Médicaments en développement ou déjà disponibles, thérapie génique ou saut d’exon, études d’histoire naturelle et registres, la recherche clinique dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker compte, en France, de nombreux projets.
D’autres essais ont aussi lieu partout dans le monde.
Deux dates historiques
- 1986, découverte du gène DMD
- 1987 découverte de la dystrophine, la protéine codée par le gène DMD.
Avancées 2025
Faits marquants
Près du but pour la thérapie génique microdystrophine en France
Le GNT0004, produit de thérapie génique AAV-microdystrophine développé par Généthon, évalué dans la première partie de l’essai clinique de phase I/II/III, est bien toléré et a produit des résultats positifs sur la fonction motrice chez les enfants traités à la seconde dose, un an puis deux après l’administration du traitement. Ces résultats permettent de passer à la partie pivot de l’essai (confirmer l’efficacité du produit sur un plus grand nombre de patients et comparer à un placebo) dont le démarrage est imminent notamment en France.
Essais et études cliniques en France – AFM-Téléthon, 28/03/2025
Approches thérapeutiques
Registre français des dystrophinopathies DYS – AFM-Téléthon, 04/06/2025
Un registre essentiel pour la recherche
En pratique, le registre DYS accueille des données comme l’âge de début de la maladie, l’anomalie du gène de la dystrophine en cause, les manifestations de la myopathie, les résultats de prises de sang et d’évaluations musculaires, le type de corticoïdes reçus et à quelle dose, la participation à un essai clinique…
Au féminin aussi
Le registre DYS intègre les données de santé des filles et des femmes porteuses d’une anomalie génétique sur le gène de la dystrophine se manifestant par des symptômes apparus avant l’âge de 15 ans : douleurs musculaires, diminution de force, atteinte du cœur…
L’objectif ?
Alimenter des projets de recherche dument autorisés, menés dans l’intérêt des personnes atteintes de dystrophinopathies, avec l’objectif de faire progresser les connaissances et de favoriser l’émergence de traitements.
À terme, les données du registre DYS seront intégrées à l’Entrepôt de données de santé (dit aussi « EDS ») de l’AFM-Téléthon, une infrastructure sécurisée de stockage unique. Les personnes concernées en seront individuellement informées.
Études d’histoire naturelle
Les études d’histoire naturelle ont pour but d’obtenir des données de référence (« baseline ») cliniques, biologiques et d’imagerie par IRM sur l’évolution de la maladie. Données utiles pour de futurs essais cliniques.
Entrepôt de données de santé
L’entrepôt de l’AFM-Téléthon collecte et héberge de façon ultrasécurisée les données de santé de personnes atteintes de maladies neuromusculaires.
Un entrepôt de données de santé, c’est quoi ? -AFM-Téléthon 11/12/2024
Vos questions, nos réponses – Téléthon 2024
Quels sont les critères pour participer a un essai clinique ?
Ces critères sont stricts pour former des groupes de patients homogènes. Les critères d’inclusion sont par exemple, l’anomalie génétique, la délétion, l’âge, le sexe, marchant ou non, distance parcourue en 6 minutes, score de l’échelle NSAA, capacité respiratoire, état du cœur…
Puis-je rentrer dans un essai clinique si je ne réponds pas aux critères ?
Non, car ces critères définis dans le protocole de chaque essai sont stricts. Ils dépendent du produit, de la maladie et son évolution, de la question que pose l’essai… (Par exemple pour des garçons de 6 à 10
ans atteints de DMD, marchants, ne peut inclure les garçons de 5 ans, ou plus âgés, ou non marchants, ni les filles symptomatiques du même âge, même marchantes). Ce n’est pas le médecin de la consultation qui le décide, mais les critères de l’essai auxquels il faut répondre.
Je vis à l’étranger, je peux rentrer dans un essai clinique en France ?
Pour pouvoir rentrer dans un essai clinique en France, des contraintes administratives existent et il est nécessaire d’être couvert par l’Assurance maladie française. Car même si les frais des essais cliniques sont (théoriquement) pris en charge par le promoteur, il faut pouvoir être couvert par l’Assurance maladie pour les soins annexes, et en cas de besoin si par exemple une hospitalisation est nécessaire. Des accords sur ce point existent avec certains pays.
Y a-t-il des essais cliniques dans dystrophie Musculaire de Becker en France ?
Oui. deux essai évaluant une molécule appelée EDG-5506 sont en cours en France.
- Essai international EDG-5506 (GRAND CANYON) concerne les hommes atteints de dystrophie musculaire de Becker, âgés de 18 à 50 ans, marchants.
- Essai EDG-5506 (MESA) concerne les hommes atteints de dystrophie musculaire de Becker, tous âges, qui ont déjà participé et terminé un essai de l’EDG-5506 précédent (ARCH, CANYON ou GRAND CANYON).
L’EDG-5506 est une petite molécule conçue par le laboratoire Edgewise Therapeutics, pour limiter les lésions musculaires
Y a-t-il des essais cliniques chez les filles atteintes de dystrophinopathie ?
Du fait de la rareté des dystrophinopathies chez les filles et de la grande diversité de leurs symptômes, il y a peu d’essais cliniques en cours chez des filles.
Si vous avez d’autres questions sur les essais cliniques dans les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, veuillez nous contacter a : questionessai@afm-telethon.fr
