Les Dystrophinopathies se manifestent par une faiblesse musculaire de l’ensemble des muscles squelettiques de l’organisme, avec des conséquences orthopédiques, respiratoires et cardiaques. Les muscles lisses (intestin, vessie…) et le cerveau peuvent être affectés (troubles cognitifs, troubles d’apprentissage, troubles de l’attention, troubles du langage…).
Dans les dystrophies musculaires de Duchenne ou de Becker, une prise en charge médicale personnalisée, adaptée à l’importance des atteintes et à l’évolution de la maladie améliore, au quotidien, le confort et la qualité de vie et limite le risque de complications et de situations d’urgence. Celle-ci s’organise en lien avec les consultations spécialisées Maladies neuromusculaires.
Consultation pluridisciplinaire
Dans un Centre de référence ou de compétences neuromusculaire est indispensable, spécialisée dans les maladies neuromusculaires, elle assure, sur un même site hospitalier, la prise en charge et le suivi dans plusieurs domaines : médical, paramédical, psychologique, social etc… Consultation pluridisciplinaire
Protocole National de Diagnostic et de soins (PNDS)
Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de soins (PNDS) sont des recommandations destinées aux professionnels de santé. L’objectif est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie donnée.
Autour du diagnostic
Avoir un diagnostic, c’est mettre fin à l’incertitude face aux symptômes.
Traiter les symptômes
La prise en charge passe par une surveillance régulière, musculaire, orthopédique, respiratoire, cardiaque… Elle permet de mettre en œuvre au bon moment, en fonction de l’évolution de chaque personne les techniques de soin nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de l’atteinte musculaire.
Les symptômes, sont traités de la même manière chez les filles que chez les garçons atteints de Duchenne ou de Becker.
Quelles précautions prendre au quotidien ?
Des habitudes de vie positives peuvent limiter les conséquences de la maladie et améliorer la qualité de vie.
- La pratique régulière d’une activité physique adaptée aux capacités musculaires est à encourager, mais avec modération et toujours en deçà du seuil de fatigue.
- Éviter les produits qui pourraient être toxiques pour les muscles ou les nerfs : alcool, drogues illicites (cocaïne, héroïne, ecstasy, amphétamines…), tabac.
- Se protéger du froid (bien se couvrir, éviter de se baigner en eau froide…), car l’exposition au froid peut s’accompagner d’une perte de dextérité, d’une augmentation de la fatigue musculaire et des crampes et d’un risque d’engelures.
- Les vaccinations sont recommandées pour se protéger des maladies infectieuses et de leurs possibles complications sur les muscles (un alitement prolongé peut entrainer une fonte musculaire) et sur la respiration.
- Surveiller la croissance et le poids et bien se nourrir pour éviter un surpoids ou une dénutrition qui l’une comme l’autre affecte la santé et les manifestations de la maladie.
Autres précautions
Comment gérer une situation d’urgence ?
Une urgence de santé est une situation aiguë qui met en jeu, à court terme, le pronostic vital et fonctionnel d’une personne. Dans les maladies neuromusculaires, de telles situations peuvent survenir lorsque l’une des fonctions vitales déjà fragilisée par la maladie, comme la fonction respiratoire, cardiaque ou digestive, se dégrade brutalement.
Limites de responsabilité
Toutes les informations, recommandations et contenus sur ce site sont fournis uniquement à titre d’information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical.
