La Dystrophie Musculaire de Becker (DMB) est une maladie rare d’origine génétique qui touche le muscle.
Certaines formes de DMB sont peu sévères mais d’autres sont plus proches de la DMD. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire prédominant aux membres inférieurs (fatigue à la marche, gêne pour courir, sauter, monter des escaliers) qui apparaît dans l’enfance ou l’adolescence, voire plus tard. Des difficultés cognitives et/ou de troubles du comportement de sévérité très variable peuvent exister.
DMB affecte environ 1 garçon pour 18 000 à 31 000 naissances.
Manifestations de la maladie
L’évolution de la dystrophie musculaire de Becker est très variable. Généralement lentement progressive (certaines personnes marchent encore avec une canne, à l’âge de 70 ans), parfois plus rapide dans les formes plus proches de la dystrophie musculaire de Duchenne.
L’atteinte musculaire
Au début, seuls les muscles des membres inférieurs sont atteints, entrainant
- Une fatigabilité à la marche.
- Une hypertrophie des mollets est fréquente.
- Les crampes sont fréquentes, le plus souvent pendant ou après une activité physique.
Puis apparaissent progressivement des difficultés
- Se relever du sol,
- Monter les escaliers devient plus difficile
- La démarche devient dandinante, et se fait sur la pointe des pieds.
- La marche est de plus en plus difficile (La marche reste possible dans plus de la moitié des cas au delà de 40 ans.
Plus tardivement, les muscles des bras sont aussi atteints
- Lever ou bouger les bras peut devenir difficile.
Le déficit peut aussi toucher les muscles du tronc
- En particulier les abdominaux, rendant la toux moins efficace
Les muscles respiratoires
- S’il finit par toucher les muscles respiratoires, l’utilisation d’un appareil de ventilation la nuit permet aux muscles respiratoires de récupérer tout en assurant une bonne oxygénation du sang pour la journée.
L’atteinte cardiaque
L’atteinte cardiaque survient à un âge variable et souvent de façon silencieuse. Mais le plus souvent, elle est découverte au cours d’examens de contrôle. Les troubles sont fréquents et peuvent apparaitre au premier plan.
- Une insuffisance cardiaque.
- Une cardiomyopathie dilatée chez 40% des adultes atteints de DMB (environ 15% des moins de 20 ans et 55% des plus de 40 ans).
Troubles cognitifs peuvent être présents à l’adolescence
- Troubles de la mémoire, des fonctions exécutives et attentionnelles.
- Troubles du spectre autistique.
- Difficultés d’apprentissage
