Maladies neuromusculaires génétiques dues à des anomalies du gène DMD, situé sur le chromosome X. La faiblesse musculaire est l’un des 1er Signe. Généralement progressive, proximale et symétrique, avec possibles atteinte cardiaque, respiratoire et neurocognitive. Elles touchent principalement les hommes et quelques femmes. Les Femmes porteuses d’une mutation dans le gène DMD peuvent elles aussi présenter des symptômes.

DMD affecte 1 garçon sur 3 500 naissances (environ 20000 nouveaux cas chaque année dans le monde) c’est la plus courante et la plus grave des dystrophies musculaires.

Savoir & comprendre

📘 Zoom … sur la dystrophie musculaire de Duchenne

Comprendre la dystrophie Musculaire de Duchenne

La maladie de Duchenne est une maladie génétique rare qui entraîne une diminution progressive de la force musculaire. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production de la dystrophine.

1. L’origine génétique. Le chromosome X, le gène DMD et la transmission génétique.
2. Le gène DMD et la dystrophine. Le rôle de la dystrophine et son importance pour la fibre musculaire.
3. Les mutations. Délétions, duplications, mutations non-sens, décalage du cadre de lecture et autres anomalies.
4. Ce qui se passe dans la fibre musculaire. Fragilité, lésions musculaires, inflammation et remplacement progressif par du tissu fibreux et graisseux.
5. Les atteintes musculaires. Muscles proximaux, distaux, axiaux, évolution de la faiblesse et perte de la marche.

Atteinte généralement précoce et plus importante. L’atteinte musculaire apparaît généralement pendant l’enfance entre 2 et 5 ans.. Elle concerne souvent d’abord les muscles proximaux, notamment ceux du bassin et des cuisses. La faiblesse progresse et peut entraîner une perte de la marche. D’autres groupes musculaires sont progressivement concernés.

6. Les atteintes cardiaques. Fibrose myocardique, cardiomyopathie, troubles du rythme et insuffisance cardiaque.
7. Les atteintes respiratoires. Faiblesse des muscles respiratoires, toux et surveillance ventilatoire.
8. Les autres manifestations. Fonctions cognitives, apprentissages, nutrition et troubles digestifs.
9. L’évolution de la maladie. Premiers signes, progression, autonomie et besoins d’accompagnement.

Du diagnostic à l’accompagnement dans le temps.

Comprendre une dystrophinopathie ne s’arrête pas à l’identification d’une anomalie génétique. Après le diagnostic, il est essentiel d’évaluer les différentes fonctions de l’organisme, de mettre en place une surveillance régulière et d’adapter la prise en charge à chaque personne.

Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

Diagnostic et surveillance adaptés à l’évolution de la maladie.

Dystrophie musculaire de Becker (DMB)

Diagnostic et suivi tenant compte de la diversité des manifestations.

Dystrophinopathies chez les Femmes

Identification du variant et surveillance musculaire et cardiaque.

Comprendre le diagnostic. Des premiers signes à la confirmation génétique.

Organiser le suivi médical. De la surveillance régulière à l’adaptation de la prise en charge.

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Le diagnostic permet de comprendre la maladie et d’identifier ses particularités. Le suivi médical permet ensuite d’anticiper les complications, de préserver les capacités et d’adapter les soins aux besoins de chacun.

Signes évocateurs de la DMD. Généralement les premiers symptômes apparaissent vers 3-4 ans. L’évolution est progressive et très variable selon le type de mutation et la prise en charge.

  • ❑ Retard à la marche
  • ❑ Chutes fréquentes ou trébuchements
  • ❑ Difficultés a courir, sauter
  • ❑ Démarche dandinante, sur la pointe des pieds
  • ❑ Difficulté à monter les escaliers
  • ❑ Utilisation des mains pour se lever (signe de Gower)
  • ❑ Mollets hypertrophiés

Ces signes doivent conduire à une consultation médicale afin de réaliser un examen clinique, une analyse de la créatine kinase (CK) et, si nécessaire, un test génétique pour confirmer le diagnostic.

Evolution progressive au cours de la maladie, variable d’une personne à l’autre.

Enfance.

💪 Aggravation de la faiblesse musculaire des membres inférieurs (ceinture pelvienne)

  • ❑ Difficulté à monter les escaliers.
  • ❑ Perte progressive de la marche, souvent entre 10 et 13 ans en l’absence de traitement.
  • ❑ Fatigue ou essoufflement pendant les activités

Complications orthopédiques (rétractations musculo-tendineuse, scoliose, contractures articulaires)

  • ❑ Rétractions musculaires (tendons d’Achille, hanches, genoux).
  • ❑ Scoliose, hyperlordose lombaire, surtout après la perte de la marche.

🧠 Troubles cognitifs fréquents mais variable

  • ❑ Difficultés d’apprentissage, troubles de l’attention.
  • ❑ Troubles neurodéveloppementaux, difficultés à se concentrer
  • ❑ Difficultés sociales.

Adolescence.

💪 Faiblesse musculaire des membres supérieurs (ceinture scapulaire).

  • ❑ Difficultés à lever les bras. Porter du poids
  • ❑ Rétractions musculaires (mains, doigts).

Besoin d’aide pour la plupart des activités.

🫀 Atteinte cardiaque. Parfois les problèmes cardiaques sont découvert en premier et devenir le problème principal.

  • ❑ Cardiomyopathie, fréquente mais souvent silencieuse au début.
  • ❑ Troubles du rythme.
  • ❑ Fatigue ou essoufflement pendant les activités.

Adulte

🫁 Faiblesse des muscles respiratoires (abdominaux, diaphragme)

  • ❑ Toux inefficace.
  • ❑ Augmentation du risque d’infections respiratoires
  • ❑ Besoin d’une ventilation assistée chez certains.

🌀 Atteinte de certains muscles lisses (œsophage, intestin, vessie…)

  • ❑ Difficultés à avaler ou troubles de la déglutition.

Troubles nutritionnels.

  • ❑ Perte de poids ou surpoids.