesures hygiéno-diététiques sont souvent utiles pour réduire les facteurs de risque généraux pour la santé cardiovasculaire, comme l’hypertension artérielle, l’hypercholestérolémie, l’apnée du sommeil, le diabète, le tabagisme, l’alcool et l’obésité.

  • Limiter la sédentarité pratiquer une activité physique régulière
  • Eviter le stress.
  • Diminuer la consommation d’alcool et éviter les stupéfiants.
  • Adopter une alimentation équilibrée, modérer le sel.

Une alimentation équilibrée, associée à une activité physique régulière, est un excellent moyen de protection contre l’excès de cholestérol, le diabète ou l’obésité et favorise la santé du cœur.

Activités physiques

Les personnes souffrant de maladie cardiaque peuvent pratiquer certaines activités physiques modérées et régulières. Il existe par contre des restrictions vis à vis de certains sports avec exercice physique intense. Il est préférable de consulter son médecin avant de commencer un sport en compétition ou un programme d’exercice. Observer des périodes de repos. Un exercice en aérobie modéré est bénéfique.

  • Duchenne. Difficultés ou incapacité a faire des exercices physiques ou de pratiquer des activités qui nécessitent un effort.
  • Becker, spécialement sous les formes légères, est en mesure d’effectuer des efforts musculaires parfois importants, en causant une surcharge de travail au niveau cardiaque, qui peut être délétère.

Habituellement, les symptômes surviennent surtout à l’effort, souvent masqués par l’atteinte musculaire squelettique et par la difficulté à faire du sport.

  • ✅ Essoufflement à l’effort (Becker)
  • ✅ Essoufflement au repos (Duchenne)
  • ✅ Tendance à la fatigue
  • ✅ Douleur thoracique

Dystrophinopathies. La cardiomyopathie dilatée est due à une mutation du gène DMD et du manque de dystrophine dans le muscle cardiaque (myocarde).

  • Les cellules du muscle cardiaque deviennent fragiles.
  • Les contractions répétées les endommagent progressivement.
  • Certaines cellules ont remplacées par du tissu fibreux (fibrose), qui ne se contracte pas.

La fibrose provoque un amincissement des parois du cœur, une perte de la contractilité. Caractérisée par une dilatation des ventricules, prédominante sur le ventricule gauche.

La fibrose cardiaque apparait souvent avant les symptômes, avant même la baisse de fonction visible à l’échographie. L’IRM cardiaque détecte souvent des anomalies plus précoces que l’échographie. L’IRM cardiaque retrouve souvent une fibroses avant toute baisse de fonction cardiaque. un traitement cardioprotecteur précoce peut ralentir l’évolution.

La fibrose du muscle cardiaque peut perturber la propagation du signal électrique dans le cœur, les troubles du rythme et de conduction peuvent parfois apparaître avant les symptômes cardiaques évidents, voire avant l’atteinte musculaire chez certaines femmes porteuses ou formes Becker.

C’est pourquoi le suivi cardiologique systématique est considéré comme essentiel même en l’absence de symptômes.

⚡ Troubles du rythme cardiaque

  • Tachycardie ventriculaire. ventricules du cœur battent très vite et de façon désorganisée. BPM > 120–250)
  • Arythmies. Le cœur peut battre trop vite, trop lentement ou de façon irrégulière.
  • Flutter auriculaire. Les oreillettes du cœur battent très vite et de façon régulière mais inefficace. (≈ 250 à 350 BPM)
  • Fibrillation. Le cœur perd complètement sa coordination électrique.
  • Bradycardie. Rythme cardiaque trop lent BPM <60
  • Tachycardies ventriculaires. Palpitations, cœur qui bat vite, sensation de battements irréguliers BPM >110
  • Extrasystoles. Battements cardiaques en plus, qui surviennent avant le rythme normal du cœur.

Troubles de conduction possibles

  • Bloc auriculo-ventriculaire (BAV). Le signal passe mal entre les oreillette et les ventricules.
  • Bloc de branche. Le signal circule mal dans une branche électrique du ventricule.

💊 Traitement. Généralement, aucun traitement n’est nécessaire lorsque le bloc est incomplet. Un pacemaker peut parfois être nécessaire lorsque le système électrique du cœur fonctionne trop lentement ou se bloque.

Insuffisance cardiaque se développe progressivement, avec l’évolution de la cardiomyopathie et/ou des troubles de conduction et du rythme. Le cœur n’arrive plus à alimenter l’organisme, ce qui entraine une réduction du flux sanguin, un retour (congestion) de sang dans les veines et les poumons.

Bien que l’hypertension soit rare, environ 20 % des patients traités par stéroïdes développent une hypertension. Maintenir un poids santé et activité physique régulière est le meilleur moyen de prévenir l’hypertension artérielle.

👉 Un avis médical spécialisé est indispensable devant toute hypertension ou symptôme cardiaque chez une personne atteinte de Dystrophinopathie.

L’absence de protéine dystrophine qui caractérise la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) pourrait contribuer à l’atteinte du système vasculaire. Alors que la dystrophine est normalement abondante dans les cellules musculaires lisses vasculaires, des chercheurs américains ont montré que son déficit au niveau de ces cellules, conduit notamment à une perturbation de l’architecture des vaisseaux sanguins et à un développement vasculaire réduit. Et en cas de stress oxydatif et en l’absence de dystrophine, les cellules musculaires lisses vasculaires auront davantage tendance à s’autodétruire (phénomène appelé apoptose). Ces résultats ont été obtenus à partir d’un modèle de souris et sur des cellules musculaires lisses vasculaires dérivées de cellules souches pluripotentes induites de patients atteints de DMD. Ils suggèrent que des stratégies thérapeutiques ciblant les anomalies vasculaires pourraient permettre de ralentir la progression de la maladie. 👉 Voir le résumé de l’article (en anglais)

Pr. Karim Wahbi, Service de Cardiologie de l’Hôpital Cochin et Institut de myologie

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Essais cliniques

Les essais et les pistes de traitement se multiplient.