Longtemps considérées comme n’ayant pas de symptômes, les femmes porteuses d’anomalies du gène DMD peuvent présenter en fait des troubles cognitifs.
Quand l’atteinte cognitive est présente, elle touche particulièrement les capacités d’attention, la mémoire de travail et les fonctions exécutives (capacités permettant de s’adapter à des situations nouvelles : s’organiser, élaborer des stratégies en situation de résolution de problèmes…). Ces difficultés peuvent gêner les apprentissages fondamentaux (lecture,
calcul…).
L’atteinte cognitive peut apparaître très tôt dans l’enfance ou plus tardivement à l’âge adulte. Elle peut être passagère ou durable et est parfois présente même en l’absence d’atteinte musculaire.
Des difficultés ou une gêne dans le domaine cognitif doivent inciter les femmes concernées à en parler avec leur médecin et à décrire et exprimer ce qu’elles vivent.
Des symptômes cognitifs chez des femmes porteuses d’anomalies du gène DMD. AFM-Téléthon 18/02/2025