Translecture de codons stop

On estime que 10 à 15% des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker ont des anomalies du gène DMD de type codon stop. Chez les femmes symptomatiques (8 à 10 % des femmes « transmettrices ») répondant à ces critères.

Un « codon stop » est un message d’arrêt prématuré de la synthèse d’une protéine. Situé sur les ARN messagers du gène DMD, il résulte d’une mutation dite « non-sens » de ce gène et conduit à la production d’une dystrophine incomplète, non fonctionnelle. La translecture permet la lecture des ARN messagers contenant des codons stop et la production d’une protéine complète.

Le Translarna® (Ataluren)

Le Translarna^® (ataluren) ciblant les anomalies de type non-sens du gène DMD (environ 13% des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.

Le Translarna® retiré du marché européen n’est plus disponible en France

Après l’annonce du retrait de l’autorisation de mise sur le marché du Translarna^® par la Commission européenne le 28 mars 2025, la décision a été prise en France, de mettre fin à la mise à disposition du médicament.

Arrêt de la mise à disposition du médicament en France

Le 17 juin dernier, s’appuyant sur l’avis de l’ANSM, les ministres chargés de la santé et de la sécurité sociale ont décidé de mettre fin à la prise en charge dérogatoire par les régimes de Sécurité Sociale du Translarna^® (prescrit jusqu’alors dans un cadre hospitalier, via un dispositif d’accès précoce). Les médecins ne pourront plus prescrire le Translarna^®, qu’il s’agisse de poursuivre ou d’initier de nouveaux traitements.