La Dystrophie Musculaire de Becker (DMB) est une maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Causée par une mutation dans le gène de la dystrophine. Certaines formes de DMB sont peu sévères mais d’autres sont plus proches de la DMD.
La principale caractéristique est l’affaiblissement progressif des muscles, entraînant (fatigue à la marche, gêne pour courir, sauter, monter des escaliers), causé par leur dégradation lente au fil du temps. Des difficultés cognitives et/ou de troubles du comportement de sévérité très variable peuvent exister. Ce processus varie d’une personne à l’autre, ce qui explique pourquoi les symptômes et la gravité de la faiblesse musculaire peuvent être très différents.
DMB affecte environ 1 garçon pour 18 000 à 31 000 naissances.
Dystrophinopathies, a quoi sont-elles dues ?
Suspicion clinique : la première étape.
Les premiers signes peuvent varier de la faiblesse musculaire et des douleurs musculaires à une hypertrophie des mollets ou des troubles cardiaques. Parfois, la pathologie n’est suspectée qu’après des épisodes de rhabdomyolyse, caractérisés par des douleurs musculaires, une urine foncée (myoglobinurie) et un taux de CK élevé. La faiblesse musculaire et les douleurs musculaires après un effort, notamment lors d’activités excentriques comme la montée des escaliers ou la descente en pente.
Outre la faiblesse musculaire et les crampes, une élévation de la créatine kinase (CK) dans le sang est un indice important de lésion musculaire. Les taux de CK peuvent atteindre des milliers d’unités par litre, même lors de phases asymptomatiques.
Diagnostiquer la Dystrophies musculaires de Becker
Le parcours diagnostique de la myopathie de Becker (BMD) est souvent long et complexe. La grande variabilité des symptômes, même au sein d’une même famille, rend difficile la distinction entre DMB et d’autres affections neuromusculaires.
Autres difficultés. La symptomatologie doit encore se développer à cause du jeune âge ou ne jamais se développer, dans les formes les plus modérées.
Le diagnostic repose généralement sur des observations cliniques majeures. Déterminé par une combinaison d’examens , antécédents familiaux, examens cliniques et de divers tests tels que des analyses de sang (test de la CK) et des tests génétiques. Diagnostic
Y a-t-il un traitement ?
Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif pour la dystrophie musculaire de Becker à l’heure actuelle, il existe des traitements qui peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. La kinésithérapie, des médicaments tels que des corticoïdes peuvent aider à maintenir la fonction musculaire et la mobilité.
La dystrophie musculaire de Becker – AFM-Téléthon
Zoom sur…la dystrophie musculaire de Becker
Dystrophinopathies chez les femmes
La myopathie de Becker : quelles spécificités ? Video de l’atelier lors des journées Duchenne Becker a l’age adulte en juin 2022
Quels sont les signes et symptômes de la dystrophie musculaire de Becker?
Les premiers signes de la myopathie de Becker apparaissent généralement entre 5 et 30 ans. L’un des premiers symptômes est souvent des crampes musculaires après un effort physique, en particulier au niveau des mollets. Certains enfants apprennent à marcher plus tard ou ont des difficultés à courir.
À mesure que la maladie progresse, des tâches comme monter les escaliers, courir ou pratiquer un sport deviennent de plus en plus difficiles, généralement entre 10 et 30 ans. Des chutes fréquentes et des difficultés à soulever des objets lourds sont également courantes.
L’atteinte musculaire
Chez certaines personnes, la maladie conduit à l’utilisation d’un fauteuil roulant vers la quarantaine ou la cinquantaine, bien que cela puisse parfois survenir plus tôt, dès la vingtaine ou la trentaine. La diminution de l’usage des muscles peut aussi entraîner une raideur des articulations, réduisant ainsi les capacités de mouvement. Cependant, certaines personnes n’auront jamais besoin de fauteuil roulant et découvrent parfois par hasard qu’ils sont atteints de la maladie.
La progression de la maladie peut varier considérablement d’une personne à l’autre.
