La grande majorité des femmes porteuses d’une anomalie du gène DMD ne développe ni atteinte musculaire, ni atteinte cardiaque. Ces femmes « asymptomatiques » risquent de transmettre ce trait génétique à leur descendance mais ne présentent pas de symptôme.
Les dystrophinopathies affectent rarement les filles, 1 fille sur 50 millions.
Certaines femmes porteuses d’anomalies sur le gène DMD, même si cela est rare (1/3 des cas) présentent une authentique dystrophinopathie et évolue comme chez les garçons. Ces femmes symptomatiques seraient plusieurs centaines en France.
Manifestations de la maladie
Un age de début et une sévérité variable. En général, chez les femmes transmettrices symptomatiques, la maladie peut apparaître dès l’enfance ou à tout âge de la vie.
Troubles musculaires
- Faiblesse musculaire et/ou par de la fatigue
- Intolérance à l’effort
- Crampes et des douleurs musculaires
- Plus rarement d’autres muscles (muscles respiratoires, muscles lisses de la paroi de la vessie ou de l’intestin)
Troubles cardiaques
Certaines femmes symptomatiques ou pas souffrent d’une atteinte cardiaque plus ou moins sévère. Associée parfois à une cardiomyopathie dilatée ou à une dilatation du ventricule gauche.
Le risque de développer une atteinte cardiaque et/ou une atteinte musculaire concerne, selon les études, 5 à 22 % des filles ou femmes porteuses d’anomalies du gène DMD.
Troubles cognitifs chez les femmes
En savoir plus
Dystrophinopathie précoce chez les femmes : une étude de suivi à long terme. AFM-Téléthon 16/02/2023
