Les Dystrophinopathies se manifestent par une faiblesse musculaire de l’ensemble des muscles squelettiques de l’organisme, avec des conséquences orthopédiques, respiratoires et cardiaques. Les muscles lisses (intestin, vessie…) et le cerveau peuvent être affectés (troubles cognitifs, troubles d’apprentissage, troubles de l’attention, troubles du langage…).
Dans les dystrophies musculaires de Duchenne ou de Becker, une prise en charge médicale personnalisée, adaptée à l’importance des atteintes et à l’évolution de la maladie améliore, au quotidien, le confort et la qualité de vie et limite le risque de complications et de situations d’urgence.
Consultation pluridisciplinaire
Dans un Centre de référence ou de compétences neuromusculaire est indispensable, spécialisée dans les maladies neuromusculaires, elle assure, sur un même site hospitalier, la prise en charge et le suivi dans plusieurs domaines : médical, paramédical, psychologique, social etc…
Protocole National de Diagnostic et de soins (PNDS)
Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de soins (PNDS) sont des recommandations destinées aux professionnels de santé. L’objectif est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie donnée.
Autour du diagnostic
Avoir un diagnostic, c’est mettre fin à l’incertitude face aux symptômes.
Traiter les symptômes
La prise en charge passe par une surveillance régulière. Elle permet de mettre en œuvre au bon moment, les soins nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de l’atteinte musculaire.
Les symptômes, sont traités de la même manière chez les filles que chez les garçons atteints de Duchenne ou de Becker.
Précautions a prendre au quotidien
Des habitudes quotidiennes peuvent limiter les conséquences de la maladie et améliorer la qualité de vie.
- Pratiquer régulièrement une activité physique
- Éviter les produits qui pourraient être toxiques : alcool, drogues, tabac.
- Se protéger de la Canicule
- Se protéger du froid (bien se couvrir, éviter de se baigner en eau froide…), l’exposition au froid peut s’accompagner d’une perte de dextérité, d’une augmentation de la fatigue musculaire et des crampes et d’un risque d’engelures.
- Les vaccinations sont recommandées
- Surveiller la croissance et le poids
- Nutrition. Bien se nourrir pour éviter un surpoids ou une dénutrition.
- Soins bucco-dentaires
Gérer une situation d’urgence
Une urgence de santé est une situation aiguë qui met en jeu, à court terme, le pronostic vital et fonctionnel d’une personne. Dans les maladies neuromusculaires, de telles situations peuvent survenir lorsque l’une des fonctions vitales est déjà fragilisée par la maladie.
Limites de responsabilité
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