Les Dystrophinopathies
Les Dystrophinopathies chez les femmes
Si les femmes porteuses d’anomalies du gène DMD, dites « transmettrices » de la dystrophie musculaire de...
Faire face à une situation d’urgence médicale
Dans les Dystrophies musculaires, les situations d'urgence nécessitent des réponses rapides et adaptées, qu'il...
Diagnostic
Le diagnostic d’une dystrophinopathie repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens...
Conseil génétique
Aider les personnes à comprendre et à s'adapter aux implications médicales, psychologiques et familiales d'une...
La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD)
La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle...
La Dystrophie Musculaire de Becker
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie génétique qui provoque une faiblesse musculaire...
Dystrophinopathies, a quoi sont-elles dues
Les dystrophinopathies sont dues à des anomalies (mutations) du gène DMD codant de la dystrophine, situé sur le...
Les Mutations du gène DMD
Dans les dystrophinopathies, des mutations affectent le gène de la dystrophine ou gène DMD. Les mutations modifient...
