La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire progressive. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) évolue vers une perte progressive de la marche. La maladie peut s’accompagner de troubles cardiaques et respiratoires ou de difficultés cognitives et/ou des troubles du comportement .
DMD affecte 1 garçon sur 3 500 naissances (environ 20000 nouveaux cas chaque année dans le monde) c’est la plus courante et la plus grave des dystrophies musculaires.
Dystrophinopathies, a quoi sont-elles dues ?
Diagnostiquer la Dystrophies musculaires de Duchenne
Généralement le diagnostic repose sur des observations cliniques. Déterminé par une combinaison d’examens cliniques, antécédents familiaux et de divers tests tels que des analyses de sang (test de la CK) et des tests génétiques. En savoir plus sur le Diagnostic
Y a-t-il un traitement ?
Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif pour la dystrophie musculaire de Duchenne à l’heure actuelle, il existe des traitements qui peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. La kinésithérapie, des médicaments tels que des corticoïdes peuvent aider à maintenir la fonction musculaire et la mobilité.
Signes et symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne
Le plus souvent, les premiers symptômes se manifestent ver l’âge de 3 ans à 5 ans.
Au début, seuls les muscles des membres inférieurs sont atteints (bassin, haut de la cuisse). Les muscles perdent du volume au fur et à mesure qu’ils s’affaiblissent entraînent des difficultés.
- Retard d’acquisition de la marche
- Difficultés à marcher (dandinante, sur la pointe des pieds).
- Difficultés pour sauter, courir, se relever du sol, monter les escaliers
- Fatigue, chutes et crampes fréquentes, lors d’activités excentriques (montée des escaliers ou la descente en pente).
- hypertrophie des mollets
La progression de la maladie est variable d’une personne à l’autre
La perte de force musculaire reste un trait commun à tous les patients. À mesure que la maladie progresse, marcher, se relever du sol, monter les escaliers, courir ou pratiquer un sport deviennent de plus en plus difficiles, voire impossible. La marche devient impossible vers 10-12 ans.
Plus tardivement, les muscles des membres supérieurs sont aussi atteints (dos, bras, omoplate et épaule). Difficultés a lever ou bouger les bras, soulever les objets lourds. Le déficit peut aussi toucher les muscles du tronc. Les rétractions musculaires entraînent des déformations articulaire (scoliose). Les complications cardiaques sont fréquentes (cardiomyopathie). L’atteinte des muscles respiratoires (abdominaux, diaphragme) altèrent la fonction respiratoire. L’atteinte des muscles lisses peut créer des troubles nutritionnels, digestif, du transit, troubles urinaires. Une fragilité osseuse (ostéoporose), s’installe progressivement. Le manque de sollicitation mécanique des os, lié à l’immobilisation, favorise leur déminéralisation.
Troubles cognitifs ou comportementaux. Ces troubles, bien plus rares que les troubles musculaires, peuvent représenter les premiers signes de la maladie.
Troubles de la microcirculation. Ils peuvent se produire tardivement. Il s’agit le plus souvent d’une sensation de froid et de picotements au niveau des extrémités des membres, notamment des pieds, liés à un mauvais retour de sang.
Suivi médical dans la Dystrophie musculaire de Duchenne
La prise en charge passe par une surveillance régulière
Qu’elle soit musculaire, orthopédique, respiratoire, cardiaque… elle permet de mettre en œuvre au bon moment, en fonction de l’évolution de chaque personne les soins nécessaires à la prévention et à limiter les conséquences de l’atteinte musculaire.
Les symptômes, sont traités de la même manière chez les filles que chez les garçons atteints de Duchenne ou de Becker. Suivi médical dans les dystrophinopathies
