Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés au long cours dans la myopathie de Duchenne augmentent la durée de vie. Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l’atteinte progressive du muscle cardiaque aboutit, à terme, à une insuffisance cardiaque qui réduit l’espérance de vie des garçons atteints. Pour protéger le cœur et […]
ENQUÊTE L’AFM Téléthon lance une enquête flash auprès des personnes majeures atteintes d’une maladie neuromusculaire au sujet de la vaccination contre la Covid 19. Nous avons besoin de votre aide et votre participation est importante. Vos réponses vont nous servir à faire un état des lieux et étayer nos revendications auprès des pouvoirs publics. L’enquête […]
Informations et recommandations pour les malades neuromusculaires Retrouvez sur cette page toutes les dernières actualités et informations sur la vaccination contre la covid-19 pour les malades neuromusculaires. La synthèse de l’AFM-Téléthon et son conseil scientifique Les recommandations de Filnemus Quand les malades neuromusculaires pourront-ils se faire vacciner ? Sont-ils prioritaires ? Le conseil d’orientation de […]
Dans les Dystrophies musculaires, les situations d’urgence nécessitent des réponses rapides et adaptées, qu’il s’agisse d’une urgence cardiaque, respiratoire, digestive, métabolique ou orthopédique. Agir vite et bien permet de gagner en efficacité : alerter ses proches, contacter le service des urgences.
Recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d’une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence. Elle est destinée aux médecins urgentistes, qu’ils interviennent sur le lieu de l’urgence (à travers la régulation du SAMU) ou au sein des urgences hospitalières. Ces recommandations sont élaborées avec les Centres de référence maladies […]
Mis en place par l’AFM-Téléthon, le « kit urgences » rassemble des informations essentielles pour l’équipe médicale urgentiste amenée à intervenir chez vous ou à vous accueillir à l’hôpital. Il est très important de le préparer à l’avance quand on est concerné par une maladie rare.
Cartes nominatives. Elles présentent les informations essentielles pour la prise en charge médicale d’urgence de la personne qui possède cette carte. Les volets intérieurs sont adaptés en fonction des pathologies. Ils peuvent intégrer des données cliniques, des recommandations médicales (à faire, à ne pas faire) ou des informations propres à la personne malade titulaire de […]
Le conseil génétique est effectué lors d’une consultation de génétique clinique. Il consiste à reprendre l’histoire du cas index, le conseil génétique permet d’évaluer le risque de transmission à sa descendance et d’être informé des différentes possibilités d’avoir un garçon malade.
L’objectif principal de la kinésithérapie est d’entretenir la souplesse des muscles et des articulations, prévenir les rétractions musculo-tendineuses et combattre la perte de force musculaire, grâce à différentes techniques de rééducation.
Elle améliore la ventilation pulmonaire, insuffisante du fait du manque de force des muscles respiratoires. Elle permet de retrouver un taux d’oxygène et CO2 dans le sang conforme aux besoins physiologiques. C’est une des composantes de la prise en charge respiratoire dans les maladies neuromusculaires. Ventilation non invasive (VNI) L’affaiblissement progressif des muscles respiratoires ou […]