Les études d’histoire naturelle ont pour but d’obtenir des données de référence (« baseline ») cliniques, biologiques et d’imagerie par IRM sur l’évolution de la maladie. Données utiles pour de futurs essais cliniques.
Une large étude d’histoire naturelle dans la myopathie de Becker1
Les dossiers de 225 malades japonais atteints de myopathie de Becker et âgés en moyenne de 31 ans (extrêmes 1-81) ont été passés au crible pour mieux comprendre l’histoire naturelle de cette maladie.
Résultats
- La dystrophie musculaire commence à se manifester par des symptômes musculaires (60 %), une hyperCKémie (32,4%) et des troubles du système nerveux central (5,3%).
- Des troubles de la marche ont été observés chez 53,8% des patients avec recours au fauteuil roulant à l’âge moyen de 36 ans.
- Le taux d’introduction d’un respirateur était de 6,7 % à un âge moyen de 36,6 ans.
- Plus de 30 % des patients présentaient un électrocardiogramme anormal et environ 15 % présentaient des symptômes d’insuffisance cardiaque. La fonction cardiaque à l’échocardiographie variait significativement entre les patients.
- Les fréquences des crises d’épilepsie (8,0 %) et de la déficience intellectuelle/développementale (16,9 %).
Délétions
- La délétion des exons 45-47 était la plus fréquente (22,6 %), suivie de la délétion des exons 45-48 (13,1 %).
- Les patients présentant une délétion des exons 45 à 49 présentaient de graves lésions musculaires squelettiques.
- Les patients présentant une délétion des exons 45 à 47 et 45 à 55 n’ont pas eu besoin de ventilation mécanique.
Myopathie de Becker : une étude d’histoire naturelle – AFM-Téléthon, 13/08/2020
