Suivi cardiaque

L’atteinte cardiovasculaire est très fréquente dans toutes les dystrophinopathies. Ces atteintes concernent les garçons/hommes atteints de Duchenne ou Becker, mais aussi les femmes conductrices.

🟥 Duchenne. Il est fréquent que des complications cardiaques surviennent vers la fin de l’adolescence. Le plus souvent, ils sont découverts au cours d’examens de contrôle.

🟧 Becker Environ 50 à 80 % développent une atteinte cardiaque au cours de la vie. L’atteinte cardiaque peut être plus sévère que l’atteinte musculaire, parfois le problème cardiaque est découvert en premier.

• Adolescence : atteinte parfois absente ou discrète
• Vers 30–40 ans : beaucoup plus fréquente
• Après 40 ans : la majorité ont des anomalies cardiaques détectables

🟨 Femmes Porteuses (5 à 10 %). Certaines femmes porteuses de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker souffrent d’une atteinte cardiaque plus ou moins sévère .

Les symptômes sont différents pour chaque maladie cardiovasculaire. Les premiers signes sont souvent discrets, voire absents.

• 🫀Douleur thoracique
• 😴Fatigue
• 😮‍💨Essoufflement
• 💓Palpitations, perception de battements cardiaques rapides ou irréguliers
• 😵Evanouissements, des étourdissements
• 😵Sensations de vertige, des difficultés à rester en position allongée
• 🦵Gonflement (œdème) des jambes, des chevilles et des pieds ou de l’abdomen.

D’autres symptômes plus généraux, comme fièvre, faiblesse, fatigue, manque d’appétit, nausées, vomissements et un sentiment général de maladie ou de gêne (malaise), peuvent être dus à une maladie cardiaque, mais peuvent avoir de nombreuses autres causes. Douleur dans un membre momentanée ou persistante, engourdissement ou crampe d’un muscle. Changement de la couleur de la peau au niveau d’un membre. Sueurs froides et peau moite.

• 🩺 Signes clinique
• 📈 Mesure du rythme cardiaque, de la tension artérielle
• 🧪 Prise de sang, CPK, marqueurs cardiaques (BPN, NTproBNP, troponine T,I)
• 🫀Electrocardiogramme (ECG) permet de déceler d’éventuels troubles du rythme cardiaque ou d’anomalies électriques du cœur.
• 🫀Holter ECG sur 24 heures si troubles cardiaques significatifs
• 🫀Echographie cardiaque (ETT), permet de mesurer la taille des ventricules, analyser la contraction du muscle (FEV fraction d’éjection ventriculaire) et étudier le flux sanguin (Doppler).
• 🫀IRM cardiaque peut révéler des zones de fibrose ou d’inflammation invisible à l’échographie. L’IRM cardiaque, n’est pas proposé systématiquement, les pratiques changent progressivement. Il y a à la fois des problématiques d’accès et parfois de diffusion de l’information. Le plus souvent, l’échographie apporte l’essentiel des informations importantes. Les troubles respiratoires et les rétractions musculaires peuvent poser des problèmes pour passer l’examen.

Des mesures hygiéno-diététiques sont souvent utiles pour réduire les facteurs de risque généraux pour la santé cardiovasculaire, comme l’hypertension artérielle, l’hypercholestérolémie, l’apnée du sommeil, le diabète, le tabagisme, l’alcool et l’obésité.

• Limiter la sédentarité pratiquer une activité physique régulière
• Eviter le stress.
• Diminuer la consommation d’alcool et éviter les stupéfiants.
• Adopter une alimentation équilibrée, modérer le sel.

Une alimentation équilibrée, associée à une activité physique régulière, est un excellent moyen de protection contre l’excès de cholestérol, le diabète ou l’obésité et favorise la santé du cœur.

💊 IEC (inhibiteurs de l’enzyme de conversion)

Utilisés pour protéger le ventricule gauche, ralentir l’évolution de la cardiomyopathie, diminuer la fibrose. Ce traitement ne permet pas de prévenir toutes les insuffisances cardiaques mais, réduit le risque de décès liés à une atteinte cardiaque.

🟥 Duchenne. Si l’IRM ou l’échographie montrent des signes d’atteinte cardiaque et parfois vers 8–10 ans, même sans symptômes, si le cardiologue le juge utile.

🟧 Becker, Les IEC peuvent être commencés dès qu’une cardiomyopathie apparaît ou dès les premiers signes à l’IRM/échographie, que ce soit avec une fraction d’éjection ventriculaire gauche (FEVG) inférieure à 40%, dilatation cardiaque et en présence de fibrose.

Dans certaines études, débuter tôt les IEC chez des patients atteints de cardiomyopathie liée à Becker ou Duchenne semble améliorer l’évolution cardiaque. Donner ce traitement autour de l’âge de 10 ans, alors que le cœur a une fonction préservée, d’une part réduit le risque à 5 ans qu’apparaisse une cardiomyopathie et à 10 ans le risque d’une insuffisance cardiaque sévère.

💊 L’éplérénone, inhibiteurs des minéralocorticoïdes. Effet antifibrose

L’éplérénone offre une cardioprotection efficace et sûre, en particulier lorsqu’elle est instaurée précocement, lorsque les lésions cardiaques sont minimes.

Prendre ce traitement là réduirait le risque que la force de contraction du muscle s’altère à un an et à 2 ans. On a tendance à utiliser ce traitement assez systématiquement, quand l’IRM montre la présence de fibrose ou des anomalies de la contraction du muscle cardiaque.

