La Dystrophie Musculaire de Becker - Groupe d'Intérêt DMDB de l'AFM-Téléthon

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie génétique qui provoque une faiblesse musculaire progressive.

DMB affecte environ 1 garçon pour 18 000 à 31 000 naissances.

Dystrophie musculaire de Becker, a quoi est-elle est due ?

La dystrophie musculaire de Becker (BMD) est due à des anomalies du gène de la dystrophine, le gène DMD. A la différence de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ces anomalies ne produisent pas de décalage du cadre de lecture du gène DMD, ce qui permet la production de formes de dystrophine plus courtes et fonctionnelles. La présence de dystrophine atténue l’atteinte musculaire dans la BMD, même si l’éventail des phénotypes est très large avec des formes peu sévères et d’autres proches de la DMD. Dystrophinopathies, a quoi sont-elles dues ?

Signes et symptômes de la dystrophie musculaire de Becker

Généralement les premiers signes de la myopathie de Becker apparaissent dans l’enfance ou l’adolescence, voire plus tard. Même les frères et sœurs peuvent présenter des symptômes très différente et certaines découvrent parfois par hasard qu’ils sont atteints de la maladie

Au début, seuls les muscles des membres inférieurs sont atteints. Pour certaines personnes, la maladie se manifeste par des symptômes légers, se manifestant par un retard dans l’apprentissage de la marche, des crampes musculaires après l’effort ou des difficultés à pratiquer un sport.

Les muscles affaiblis sont souvent hypertrophiés, particulièrement visible au niveau des mollets.

Évolution de la DMB

L’évolution et la gravité de la maladie varient considérablement d’une personne à l’autre. Certaines formes de DMB sont peu sévères mais d’autres sont plus proches de la DMD. Allant d’une apparition tardive et de symptômes très légers à une apparition précoce et des symptômes sévères, avec de nombreuses formes intermédiaires.

Plus tard, à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, les personnes atteintes peuvent éprouver davantage de difficultés à courir, à monter les escaliers et à se relever du sol.

À mesure que les muscles s’affaiblissent, les membres supérieurs sont atteints au niveau des épaules et des bras, et les y atteintes peuvent avoir du mal à soulever des objets au-dessus de la taille et/ou à lever les bras au-dessus des épaules. Le déficit peut aussi toucher les muscles du tronc, les capacités respiratoires. L’atteinte des muscles lisses peut créer des troubles nutritionnels, digestif, du transit.

Troubles cardiaques.

Certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker (DMB) peuvent également présenter des problèmes cardiaques (comme une cardiomyopathie), et ce, à tout âge. Dans la DMB, ces problèmes cardiaques sont souvent asymptomatiques et peuvent généralement être traités. Suivi cardiaque

Troubles cognitifs ou comportementaux.

Des difficultés cognitives et/ou de troubles du comportement peuvent exister. Bien plus rares que les troubles musculaires, peuvent représenter les premiers signes de la maladie. Troubles cognitifs ou comportementaux.

La marche

Certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker (DMB) auront besoin d’un fauteuil roulant à terme, généralement entre 40 et 50 ans (mais cela peut arriver plus tôt dans les cas d’évolution rapide). À l’inverse, certaines personnes atteintes de DMB conservent leur capacité à marcher.

Suivi médical dans la Dystrophie musculaire de Becker

La prise en charge passe par une surveillance régulière, musculaire, orthopédique, respiratoire, cardiaque… Elle permet de mettre en œuvre au bon moment, en fonction de l’évolution de chaque personne les techniques de soin nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de l’atteinte musculaire. Les symptômes, sont traités de la même manière chez les filles que chez les garçons atteints de Duchenne ou de Becker. Suivi médical dans les dystrophinopathies

Diagnostiquer la Dystrophies musculaires de Becker

Généralement le diagnostic repose sur des observations cliniques. Déterminé par une combinaison d’examens cliniques, antécédents familiaux et de divers tests tels que des analyses de sang (test de la CK) et des tests génétiques. En savoir plus sur le Diagnostic

Une élévation de la créatine kinase (CK) dans le sang est un indice important de lésion musculaire. Les taux de CK peuvent atteindre des milliers d’unités par litre, même lors de phases asymptomatiques.

