Les Dystrophinopathies
Dépistage néonatal
Le dépistage néonatal DNN est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines...
Troubles cognitifs chez les femmes
Une atteinte des fonctions cognitives peut aussi exister chez les filles et les femmes atteintes de dystrophinopathie....
Les Dystrophinopathies chez les femmes
Si les femmes porteuses d’anomalies du gène DMD, dites « transmettrices » de la dystrophie musculaire de Duchenne...
Faire face à une situation d’urgence médicale
Dans les Dystrophies musculaires, les situations d'urgence nécessitent des réponses rapides et adaptées, qu'il...
Diagnostic
Le diagnostic d’une dystrophinopathie repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens...
Conseil génétique
Aider les personnes à comprendre et à s'adapter aux implications médicales, psychologiques et familiales d'une...
L’annonce du diagnostic
La révélation du diagnostic est un moment crucial qui marque durablement, si ce n’est pour toujours, et à partir...
La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD)
La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle...
La Dystrophie Musculaire de Becker
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie génétique qui provoque une faiblesse musculaire...
