Maladies neuromusculaires génétiques dues à des anomalies du gène DMD, situé sur le chromosome X. La faiblesse musculaire est l’un des 1er Signe. Généralement progressive, proximale et symétrique, avec possibles atteinte cardiaque, respiratoire et neurocognitive. Elles touchent principalement les hommes et quelques femmes. Les Femmes porteuses d’une mutation dans le gène DMD peuvent elles aussi présenter des symptômes.
Généralement les premiers symptômes apparaissent vers 3-4 ans. L’évolution est progressive et très variable selon le type de mutation et la prise en charge.
DMD affecte 1 garçon sur 3 500 naissances (environ 20000 nouveaux cas chaque année dans le monde) c’est la plus courante et la plus grave des dystrophies musculaires.
- ❑ Retard à la marche
- ❑ Chutes fréquentes ou trébuchements
- ❑ Difficultés a courir, sauter
- ❑ Utilisation des mains pour se lever (signe de Gower)
- ❑ Démarche dandinante, sur la pointe des pieds
- ❑ Mollets hypertrophiés
- ❑ Difficulté à monter les escaliers
- ❑ Perte progressive de la capacité à marcher
- ❑ Scoliose, surtout après la perte de la marche.
- ❑ Contractures rendant difficile l’extension des bras, des jambes ou des doigts
- ❑ Fatigue ou essoufflement pendant les activités
- ❑ Difficultés à avaler ou troubles de la déglutition.
- ❑ Difficultés d’apprentissage, troubles de l’attention.
- ❑ Difficultés comportementales, difficultés à se concentrer, difficultés sociales.
- ❑ Autre……
- Faiblesse musculaire des membres inférieurs (ceinture pelvienne)
- Fatigue musculaire importante.
- Atrophie ou amyotrophie progressive de certains groupes musculaires.
Enfance.
- Aggravation de la faiblesse musculaire. Difficulté à monter les escaliers.
- Rétractions musculaires (tendons d’Achille, hanches, genoux).
- Hyperlordose lombaire. Scoliose, surtout après la perte de la marche.
- Perte progressive de la marche, souvent entre 10 et 13 ans en l’absence de traitement.
Adolescence.
- 💪 Faiblesse musculaire des membres supérieurs (ceinture scapulaire). Lever les bras. Porter du poids
- 🫀 Cardiomyopathie (atteinte du muscle cardiaque), fréquente mais souvent silencieuse au début.
- Besoin d’aide pour la plupart des activités.
Adulte
- Faiblesse musculaire généralisée.
- 🫁 Faiblesse des muscles respiratoires (abdominaux, diaphragme), toux inefficace.
- Besoin d’une ventilation assistée chez certains.
- 💪 Aggravation de la faiblesse musculaire. Difficultés a la marche, voire impossible. Difficultés à utiliser les bras, porter du poids.
- Complications orthopédiques (rétractations musculo-tendineuse, scoliose, contractures articulaires)
- Douleurs articulaires et musculaires.
- 🫁 Atteinte respiratoire. Faiblesse des muscles respiratoires, toux inefficace.
- 🫀 Atteinte cardiaque. Cardiomyopathie dilatée, troubles du rythme. Parfois les problèmes cardiaques sont découvert en premier et devenir le problème principal.
- 🧠 Troubles cognitifs. Difficultés d’apprentissage, troubles de l’attention, ou troubles neurodéveloppementaux.
- 🌀 Atteinte de certains muscles lisses (œsophage, intestin, vessie…)
- Troubles nutritionnels. Difficultés à avaler ou à mâcher. Perte de poids ou surpoids.
Ces signes doivent conduire à une consultation médicale afin de réaliser un examen clinique, une analyse de la créatine kinase (CK) et, si nécessaire, un test génétique pour confirmer le diagnostic.
