Avoir un diagnostic, c’est mettre fin à l’incertitude face aux symptômes.
Lorsque l’on suspecte une Dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB), il est important d’établir un diagnostic exact.
Examen clinique
Lors de la première rencontre entre le patient et le médecin spécialiste, l’interrogatoire et l’examen clinique permettent d’émettre des hypothèses sur le type de maladie neuromusculaire.
Dosage des enzymes musculaires
Une des premières étapes diagnostiques en présence de symptômes musculaires consiste à mesurer la quantité d’enzymes musculaires présentes dans le sang, la créatine kinase (CPK)
Un taux élevé de CPK dans le sang est le signe d’une lésion musculaire, dont l’origine peut être une maladie neuromusculaire, un traumatisme musculaire, ou même une activité physique intense. Un taux élevé de CPK ne suffit pas pour diagnostiquer une dystrophinopathie.
Dans la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker, le taux de CPK est souvent très élevé (50 à 200 fois la valeur normale).
Tests génétiques
Le diagnostic d’une dystrophinopathie doit être confirmé par un test génétique afin d’identifier la mutation génétique à l’origine de la maladie.
L’analyse de l’ADN à partir d’une prise de sang permet de fournir les informations spécifiques et détaillées sur la mutation génétique, et permet d’identifier 70% des mutations génétiques. Un séquençage génétique peut aider à identifier le type de mutation (délétion ou duplication d’exons). Ensemble, ces deux méthodes permettent de détecter environ 95% des patients.
Pourquoi les tests génétiques sont-ils si importants ?
Les diagnostics sont plus précoces, les soins et la prise en charge améliorés, et où de nouvelles thérapies se profilent à l’horizon, les tests génétiques sont plus importants que jamais. Voici trois raisons pour lesquelles il est important de faire des tests génétiques :
- Confirmer le diagnostic : des tests génétiques confirmeront si vous souffrez de la maladie de Duchenne ou de Becker et d’autres.
- Dépistage des autres membres d’une famille : pour déterminer s’ils sont porteurs de la mutation génétique.
- Déterminer les thérapies spécifiques à une mutation qui pourraient vous être bénéfiques
Biopsie musculaire
Si les tests génétiques ne permettent pas de poser un diagnostic précis, une biopsie musculaire doit être réalisée (intervention chirurgicale consistant à prélever un petit échantillon de muscle pour analyse) recherche des modifications de la quantité et de l’aspect de la protéine dystrophine. Elle est généralement réalisée par :
- Immunohistochimie, application d’une coloration sur le muscle, puis examen des cellules musculaires au microscope à la recherche de dystrophine, ou
- Western blot, procédé chimique qui teste la présence chimique de dystrophine
Ce type de test permet généralement de déterminer si une personne est atteinte de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker. S’agissant d’une intervention chirurgicale, elle est plus invasive qu’une analyse de sang.
