Newsletter N°4 – Les femmes et Duchenne

Le Groupe d’intérêt Duchenne et Becker a le plaisir de vous présenter sa dernière lettre d’information « Les femmes et Duchenne » Les femmes dites porteuses de l’anomalie génétique ne sont généralement pas affectées par la maladie de Duchenne ou de Becker, car elles peuvent produire de la dystrophine. Cependant, certaines peuvent présenter des symptômes, tels que […]

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Registre Français des Dystrophinopathies (DYS)

Cette base de données médicale (registre DYS), mise en place par l’AFM-Téléthon est en cours de recrutement en France. Elle recueille des données génétiques et cliniques des personnes atteintes de dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker. Un registre créé en 2019 Ce registre recense les données cliniques et génétiques des patients atteints de myopathie […]

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Myologie 2022

Myology 2022, durant 4 jours, les chercheurs, cliniciens, experts de la myologie ont pu échanger sur les avancées de la recherche dans le domaine, partager leurs connaissances et évoquer les progrès extraordinaires réalisés depuis le précédent congrès, en 2019. Découvrez, quelques interviews vidéos des chercheurs de Myology 2022 qui présentent les dernières avancées de la […]

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Point sur les femmes porteuses de dystrophinopathie

Amélioration des recommandations pour la prévention, le diagnostic, la surveillance et le traitement. 263éme Workshop de l’ENMC Hotel Marriot 13–15 Mai 2022 Description et objectifs du workshop Le 263ème workshop de l’ENMC s’est tenu en mode hybride (à la fois en présentiel et en visioconférence), du 13 au 15 mai 2022, et a réuni 19 […]

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Les Dystrophinopathies chez les femmes

Les dystrophinopathies peuvent se manifester chez des filles ou des femmes porteuses d’anomalies sur le gène DMD, même si elles sont beaucoup plus fréquentes chez les hommes. Elles nécessitent une surveillance médicale régulière, même en l’absence de symptômes. La grande majorité des femmes porteuses d’une anomalie du gène DMD sur un de leurs chromosomes X […]

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Les Femmes et Duchenne

Conférence de sensibilisation Le mercredi 7 septembre, une conférence interactive en ligne est organisée par la World Duchenne Organization. Au cours de celle-ci, de multiples aspects concernant les femmes et la maladie de Duchenne et Becker seront abordés. En outre, des interviews présenteront des histoires de femmes ayant un lien avec la maladie de Duchenne […]

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Dystrophinopathies chez les femmes : un document pour s’informer

Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social, et dans la vie quotidienne lorsque l’on est une femme et que l’on a une dystrophinopathie. À quoi sont-elles dues ? Comment évoluent-elles ? Quels sont les traitements possibles ? Y a-t-il des […]

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Premières journées Duchenne/Becker à l’âge adulte

Cet évènement avait rassemblé près de 200 personnes en juin 2022, autour de deux plénières d’information et de 15 ateliers. Leurs enregistrements vidéo sont désormais accessibles sur YouTube. Les adultes atteints d’une myopathie de Duchenne ou de Becker rencontrent des problématiques spécifiques, pour lesquelles il n’existe que très peu de recommandations de prise en charge. Le […]

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Avancées de la recherche dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Le document « Avancées dans les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker » 2022 de l’AFM-Téléthon vient de sortir. Retrouvez les actualités de la recherche de l’année écoulée dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker Les Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker Quoi de neuf dans la dystrophie musculaire de Becker […]

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