💊 Corticoïdes, il y a vraisemblablement un effet cardioprotecteur en plus des autres effets, à la fois en diminuant le risque de cardiomyopathie et en réduisant le risque d’insuffisance cardiaque importante sur le long terme.

💊 Antiarythmiques pour stabiliser l’activité électrique du cœur et traiter certaines arythmies importantes. La présence fréquente d’hypotension chez les patients DMB en limitent l’utilisation.

💊 Bêta-bloquants pour ralentir le cœur, réduire les palpitations, protéger le muscle cardiaque, diminuer certaines arythmies.

💊 Diurétiques utilisés surtout lorsque le cœur commence à fatiguer. Les diurétiques aident à éliminer l’excès d’eau.

Selon la gravité, un pacemaker ou un défibrillateur implantable, peuvent être associés aux médicaments.

• Défibrillateur implantable chez les personnes ayant un risque important de troubles du rythme ventriculaires.
• Pacemaker (stimulateur cardiaque artificiel) peut être implanté chez les personnes à haut risque de bloc atrioventriculaire complet.
• Chirurgie ablative. En cas de troubles du rythme auriculaires importants, et d’inefficacité des médicaments anti-arythmiques.
• Transplantation cardiaque. Chez les personnes atteintes d’insuffisance cardiaque résistante aux traitements médicaux.

Les essais et les pistes de traitement se multiplient.

• Dyscorban (Ifétroban). Essai Fight DMD de phase II. (NCT03340675) Etats-Unis. https://musculardystrophynews.com/news/fda-fast-tracks-dyscorban-treatment-heart-problems-duchenne-md/
• Restauration de la dystrophine dans le cœur. Optimiser le saut d’exon, c’est bon pour le cœur – AFM-Téléthon, 01/06/2023
• Nebivolol : l’essai Nebidys de phase III qui évaluait le nebivolol, un médicament bêta-bloquants utilisé dans l’insuffisance cardiaque, est terminé. Les résultats n’ont pas été publiés à ce jour.
• Rimeporide : Molécule utilisée dans d’autres indications et repositionnée dans la DMD a été évaluée pour ses effets cardioprotecteurs. Les résultats d’un essai de phase Ib montrent qu’il est bien toléré et protecteur pour le coeur.

Habituellement, les symptômes surviennent surtout à l’effort, souvent masqués par l’atteinte musculaire squelettique et par la difficulté à faire du sport.

• ✅ Essoufflement à l’effort (Becker)
• ✅ Essoufflement au repos (Duchenne)
• ✅ Tendance à la fatigue
• ✅ Douleur thoracique

Certaines personnes ne ressentent aucun symptôme, le diagnostic est alors posé à l’occasion d’un examen médical pratiqué pour une autre plainte.

🟥 Duchenne, au moment où la cardiomyopathie apparaît, pas toujours, mais souvent, il y a déjà une atteinte musculaire qui est importante.

🟧 Becker. Parfois, même quand il y a des atteintes musculaires très modérées, il peut y avoir des symptômes vraiment significatifs qui doivent alerter.

La Cardiomyopathie dilaté est rarement présente dès la naissance. Elles apparait et se développe secondairement, chez l’enfant, l’adolescent, parfois bien plus tardivement chez l’adulte.

• Becker et les femmes porteuses, l’atteinte cardiaque peut être plus sévère que l’atteinte musculaire, voire la première manifestation. Une atteinte cardiaque importante peut ne jamais apparaitre, ou rester très légère toute la vie. Certaines femmes porteuses de l’anomalie génétique n’ont jamais de symptômes.

La fraction d’éjection du ventricule gauche est particulièrement surveillée car c’est le ventricule gauche qui alimente l’organisme en sang oxygéné. En situation normale, le ventricule gauche peut éjecter entre 60 et 80 % de son volume de sang. Une FEVG au repos qui descend sous la barre des 50-55% définit la dysfonction ventriculaire gauche systolique. Les signes cliniques d’insuffisance cardiaque apparaissent habituellement en deçà de 45%.

Ces troubles sont souvent liés à la fibrose et à la cardiomyopathie et être longtemps silencieux. La fibrose cardiaque crée des “zones électriques instables”.

🟥 DMD. Ces troubles apparaissent surtout avec l’évolution de la cardiomyopathie à l’adolescence ou à l’âge adulte.

🟧 DMB. Les arythmies peuvent parfois être révélatrices même avec peu de faiblesse musculaire.

🟨 Femmes porteuses symptomatiques ou avec atteinte cardiaque peuvent aussi présenter

• Extrasystoles
• Palpitations
• Troubles du rythme

Mauvaise transmission du signal électrique dans le cœur. Dans les dystrophinopathies le muscle du cœur devient fibreux, donc le courant électrique passe moins bien et le rythme peut se dérégler.

Troubles de conduction possibles

• Bloc auriculo-ventriculaire (BAV). Le signal passe mal entre les oreillette et les ventricules.
• Bloc de branche. Le signal circule mal dans une branche électrique du ventricule.

🟥 DMD. Apparition progressive à l’adolescence / âge adulte. Souvent associé à une cardiomyopathie plus sévère et plus précoce

🟧 DMB. Les troubles de conduction sont souvent longtemps normaux, ils apparaissent surtout a l’age adulte. Cardiomyopathie parfois dominante avant les troubles électriques.

🟨 Femmes porteuses avec cardiomyopathie peuvent aussi présenter des blocs de conduction.

💊 Traitement. Généralement, aucun traitement n’est nécessaire lorsque le bloc est incomplet. Un pacemaker peut parfois être nécessaire lorsque le système électrique du cœur fonctionne trop lentement ou se bloque.