Pour certaines personnes, la maladie se manifeste par des symptômes légers, comme des crampes musculaires après un effort, tandis que d’autres connaissent une faiblesse musculaire importante dès leur jeunesse. L’évolution de la maladie est donc très variable, mais la perte de force musculaire reste un trait commun à tous les patients, à des degrés divers, dès l’apparition des symptômes. Dans de rares cas, des personnes diagnostiquées avec une DMB peuvent évoluer vers un tableau clinique ressemblant à celui de la myopathie de Duchenne.
Au début, seuls les muscles des membres inférieurs sont atteints, entrainant
- Une fatigabilité à la marche.
- Une hypertrophie des mollets est fréquente.
- Les crampes sont fréquentes, le plus souvent pendant ou après une activité physique.
Puis apparaissent progressivement des difficultés
- Se relever du sol,
- Monter les escaliers devient plus difficile
- La démarche devient dandinante, et se fait sur la pointe des pieds.
- La marche est de plus en plus difficile (La marche reste possible dans plus de la moitié des cas au delà de 40 ans).
Plus tardivement une atteinte des membres supérieurs
- Plus tardivement, les muscles des bras sont aussi atteints
- Lever ou bouger les bras peut devenir difficile.
- Soulever des objets
- Le déficit peut aussi toucher les muscles du tronc
Suivi musculaire et orthopédique, un suivi régulier est indispensable, dont la Kinésithérapie, un incontournable
L’atteinte cardiaque
En plus de l’affaiblissement des muscles squelettiques, le muscle cardiaque peut également être touché. Environ la moitié des personnes atteintes de myopathie de Becker voient leur cœur s’affaiblir, ce qui réduit sa capacité à pomper le sang efficacement. Cela peut se produire à tout moment, au début ou plus tard dans l’évolution de la maladie.
Souvent dans la DMB, les problèmes cardiaques ne provoquent aucun symptôme. Le plus souvent, ils sont découverts au cours d’examens de contrôle. L’atteinte du muscle cardiaque peut être l’unique manifestation de la maladie.
- Insuffisance cardiaque chez 50% des patients, indépendamment de l’insuffisance musculaire.
- Cardiomyopathie dilatée chez 40% des adultes, environ 15% des moins de 20 ans et 55% des plus de 40 ans.
Suivi cardiaque. Une surveillance régulière du cœur est essentielle.
L’atteinte respiratoire
Lorsqu’il existe une atteinte des muscles respiratoires, celle-ci requiert des soins spécifiques pour mieux respirer et préserver ses capacités respiratoires.
Suivi respiratoire. Une surveillance respiratoire régulière est indispensable.
Troubles digestifs
Ils sont essentiellement liés au manque de mouvement lorsque la marche autonome n’est plus possible.
Les troubles du transit intestinal sont constitués pour l’essentiel par une tendance à la constipation. une hydratation insuffisante, une alimentation pauvre en fibres.
Troubles de la fonction digestive. Prévenir la constipation et prévenir le transit.
Troubles nutritionnels
Les troubles nutritionnels, prise de poids sont essentiellement liés au manque de mouvement lorsque la marche autonome n’est plus possible.
Suivi nutritionnel. Prévenir la prise de poids
Troubles cognitifs peuvent être présents à l’adolescence
La DMB, peut être accompagnée dans certains cas d’une atteinte au système nerveux central (SNC). Ces troubles, bien plus rares que les troubles musculaires, peuvent représenter les premiers signes de la maladie.
Suivi médical dans la Dystrophie musculaire de Becker
La prise en charge passe par une surveillance régulière, musculaire, orthopédique, respiratoire, cardiaque… Elle permet de mettre en œuvre au bon moment, en fonction de l’évolution de chaque personne les techniques de soin nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de l’atteinte musculaire. Les symptômes, sont traités de la même manière chez les filles que chez les garçons atteints de Duchenne ou de Becker. Suivi médical dans les dystrophinopathies
