Dans les Dystrophies musculaires, les situations d’urgence nécessitent des réponses rapides et adaptées, qu’il s’agisse d’une urgence cardiaque, respiratoire, digestive, métabolique ou orthopédique. Agir vite et bien permet de gagner en efficacité : alerter ses proches, contacter le service des urgences.
Recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d’une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence. Elle est destinée aux médecins urgentistes, qu’ils interviennent sur le lieu de l’urgence (à travers la régulation du SAMU) ou au sein des urgences hospitalières. Ces recommandations sont élaborées avec les Centres de référence maladies […]
Mis en place par l’AFM-Téléthon, le « kit urgences » rassemble des informations essentielles pour l’équipe médicale urgentiste amenée à intervenir chez vous ou à vous accueillir à l’hôpital. Il est très important de le préparer à l’avance quand on est concerné par une maladie rare.
Cartes nominatives. Elles présentent les informations essentielles pour la prise en charge médicale d’urgence de la personne qui possède cette carte. Les volets intérieurs sont adaptés en fonction des pathologies. Ils peuvent intégrer des données cliniques, des recommandations médicales (à faire, à ne pas faire) ou des informations propres à la personne malade titulaire de […]
Le conseil génétique est effectué lors d’une consultation de génétique clinique. Il consiste à reprendre l’histoire du cas index, le conseil génétique permet d’évaluer le risque de transmission à sa descendance et d’être informé des différentes possibilités d’avoir un garçon malade.
L’objectif principal de la kinésithérapie est d’entretenir la souplesse des muscles et des articulations, prévenir les rétractions musculo-tendineuses et combattre la perte de force musculaire, grâce à différentes techniques de rééducation.
Elle améliore la ventilation pulmonaire, insuffisante du fait du manque de force des muscles respiratoires. Elle permet de retrouver un taux d’oxygène et CO2 dans le sang conforme aux besoins physiologiques. C’est une des composantes de la prise en charge respiratoire dans les maladies neuromusculaires. Ventilation non invasive (VNI) L’affaiblissement progressif des muscles respiratoires ou […]
L’affaiblissement des muscles qui maintiennent la colonne vertébrale favorise son effondrement (cyphose) et/ou sa déviation (scoliose) ; celles-ci provoquent des douleurs de positionnement et une aggravation des difficultés respiratoires. L’arthrodèse vertébrale est une chirurgie qui permet de redresser la colonne vertébrale, corrige la scoliose et stabilise l’alignement de la colonne. Quand envisager l’arthrodèse vertébrale ? […]
Dépistage néonatal (DNN) Le dépistage néonatal consiste à dépister des maladies grâce au prélèvement d’une goutte de sang effectué chez les nouveau–nés, 3 à 5 jours après leur naissance. Diagnostiquer de manière précoce la présence d’une maladie permet au bébé de bénéficier d’un traitement ou d’une prise en charge adaptée immédiate et de lui donner […]
La vaccination est un moyen de prévention contre certaines maladies infectieuses (tétanos, rougeole, coqueluche, méningite, grippe…). Elle permet de se protéger soi-même mais aussi de protéger les autres, en particulier les personnes les plus fragiles, en limitant la circulation des microbes. Dans les maladies neuromusculaires, la vaccination est particulièrement recommandée pour se prémunir contre les […]