Aider les personnes à comprendre et à s’adapter aux implications médicales, psychologiques et familiales d’une maladie génétique.
Dans la plupart des cas, vous et votre enfant serez suivis par un médecin généticien et un conseiller en génétique. Un conseil génétique devrait être disponible dans la plupart des centres de référence ou de compétence neuromusculaires. Un conseiller en génétique peut expliquer la cause de la dystrophie musculaire, les symptômes typiques et l’évolution de la maladie.
Enquête familiale
Reconstituer l’histoire de la maladie dans la famille, l’arbre généalogique
Estimer le risque de transmission
Le conseil génétique permet de connaitre les risques de transmission de la maladie à sa descendance et les options de planification familiale.
Dispositifs de dépistage, les conseillers en génétique peuvent déterminer la meilleure stratégie de dépistage (pour les personnes dont le diagnostic est avéré ou suspecté) et des tests de dépistage si vous êtes une femme et que vous avez des questions ou des inquiétudes concernant votre risque d’être porteuse ou d’avoir des enfants atteints de dystrophie musculaire.
Comprendre la mutation génétique présente dans la famille. En fonction de la mutation identifiée, les conseillers en génétique peuvent discuter des thérapies spécifiques à cette mutation.
Conseils et ressources. Un rôle important du conseiller en génétique est d’aider les familles à identifier et à gérer les émotions fortes qui accompagnent souvent la naissance d’un enfant atteint de la maladie de Duchenne.
Participer à un essai clinique. Les conseillers en génétique spécialisés dans la maladie de Duchenne, ou les maladies neuromusculaires en général, peuvent généralement fournir des informations sur le recrutement actif d’études de recherche et d’essais cliniques .
