Maladie neuromusculaire génétique due à des anomalies du gène DMD, situé sur le chromosome X. La faiblesse musculaire est l’un des 1er Signe. Généralement progressive, proximale et symétrique, avec possibles atteintes cardiaque, respiratoire et neurocognitive. Elle touche principalement les hommes et quelques femmes. Les Femmes porteuses d’une mutation dans le gène DMD peuvent elles aussi présenter des symptômes.
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Savoir & comprendre Repères Ma maladie
Comprendre la dystrophie Musculaire de Becker
La dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique rare qui entraîne une diminution progressive de la force musculaire. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production de la dystrophine.
1. L’origine génétique. Le chromosome X, le gène DMD et la transmission génétique de becker.
2. Le gène DMD et la dystrophine. Production d’une dystrophine souvent plus courte, mais partiellement fonctionnelle.
3. Les mutations. Délétions, duplications, mutations non-sens, épissage et cadre de lecture conservé.
4. Ce qui se passe dans la fibre musculaire. Fragilité de la membranes musculaire, lésions, réparation et évolution des atteintes.
5. Les atteintes musculaires. Faiblesse proximale, distale et axiale, difficultés à la marche et évolution variable.
6. Les atteintes cardiaques. Fibrose myocardique, cardiomyopathie, troubles du rythme et insuffisance cardiaque.
7. Les atteintes respiratoires. Atteinte des muscles respiratoires et surveillance de la fonction ventilatoire.
8. Les autres manifestations. Fonctions cognitives, apprentissages, nutrition et autres manifestations possibles.
9. L’évolution de la maladie. Premiers signes, progression, autonomie et diversité des parcours.
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Actualités sur la dystrophie musculaire de Becker
- ▶️ Partie 2 : Soins cardiopulmonaires dans la dystrophie musculaire de Becker. PPMD, Novembre 2025
- ▶️ Partie 1 : Soins neuromusculaires et génétique dans la dystrophie musculaire de Becker. PPMD, Octobre 2025
- ▶️ Dystrophie musculaire de Becker : partage d’expériences entre pairs. AFM Téléthon. Journée d’information 2024
- ▶️ La myopathie de Becker : quelles spécificités ? AFM Téléthon. Journées Duchenne/Becker à l’âge adulte 2022
Ateliers, workshop internationaux
Témoignages
▶️ La myopathie (Pierre Lapin) Pierre Lapin est cool et branché, et il est atteint d’une dystrophie musculaire de Becker. Une myopathie, quoi. Il raconte.