Parfois des troubles cardiaques. Parfois, la pathologie n’est suspectée qu’après des épisodes de rhabdomyolyse, caractérisés par des douleurs musculaires, une urine foncée (myoglobinurie).

Y a-t-il un traitement ?

Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif pour la dystrophie musculaire de Becker à l’heure actuelle, il existe des traitements qui peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. La kinésithérapie, des médicaments tels que des corticoïdes peuvent aider à maintenir la fonction musculaire et la mobilité.

Diagnostic et gestion de la Dystrophie Musculaire de Becker – Guide destiné aux familles

Webinaires sur la dystrophie musculaire de Becker

L’association Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD)

Partie 1 : Soins neuromusculaires et génétique.

La première session du cycle de webinaires de PPMD sur la dystrophie musculaire de Becker a réuni des experts cliniques et un membre de la communauté pour discuter de génétique, de soins neuromusculaires et de ce que signifie vivre avec la dystrophie de Becker. Résumé et Replay

Partie 2 : Soins cardiopulmonaires dans la dystrophie musculaire de Becker

La deuxième session du cycle de webinaires de PPMD sur la dystrophie musculaire de Becker était consacrée aux soins cardiopulmonaires. Nos experts cliniques ont passé en revue les informations essentielles que toute personne atteinte de la dystrophie musculaire de Becker et sa famille devraient connaître concernant les soins du cœur et des poumons. Résumé et Replay

Histoire naturelle de la Dystrophie musculaire de Becker

Les études d’histoire naturelle ont pour but d’obtenir des données de référence (« baseline ») cliniques, biologiques et d’imagerie par IRM sur l’évolution de la maladie. Données utiles pour de futurs essais cliniques.

Une large étude d’histoire naturelle dans la myopathie de Becker 2023

Les dossiers de 225 malades japonais atteints de myopathie de Becker et âgés en moyenne de 31 ans (extrêmes 1-81) ont été passés au crible pour mieux comprendre l’histoire naturelle de cette maladie.

Résultats

La dystrophie musculaire commence à se manifester par des symptômes musculaires (60 %), une hyperCKémie (32,4%) et des troubles du système nerveux central (5,3%).
Des troubles de la marche ont été observés chez 53,8% des patients avec recours au fauteuil roulant à l’âge moyen de 36 ans.
Le taux d’introduction d’un respirateur était de 6,7 % à un âge moyen de 36,6 ans.
Plus de 30 % des patients présentaient un électrocardiogramme anormal et environ 15 % présentaient des symptômes d’insuffisance cardiaque. La fonction cardiaque à l’échocardiographie variait significativement entre les patients.
Les fréquences des crises d’épilepsie (8,0 %) et de la déficience intellectuelle/développementale (16,9 %).

Délétions

La délétion des exons 45-47 était la plus fréquente (22,6 %), suivie de la délétion des exons 45-48 (13,1 %).
Les patients présentant une délétion des exons 45 à 49 présentaient de graves lésions musculaires squelettiques.
Les patients présentant une délétion des exons 45 à 47 et 45 à 55 n’ont pas eu besoin de ventilation mécanique.

Natural history of Becker muscular dystrophy: a multicenter study of 225 patients. PubMed, 26/10/2023

Myopathie de Becker : une étude d’histoire naturelle – AFM-Téléthon, 13/08/2020

Témoignages

La myopathie (Pierre Lapin)

Pierre Lapin est cool et branché, et il est atteint d’une dystrophie musculaire de Becker. Une myopathie, quoi. Il raconte.